摘要
目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养,常规染色体G显带,用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13235例外周血染色体核型分析标本中,共检出性染色体嵌合体患者54例,检出率为0.40%,其中特纳综合征嵌合体44例,占81.48%;克氏综合征嵌合体5例,占比9.26%;超雌、超雄综合征嵌合体共5例,占比9.26%;两种核型的嵌合体51例,占比94.45%;三种核型的嵌合2例,占比3.70%;四种核型的嵌合1例,占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型,且以两种核型的嵌合为主;其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者,应进行外周血染色体检查,有助于临床早发现、早诊断和早治疗。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第10期1034-1035,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
