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降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究 被引量:9
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作者 杨奕 王少刚 +1 位作者 叶章群 杨为民 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期695-698,共4页
目的了解降钙素受体(CTR)基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系,探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并... 目的了解降钙素受体(CTR)基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系,探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C/T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C/T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73.7%、17.1%、9.2%,对照组分别为89.7%、9.5%、0.8%;2组等位基因C、T分布频率分别为84.2%、15.8%和94.4%、5.6%,患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组,而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CTR基因1377多态性位点C/T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。 展开更多
关键词 特发性高钙尿症 受体 降钙素 遗传多态性
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The Expression and Implication of TRPV5,Calbindin-D28k and NCX1 in Idiopathic Hypercalciuria 被引量:6
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作者 王少刚 胡东亮 +4 位作者 席启林 苏世强 白剑 刘继红 叶章群 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2008年第5期580-583,共4页
The expression of calcium epithelium TRPV5, alcium binding protein Calbindin-D28k and Na+/Ca2+ exchanger NCX1 was detected in renal distal convoluted tubule, and their effects on urine calcium reabsorption and the p... The expression of calcium epithelium TRPV5, alcium binding protein Calbindin-D28k and Na+/Ca2+ exchanger NCX1 was detected in renal distal convoluted tubule, and their effects on urine calcium reabsorption and the possible pathogenic mechanism in idiopathic hypercalciuria (IH) were investigated. Genetic hypercalciuric stone-forming (GHS) rats were chosen as animal models to study urine calcium reabsorption and IH. The cognate female and male rats that had maximal urine calcium were matched to breed next generation. Twelve GHS rats and 12 normal control (NC) SD rats were selected. Western blot and real time quantitative PCR were used to detect the protein and gene expression of TRPV5, Calbindin-D28k and NCX1 respectively. The expression levels of TRPV5 protein and mRNA in GHS rats were significantly lower than in NC rats (P〈0.05). Western blot revealed that the expression levels of Calbindin-D28k in GHS rats and NC rats were 0.49±0.02 and 0.20±0.01 respectively, with the difference being significant between them (P〈0.05). By using real time quantitative PCR, it was found that there was no significant difference in Calbindin-28k mRNA expression levels between GHS rats and NC rats (P〉0.05). There was no significant differ- ence in the NCX1 expression between GHS rats and NC rats (P〉0.05). It was suggested that TRPV5 and Calbindin-D28k might play an important role in urine calcium reabsorption and IH, but they dif- ferently contributed to the pathogenesis: The down-regulation of TRPV5 decreases urine calcium reabsorption, directly leading to loss of the urine calcium and resulting in hypercalciuria, and the increased Calbindin-D28k expression could relieve, neutralize and decrease intracellular Ca2+ concentration to maintain calcium balance. NCX1 is not the key protein in urine calcium reabsorption. 展开更多
关键词 TRPV5 CALBINDIN-D28K NCX1 idiopathic hypercalciuria REABSORPTION VDR
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特发性高钙尿症患者维生素D受体基因多态性研究及其临床意义 被引量:8
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作者 王少刚 刘继红 +1 位作者 胡少群 叶章群 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期4-6,9,共4页
目的 :探讨维生素D受体 (VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系 ,并分析其临床意义。方法 :筛选 36例特发性高钙尿症患者 ,采用PCR -RFLP法检测其VDR基因的Taq1、Apa1、FokⅠ多态性 ,并分析其与特发性高钙尿症的相关性。结果 :特... 目的 :探讨维生素D受体 (VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系 ,并分析其临床意义。方法 :筛选 36例特发性高钙尿症患者 ,采用PCR -RFLP法检测其VDR基因的Taq1、Apa1、FokⅠ多态性 ,并分析其与特发性高钙尿症的相关性。结果 :特发性高钙尿症组与健康组之间 ,启动子FokⅠ等位基因各基因型频率存在显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,基因型为ff型者 2 4h尿钙含量显著高于同组的其它基因型 (P <0 .0 5 )。Apa1、Taq1基因多态性在两组之间并无显著差异。结论 :特发性高钙尿症与VDR基因启动子Fok1等位基因多态性有关 ,而与VDR基因Apa1和Taq1多态性无关 ,ff型等位基因有可能成为特发性高钙尿症的遗传标志基因。 展开更多
关键词 基因 多态性 维生素D受体 特发性高钙尿症 骨质疏松症 佝偻病 继发性甲状旁腺亢进症
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BMP2信号转导通路在特发性高钙尿大鼠肾结石形成中的调控作用 被引量:4
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作者 白栩搏 《西北药学杂志》 CAS 2018年第4期503-506,共4页
目的探讨BMP2信号通路在特发性高钙尿大鼠肾结石形成中的调控作用。方法取20只遗传性高钙尿结石大鼠(GHS组)和20只体质量、月龄配对的SD大鼠(对照组),适用性喂养1周后处死,取出肾脏组织。用Von Kossa钙染色法检测肾脏组织钙盐沉积情况,W... 目的探讨BMP2信号通路在特发性高钙尿大鼠肾结石形成中的调控作用。方法取20只遗传性高钙尿结石大鼠(GHS组)和20只体质量、月龄配对的SD大鼠(对照组),适用性喂养1周后处死,取出肾脏组织。用Von Kossa钙染色法检测肾脏组织钙盐沉积情况,Western Blot法检测BMP2、MSX2、RUNX2和Osx蛋白表达,RT-PCR检测BMP2、MSX2、RUNX2和Osx mRNA表达。结果 GHS组大鼠肾间质中有明显的钙盐沉积,对照组大鼠肾间质无钙盐沉积。RT-PCR检测结果显示,GHS大鼠BMP2、MSX2、RUNX2和Osx mRNA表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Western Blot检测结果显示,GHS大鼠肾脏组织BMP2、MSX2、RUNX2和Osx蛋白明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GHS大鼠肾间质有明显钙化情况,高钙尿可能通过激活BMP2信号通路调控肾结石的形成。 展开更多
关键词 特发性高钙尿 肾结石 骨形成蛋白 信号通路
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特发性高钙尿症研究新进展 被引量:3
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作者 刘艳 张碧丽 《医学综述》 2010年第19期2969-2972,共4页
特发性高钙尿症的发病机制目前尚不是很清楚,甲状旁腺素水平的改变、肾磷漏出的增加、1,25-(OH)2D3活性的增强、维生素D受体表达的增强、钙敏感受体的增多、骨再吸收的增强均参与发病,此外,遗传因素尤其是TRPV5基因表达的缺失、维生素D... 特发性高钙尿症的发病机制目前尚不是很清楚,甲状旁腺素水平的改变、肾磷漏出的增加、1,25-(OH)2D3活性的增强、维生素D受体表达的增强、钙敏感受体的增多、骨再吸收的增强均参与发病,此外,遗传因素尤其是TRPV5基因表达的缺失、维生素D受体基因多态性、钙敏感受体基因第7外显子单核苷酸多态性、降钙素受体基因多态性是目前的研究热点。治疗上除传统的低钙饮食及噻嗪类利尿剂应用外,中药辅助治疗及羟乙磷酸钠、舒林酸也取得一定疗效。 展开更多
关键词 儿童 高钙尿症 遗传因素
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特发性高钙尿肾结石患者肾乳头组织中Runx2、Osterix的表达 被引量:3
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作者 何登 王少刚 +4 位作者 唐锦辉 贾招辉 郭丙涛 黄雷 卢宇超 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期172-175,共4页
目的研究成骨样细胞转录因子Runx2、Osterix在特发性高钙尿(idiopathic hypercalciuria,IH)肾结石患者肾乳头组织中的表达,以及IH患者结石形成的发病机制。方法筛选华中科技大学同济医学院附属同济医院IH肾结石患者8例(IH组),排除各种... 目的研究成骨样细胞转录因子Runx2、Osterix在特发性高钙尿(idiopathic hypercalciuria,IH)肾结石患者肾乳头组织中的表达,以及IH患者结石形成的发病机制。方法筛选华中科技大学同济医学院附属同济医院IH肾结石患者8例(IH组),排除各种已知影响血清钙或者尿钙的继发疾病;另选取同期因肾肿瘤或非结石所致的无功能肾需要行肾切除术的患者8例作为对照(NC组)。取16例患者肾乳头组织标本若干,采用实时荧光定量PCR和Western blot检测Runx2和Osterix mRNA以及蛋白的表达水平。结果 IH组Runx2mRNA表达量为(1.437±0.115),而NC组Runx2mRNA表达量为(1.037±0.027),两组间差异有统计学意义(P<0.05);IH组与NC组Osterix mRNA的表达量分别为(1.826±0.462)和(1.030±0.072),差异有统计学意义(P<0.05)。Western blot检测Runx2蛋白在NC组和IH组表达分别为(1.585±0.389)和(1.642±0.395),差异无统计学意义。Osterix蛋白在NC组和IH组表达量分别为(1.138±0.143)和(1.621±0.164),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IH肾结石患者肾乳头Runx2和OsterixmRNA表达增强为间质异位钙化特征,结石形成的病理过程可能与正常骨发生机制生理过程类似。 展开更多
关键词 特发性高钙尿 成骨样细胞转录因子 RUNX2 OSTERIX
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儿童特发性高钙尿症52例临床分析 被引量:3
7
作者 杨奕 王少刚 +1 位作者 叶章群 杨为民 《临床外科杂志》 2005年第9期569-571,共3页
目的探讨特发性高钙尿症(IH)的临床特点及与泌尿系结石的关系。方法分析52例确诊为IH患儿的临床资料特点,并结合文献讨论其与泌尿系结石发生的关系。结果52例患儿均有不同程度血尿,其中41例患儿行腹部B超和X线平片检查及静脉肾盂造影检... 目的探讨特发性高钙尿症(IH)的临床特点及与泌尿系结石的关系。方法分析52例确诊为IH患儿的临床资料特点,并结合文献讨论其与泌尿系结石发生的关系。结果52例患儿均有不同程度血尿,其中41例患儿行腹部B超和X线平片检查及静脉肾盂造影检查,发现肾结石5例。调查52例患儿家族史发现15例家族中有泌尿系结石患者,6例同胞中有类似血尿患者,较正常对照组家族的尿结石发病率明显增高(P<0.05)。52例患儿进行钙负荷试验,其中肠道吸收亢进型29例,肾脏漏出型23例。结论除血尿外,泌尿系结石也是IH的常见临床表现,尤其见于高钙尿状态持续时间较长者。IH与家族泌尿系结石的发病有密切关系,有遗传倾向。 展开更多
关键词 特发性高钙尿症 诊断 泌尿系结石 家族史
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乌梅提取物对特发性高钙尿大鼠肾结石形成和肾功能的影响及作用机制 被引量:3
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作者 杨敏 李家兵 +2 位作者 刘贵喜 孙懿 罗成君 《疑难病杂志》 CAS 2019年第11期1150-1153,1157,共5页
目的观察乌梅提取物对特发性高钙尿大鼠肾结石形成和肾功能的影响及作用机制。方法2018年1—12月于西南医科大学临床医学院中心实验室进行实验。选择健康雄性SD大鼠12只作为对照组,雄性特发性高尿钙大鼠24只并按随机数字表法分为模型组1... 目的观察乌梅提取物对特发性高钙尿大鼠肾结石形成和肾功能的影响及作用机制。方法2018年1—12月于西南医科大学临床医学院中心实验室进行实验。选择健康雄性SD大鼠12只作为对照组,雄性特发性高尿钙大鼠24只并按随机数字表法分为模型组12只和干预组12只,模型组给予生理盐水,干预组予乌梅提取物干预。28 d后比较3组大鼠血清肾功能指标及肾脏组织草酸钙结晶量评分、炎性反应及氧化应激指标、BMP2通路基因表达的差异。结果模型组大鼠肾脏组织草酸钙结晶量评分、SCr、BUN、IL-1β、HMGB-1、CCL-2、MCP-1、MDA、8-OHDG的含量及BMP2、MSX2、RUNX2、Osx的mRNA表达水平明显高于对照组(t/P=11.009/0.000、12.592/0.000、11.822/0.000、7.845/0.000、10.085/0.000、9.063/0.000、12.850/0.000、21.664/0.000、13.676/0.000、9.058/0.000、10.611/0.000、8.300/0.000、7.544/0.000),肾脏组织T-AOC的含量明显低于对照组(t/P=5.591/0.000);干预组大鼠肾脏组织草酸钙结晶量评分、SCr、BUN、IL-1β、HMGB-1、CCL-2、MCP-1、MDA、8-OHDG的含量及BMP2、MSX2、RUNX2、Osx的mRNA表达水平明显低于模型组(t/P=5.697/0.000、5.261/0.000、5.813/0.000、3.859/0.001、7.019/0.000、6.544/0.000、8.063/0.000、14.183/0.000、8.172/0.000、4.607/0.001、6.795/0.000、3.149/0.004、4.089/0.001),肾脏组织中T-AOC的含量明显高于模型组(t/P=4.350/0.000)。结论乌梅提取物对特发性高钙尿大鼠肾结石形成及肾功能均具有改善作用,抑制炎性反应、氧化应激反应及BMP2通路是相关的分子机制。 展开更多
关键词 肾结石 特发性高钙尿 乌梅提取物 炎性反应 氧化应激反应 骨形成蛋白2 大鼠
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浅谈海金沙治疗小儿特发性高钙尿症 被引量:2
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作者 高敏 刘洋洋 +1 位作者 王龙 丁樱 《中医临床研究》 2016年第32期68-69,共2页
特发性高钙尿症是临床病因不明、血钙正常、尿钙排泄增多的儿科常见疾病,单纯性或称无症状性镜下或肉眼血尿、泌尿系结石是该病最常见的临床表现。治疗高钙尿症的核心是防止肾结石的形成。丁樱教授通过长期临床经验的积累,在运用海金沙... 特发性高钙尿症是临床病因不明、血钙正常、尿钙排泄增多的儿科常见疾病,单纯性或称无症状性镜下或肉眼血尿、泌尿系结石是该病最常见的临床表现。治疗高钙尿症的核心是防止肾结石的形成。丁樱教授通过长期临床经验的积累,在运用海金沙利尿通淋、清热止痛的功效治疗小儿高钙尿症方面有自己独到的见解,并取得了满意疗效。 展开更多
关键词 特发性高钙尿症 海金沙 利尿通淋 丁樱 名医经验
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BMP2及Msx2在特发性高钙尿肾结石患者肾乳头组织表达的研究 被引量:2
10
作者 何登 王少刚 +3 位作者 唐锦辉 贾招晖 郭丙涛 黄雷 《临床泌尿外科杂志》 2013年第7期537-541,共5页
目的:研究骨形态发生蛋白2(BMP2)及成骨样细胞转录因子Msx2在特发性高钙尿(IH)肾结石患者肾乳头组织中表达以及探讨其在IH患者结石形成中作用机制。方法:筛选特发性高钙尿肾结石患者8例(IH组),排除各种已知可能影响血清钙或者尿钙的继... 目的:研究骨形态发生蛋白2(BMP2)及成骨样细胞转录因子Msx2在特发性高钙尿(IH)肾结石患者肾乳头组织中表达以及探讨其在IH患者结石形成中作用机制。方法:筛选特发性高钙尿肾结石患者8例(IH组),排除各种已知可能影响血清钙或者尿钙的继发疾病;选择同期因肾肿瘤或非结石所致的无功能肾需行肾切除术的患者8例(NC组)。分别取16例患者肾乳头组织若干,各标本应用实时荧光定量PCR检测BMP2和Msx2mRNA的表达,并应用Western blot测定两组蛋白质表达水平。结果:IH组BMP2的mRNA表达量为(1.491±0.121),而NC组BMP2的mRNA为(1.032±0.034),两组间表达量差异有统计学意义(P<0.05);而IH组与NC组Msx2的mRNA表达量分别为(1.432±0.091)和(1.015±0.017),两组数据差异有统计学意义(P<0.05)。Western blotting检测BMP2蛋白提示NC组和IH组蛋白质表达量分别为(1.475±0.042)和(1.681±0.153),两组数据差异有统计学意义(P<0.05);测定Msx2蛋白水平表达显示NC组为(1.531±0.134),而IH组(1.603±0.156),两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:特发性高钙尿(IH)肾结石患者肾乳头BMP2和Msx2mRNA表达增强为间质异位钙化特征,BMP2信号通路在特发性高钙尿结石患者Randall钙斑形成中具有一定作用。 展开更多
关键词 特发性高钙尿 骨形态发生蛋白2 成骨样细胞转录因子 Msx2
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BMP2和MSX2在特发性高钙尿肾结石患者肾乳头组织表达的研究 被引量:1
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作者 何登 王少刚 +3 位作者 唐锦辉 贾招晖 郭丙涛 黄雷 《临床泌尿外科杂志》 2012年第12期881-885,共5页
目的:研究骨形态发生蛋白2(BMP2)及成骨样细胞转录因子MSX2在特发性高钙尿(IH)肾结石患者肾乳头组织中的表达,探讨其在IH患者结石形成中的作用机制。方法:筛选特发性高钙尿肾结石患者8例(IH组),排除各种已知可能影响血清钙或尿钙的继发... 目的:研究骨形态发生蛋白2(BMP2)及成骨样细胞转录因子MSX2在特发性高钙尿(IH)肾结石患者肾乳头组织中的表达,探讨其在IH患者结石形成中的作用机制。方法:筛选特发性高钙尿肾结石患者8例(IH组),排除各种已知可能影响血清钙或尿钙的继发疾病;选择同期因肾肿瘤或非结石所致的无功能肾需行肾切除术的患者8例(NC组)。分别取16例患者肾乳头组织若干,各标本应用实时荧光定量PCR检测BMP2和MSX2mRNA的表达,并应用Western blot测定两组蛋白质表达水平。结果:IH组BMP2的mRNA表达量为1.491±0.121,而NC组BMP2的mRNA为1.032±0.034,两组间表达量差异有统计学意义(P<0.05);而IH组与NC组MSX2的mRNA表达量分别为1.432±0.091和1.015±0.017,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。Western blotting检测BMP2蛋白提示NC组和IH组蛋白质表达量分别为1.475±0.042和1.681±0.153,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);测定MSX2蛋白水平表达显示NC组为1.531±0.134,而IH组为1.603±0.156,两者比较差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论:IH肾结石患者肾乳头BMP2和MSX2mRNA表达增强为间质异位钙化特征,BMP2信号通路在IH结石患者Randall钙斑形成中具有一定作用。 展开更多
关键词 特发性高钙尿 骨形态发生蛋白2 成骨样细胞转录因子 MSX2
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特发性尿钙增多症合并骨质疏松1例并文献分析
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作者 王小菊 冯正平 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1350-1351,共2页
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH)的概念由Albright[1]等人于1953年提出,指在正常钙摄入的情况下,排除各种继发因素,血钙正常,24小时尿钙〉4 mg/kg(0.1 mmol/kg)及尿Ca/Cr〉0.21即可诊断的一种疾病。临床上IH并不少... 特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH)的概念由Albright[1]等人于1953年提出,指在正常钙摄入的情况下,排除各种继发因素,血钙正常,24小时尿钙〉4 mg/kg(0.1 mmol/kg)及尿Ca/Cr〉0.21即可诊断的一种疾病。临床上IH并不少见,有报道成人尿石症伴IH者达40%~60%,而小儿尿石症中仅2%~5%是由IH所致。但IH合并严重骨质疏松者少有报道,现将我院内分泌科1例IH合并骨质疏松报道如下。 展开更多
关键词 特发性尿钙增多症 骨质疏松
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特发性高钙尿与骨质疏松的研究进展
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作者 张薰月 冯正平 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期125-129,134,共6页
特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciuria,IH)主要有两大危害,一则影响骨代谢,容易引起骨量减少、骨质疏松,增加骨折风险;二则影响泌尿系统,主要表现为增加患肾结石风险。高钙尿引起骨质疏松及肾结石的具体机制尚不明确。现有的研究... 特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciuria,IH)主要有两大危害,一则影响骨代谢,容易引起骨量减少、骨质疏松,增加骨折风险;二则影响泌尿系统,主要表现为增加患肾结石风险。高钙尿引起骨质疏松及肾结石的具体机制尚不明确。现有的研究表明核因子κB受体活化因子配体(RANKL)/核因子κB受体活化因子(RANK)/护骨素(OPG)通路激活可能是IH患者引起骨质疏松的主要机制之一。雌激素缺乏会引起尿钙升高、骨量减少,是高钙尿及骨质疏松的重要病因。高钙尿症还可能通过单核细胞趋化因子-1(MCP-1)等细胞因子的增加从而引起骨量减少。对遗传因素的研究中发现了许多与高钙尿及骨量减少相关联的基因,主要包括降钙素受体基因、瞬时感受器电位阳离子通道香草精受体5基因、维生素D受体基因。但对上述一些基因型与骨质疏松的研究存在不同的结论,而雌激素缺乏还可通过影响瞬时感受器电位阳离子通道香草精受体5基因的表达起作用,因此遗传因素可能成为未来研究的热点。 展开更多
关键词 特发性高钙尿 骨质疏松 肾结石 发生机制
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中西医结合治疗儿童特发性高钙尿症 被引量:2
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作者 刘爱民 戴宇文 +2 位作者 洪芳 李筠 汤宏峰 《浙江中西医结合杂志》 2005年第2期82-83,共2页
目的以中西医结合的方法治疗儿童特发性高钙尿症。方法将高钙尿症72例区分为吸收型和肾漏型。随机分成三组治疗,西医组26例以西药氢氯噻嗪加枸橼酸钾治疗;中医组24例以中药健脾、益肾、通淋方剂治疗;中西医组22例两种方法结合治疗。疗... 目的以中西医结合的方法治疗儿童特发性高钙尿症。方法将高钙尿症72例区分为吸收型和肾漏型。随机分成三组治疗,西医组26例以西药氢氯噻嗪加枸橼酸钾治疗;中医组24例以中药健脾、益肾、通淋方剂治疗;中西医组22例两种方法结合治疗。疗程均为6周。以血尿减少程度和尿钙变化情况判断疗效。结果西医组总有效率76.9%,中医组62.5%,中西医组95.5%。中西医组与西医、中医组比较,P均<0.05。结论中药治疗儿童特发性高钙尿症有效,中西医结合治疗疗效更好。 展开更多
关键词 中西医结合治疗 儿童 特发性高钙尿症 氢氯噻嗪 枸橼酸钾
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