产前诊断Pallister—Killian综合征一例
被引量:3
摘要
孕妇29岁,孕1产0,因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月(孕30周^+1)来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析,结果示47.XY,+i(12)(p10)[22]/46,XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查未见异常.同时在B超引导下经腹采集胎儿脐带血,进行染色体核划分析和基因芯片检测。
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
2016年第6期440-441,共2页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
参考文献17
-
1Pallister PD, Meisner LF, Elejalde BR, et al. The pallister mosaic syndrome[J]. Birth Defects Orig Attic Set, 1977, 13(3B):103-110. 被引量:1
-
2Kaur M, lzumi K Wilkens AB, et al. Genome wide expression analysis in fibroblast cell lines from probands with Pallister Killian syndrome[J]. PLoS One, 2014, 9(10):el08853. DO l: I 0.1371/j ournal.pone.() 108853. 被引量:1
-
3Peltomaki P, Kouutila S, Ritvanen A, et al. Pallister-Killian syndrome: cytogenetic and molecular studies[J]. Clio Genet, 1987, 31 (6):399-405. 被引量:1
-
4Cormier-Daire V, Le Merrer M, Gigarel N, et al. Prezygotic origin of the isochromosome 12p in PalIister-KilIian syndrome[J]. Am J Med Genet, 1997, 69(2): 166-- 168. 被引量:1
-
5Schinzel A. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome)[J]. J MedGenet, 1991, 28(2):122 125. 被引量:1
-
6Mauceri L, Sorge G, Incorpora G, et al. Pallister-Killian syndrome: case report with pineal tumor[J]. Am J Meal Genet, 2000, 95( 1):75-78. 被引量:1
-
7de Bruin TW, Slater RM, Defferrari R, et al. lsochromosome 12p-positive pineal germ cell tumor[J]. Cancer Res, I994, 54(6):1542-1544. 被引量:1
-
8Zakowski MF, Wright Y, Ricci A Jr. Pericardial agenesis and focal aplasia cutis in tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome)[J]. Am J Med Genet, 1992, 42(3):323 325. 被引量:1
-
9Genevieve D, Cormier Daire V, Sanlaville D, et al. Mild phenotype in a 15-year-old boy with Pallister-Killian syndrome[J]. Am J Med Genet A, 2003, 116A(I):90 93. DOI: 10.1002/ajmg.a. 10877. 被引量:1
-
10Vogel I, Lyngbye T, Nielsen A, et al. Pallister Killian syndrome in a girl with mild developmental delay and mosaicism for hexasomy 12p[J]. Am J Med Genet A, 2009 149A(3):510-514. DOl: 10.1002/aj mg.a.32681,. 被引量:1
二级参考文献39
-
1Peltomaki P, Knuutila S, Ritvanen A, et al. Pallister-Killian syndrome: eytogenetie and molecular studies. Clin Genet, 1987, 31: 399-405. 被引量:1
-
2Ward BE, Hayden MW, Robinson A. Isochromosome 12p mosaieism ( Pallister-Killian syndrome) : newborn diagnosis by direct bone marrow analysis. Am J Med Genet, 1988, 31 : 835- 839. 被引量:1
-
3Horn D, Majewski F, Hildebrandt B, et al. Pallister - Killian syndrome: normal karyotype in prenatal chorionic villi, in postnatal lymphocytes, and in slowly growing epidermal cells, but mosaic tetrasomy 12p in skin fibroblasts. J Med Genet, 1995,32:68-71. 被引量:1
-
4Velagaleti GV, Tapper JK, Rampy BA, et al. A rapid and noninvasive method for detecting tissue-limited mosaieism: deteetionof i(12)(p10) in buceal smear from a child with Pallister-Killian syndrome. Genet Test, 2003,7 : 219-223. 被引量:1
-
5Yeung A, Francis D, Giouzeppos O, et al. Pallister-Killian syndrome caused by mosaicism for a supernumerary ring chromosome 12p. Am J Med Genet A, 2009.149:505-509. 被引量:1
-
6Schubert R, Viersbach R, Eggermann T, et al. Report of two new cases of Pallister-Killian syndrome confirmed by FISH:tissue-specific mosaicism and loss of i(12p) by in vitro selection. Am J Med Genet,1997,72:106-110. 被引量:1
-
7Ohashi H, Ishikiriyama S, Fukushima Y. New diagnostic method for Pallister-Killian syndrome: detection of i(12p) in interphase nuclei of buccal mucosa by fluorescence in situ hybridization. Am J Med Genet, 1993,45:123-128. 被引量:1
-
8Manasse BF, Lekgate N, Pfaffenzeller WM, et al. The Pallister-Killian syndrome is reliably diagnosed by FISH on buccal mucosa. Clin Dysmorphol,2000,9:163-165. 被引量:1
-
9Sijmons RH, Leegte B, van Lingen RA, et al. Tetrasomy 5p mosaicism in a boy with delayed growth hypotonia, minor anomalies, and an additional isochromosome 5p [46, XY/47, XY. +i(5p)]. Am J Med Genet,1993, 47: 559-562. 被引量:1
-
10Rijnvos WP, Smeels DF, Fryns JP. Mosaic tetrasomy 8p in two patients: clinical data and review of the literature. Am J Med Genet, 1994, 50,377-380. 被引量:1
共引文献11
-
1王挺,任丛勉,郭莉,卢建,陈汉彪,黄华梅.染色体微阵列分析联合荧光原位杂交技术诊断两例Pallister-Killian综合征[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(6):571-573. 被引量:7
-
2席惠,王华,贾政军,周玉春,禹虹,刘静,邬玲仟.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(1):73-76. 被引量:4
-
3罗佳美,刘敏.Pallister-killian综合征并支气管肺发育不良1例临床分析[J].中国儿童保健杂志,2016,24(11):1231-1232.
-
4郑雷,王惠玲,蔺茹,郝胜菊,陈雪,张钏,张庆华,刘青.荧光原位杂交方法检测口腔黏膜脱落细胞在45,X0嵌合体诊断中的意义[J].中国妇幼保健,2017,32(6):1248-1251. 被引量:2
-
5张文玲,郭志超,汪伟伟,孙永惠,张晨晰,王晓菲,张立文,王成彬.单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(2):232-235. 被引量:5
-
6方利元,石晓梅,刘倩,饶腾子,郭莉,卢建,吴菁.两例头围增大合并羊水过多的Pallister-Killian综合征胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(3):278-280. 被引量:5
-
7冯暄,张庆华,张钏,郝胜菊,郑雷,王兴.利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2020,39(2):131-134. 被引量:3
-
8冯暄,张钏,张庆华,郝胜菊,郑雷,周秉博,王兴.无创产前基因检测诊断Pallister-Killian综合征1例分析[J].国际检验医学杂志,2020,41(12):1533-1536. 被引量:1
-
9宋筱,汪雪雁,邓光明,席娜,曾兰,陈春,孙玲玲,秦胜芳,任颖慧.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(7):771-773. 被引量:3
-
10李星,伦妙栩,蔡婵慧,许玲,张忆聪.Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析[J].临床儿科杂志,2021,39(1):44-46. 被引量:3
同被引文献12
-
1王挺,任丛勉,郭莉,卢建,陈汉彪,黄华梅.染色体微阵列分析联合荧光原位杂交技术诊断两例Pallister-Killian综合征[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(6):571-573. 被引量:7
-
2SHEN Jian-dong LIANG De-sheng ZHOU Zhong-min XIA Yan LONG Zhi-gao WU Ling-qian.Pallister-Killian syndrome: meiosis Ⅱ non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p[J].Chinese Medical Journal,2010(23):3482-3485. 被引量:3
-
3郑雷,郝胜菊,闫有圣,李师伯.口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(3):347-349. 被引量:5
-
4符元春,田艾军,张军辉.Pallister-Killian综合征产前超声表现1例[J].中华超声影像学杂志,2014,23(1):85-85. 被引量:7
-
5郑娇,李春艳,程璐,宋婷婷,徐慧,熊梦华,陈必良,张建芳.1例12p四体Pallister-Killian综合征的产前诊断[J].国际遗传学杂志,2018,41(6):542-544. 被引量:1
-
6李素萍,沈华祥,金玉霞,刘晓丹,宋勤浩,苗正友.应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊Pallister-Killian综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(5):682-685. 被引量:3
-
7张文玲,郭志超,汪伟伟,孙永惠,张晨晰,王晓菲,张立文,王成彬.单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(2):232-235. 被引量:5
-
8方利元,石晓梅,刘倩,饶腾子,郭莉,卢建,吴菁.两例头围增大合并羊水过多的Pallister-Killian综合征胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(3):278-280. 被引量:5
-
9冯暄,张庆华,张钏,郝胜菊,郑雷,王兴.利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2020,39(2):131-134. 被引量:3
-
10宋筱,汪雪雁,邓光明,席娜,曾兰,陈春,孙玲玲,秦胜芳,任颖慧.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(7):771-773. 被引量:3
引证文献3
-
1王挺,任丛勉,郭莉,卢建,陈汉彪,黄华梅.染色体微阵列分析联合荧光原位杂交技术诊断两例Pallister-Killian综合征[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(6):571-573. 被引量:7
-
2宋筱,汪雪雁,邓光明,席娜,曾兰,陈春,孙玲玲,秦胜芳,任颖慧.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(7):771-773. 被引量:3
-
3夏燕,赵静,湃孜莱提·哈斯木,叶尔登切切克,加米拉·热扎克,杨丽.联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例[J].国际遗传学杂志,2022,45(6):506-508.
二级引证文献10
-
1张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷,张晨晰,张立文.荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用[J].解放军医学院学报,2019,40(9):815-820. 被引量:5
-
2郑琳.B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断应用中的安全性研究[J].黑龙江中医药,2019,48(6):118-119. 被引量:1
-
3朱冬生,潘小英,吴菁,刘倩,卢建,郭莉.1例性发育不全的遗传咨询[J].中国产前诊断杂志(电子版),2019,11(4):107-108.
-
4宋筱,汪雪雁,邓光明,席娜,曾兰,陈春,孙玲玲,秦胜芳,任颖慧.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(7):771-773. 被引量:3
-
5钟银环,黄伟伟,陈汉彪,许芳梅,郭莉.1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析[J].中国产前诊断杂志(电子版),2021,13(4):59-62.
-
6蔺朋武,何静,冯暄,张庆华,王兴,郑雷,孙小红,郝胜菊.一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(11):1300-1301.
-
7鄢一.荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的作用分析[J].中国医药指南,2022,20(34):78-80.
-
8夏燕,赵静,湃孜莱提·哈斯木,叶尔登切切克,加米拉·热扎克,杨丽.联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例[J].国际遗传学杂志,2022,45(6):506-508.
-
9雷洁,赵刚,黄彦科,龙敏,李维,邓茜,修子涵,肖砚微,曾思繁,张静.拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,40(3):308-316.
-
10朱重阳,郭静,李春旭,赵玲,吴玥丽,刘灵.产前诊断Pallister-Killian综合征2例[J].中华围产医学杂志,2023,26(9):774-777.
-
1符元春,田艾军,张军辉.Pallister-Killian综合征产前超声表现1例[J].中华超声影像学杂志,2014,23(1):85-85. 被引量:7
-
2姜立新,吕国荣,张丰明.二维超声诊断胎儿四肢畸形的探讨[J].中国医学影像学杂志,2003,11(3):230-231. 被引量:3
-
3李燕红,吴映雅,梁志成.产前基因诊断研究新进展[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(4):5-7.
-
4李俊蕙.20例原发性闭经患者的染色体分析[J].蚌埠医药,1993,11(1):26-26.
-
5吴文嵩,饶淑贞.胎儿四肢短小畸形1例[J].江西中医药,2002,33(5):20-20.
-
6丛学文,涂向东,曾健,王志红,周游.染色体异常核型四例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(3):315-315. 被引量:2
-
7丛学文,涂向东,曾健,周游,王志红,张晓.女性染色体异常核型四例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(4):378-378.
-
8陈应芳,张敬建.62例原发性闭经患者染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(1):42-44. 被引量:3
-
9郁郁,鲍秀兰.孕期筛查,避免出生缺陷[J].婚育与健康,2009,0(9X):12-13.
-
10丁贤,李强.习惯性流产夫妇染色体分析[J].实用妇产科杂志,2002,18(3):185-185. 被引量:23