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两例头围增大合并羊水过多的Pallister-Killian综合征胎儿的产前诊断 被引量：5

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摘要 目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率。方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,CMA)的检测情况。结果2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大;脐静脉穿刺术后脐血染色体核型均为低比例12p四体嵌合,而CMA结果提示其均为12p三体。结论羊水过多为PKS较常见的产前超声表现,当合并其他如胎儿宫内生长过度等异常时,应考虑PKS的可能,染色体核型分析结合CMA可有效提高PKS的检出率。
作者 方利元 石晓梅 刘倩 饶腾子 郭莉 卢建 吴菁
机构地区 广东省妇幼保健院医学遗传中心
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期278-280,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
关键词 Pallister-Killian综合征 产前诊断 超声特点 染色体微阵列
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献20

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共引文献3

同被引文献22

引证文献5

二级引证文献5

中华医学遗传学杂志
2019年 第3期

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