1例性发育不全的遗传咨询

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摘要性发育不全是遗传咨询中的常见问题[1-3]。本例病例为女性性发育不全,但患者自12岁起喜着男性装扮,外观貌似男性。因此在遗传咨询中要判断患者的生理性别,同时还应关心其心理问题。微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)可以更准确地判断患者的染色体变异,对遗传咨询有很大的帮助。

作者朱冬生潘小英吴菁刘倩卢建郭莉

机构地区广东省妇幼保健院儿童保健科广东省妇幼保健院医学遗传中心

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年第4期107-108,共2页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

关键词性发育不全遗传咨询生理性别染色体变异微阵列分析 MICROARRAY 常见问题

分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]

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