摘要
46,XY,del(1)(q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del(1)(q32q42),t(1;18)(p12;p11)/46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型。嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它的形成可能是染色体不分离,染色体丢失,染色体复制以及在染色体断裂和变位重排的基础上产生的各种染色体数目和结构畸变,不分离或分配异常是发生在受精卵的早期卵裂过程中时,形成的各种染色体数目和结构畸变的嵌合体细胞核型个体[1]。本文为了鉴别此例复杂嵌合体是否为真性嵌合体,回顾性地分析该病例的羊水、脐血以及心腔血的核型结果。
46,XY,del（1）（q32q42）/47,XY,＋15/46,XY,del（1）（q32q42）,t（1：18）（p12p11）/46,XY,chimera is an extremely rare abnormal chromosomal karyotype. It is a chimera individual cells karyotype formed from many reasons such as chromosome non-disjunction,chromosomal elimination,replication and different chromosome number and structure distortion on the basis of chromosomal breakage and deformation rearrangement. To identify whether the complex case was a true chimera or not,we retrospectively analyzed the karyotype result of the amniotic fluid,cord blood and heart blood in this case.
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第9期48-49,F0002,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词
染色体嵌合体
产前诊断
核型
分析
chromosomal chimera
prenatal diagnosis
karyotype, analysis
