摘要
目的:探讨异常染色体核型与生长发育迟缓、智力低下、生育异常、不良孕史等临床疾病的关系,为指导临床干预、优生优育提供科学依据。方法:回顾性分析2016年2月至2019年6月在河源市妇幼保健院检查外周血染色体的受检者485例,经过外周血淋巴细胞培养、G显带、核型分析后,观察异常染色体的检出率以及异常核型的分布情况。结果:485例受检者中,共检出异常染色体核型55例,检出率为11.3 %。其中染色体数目异常17例(8例为21-三体综合征,6例嵌合体,2例特纳综合征,1例克氏综合征),染色体结构异常20例(9例平衡易位,8例倒位,2例缺失,1例额外未知来源)以及染色体遗传多态性18例。染色体异常核型在先天出生缺陷、发育迟缓、智力低下、复发性自然流产、不良孕史中检出率较高。结论:染色体异常是导致新生儿异常表现、生长反应迟缓、智力低下、成人生育异常以及不良孕史等疾病的重要因素,对高危人群进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。
出处
《深圳中西医结合杂志》
2021年第12期87-89,共3页
Shenzhen Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine
