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结节性硬化症一家系七例 被引量:2

Tuberous sclerosis-a pedigree with seven cases
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摘要 先证者(Ⅲ5) 女,14岁,因"发作性意识丧失3年,加重3天"于2018年2月收入院。患者3年前因惊吓后出现意识丧失,伴双眼左上方斜视,持续数秒后缓解,结合临床症状及视频脑电图诊断为"癫痫"。住院给予抗癫痫药物治疗,病情好转后出院,院外每日服用0.3 g奥卡西平片,症状间断复发,未行诊治。3天前因急性上呼吸道感染后再发意识丧失,双眼仍斜视左上方,偶伴双上肢抽搐或尿失禁,10~20 min发作一次,每次发作持续数秒缓解,发作间期意识不清。
作者 贾画舫 刘玥 车峰远 Jia Huafang;Liu Yue;Che Fengyuan
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期745-746,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
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参考文献3

二级参考文献25

  • 1高万本,周晓鸥,唐克新.脑结节性硬化的临床、CT和MRI表现分析(附30例报告)[J].神经疾病与精神卫生,2004,4(4):312-314. 被引量:13
  • 2王安明,赵汉青,程国勤.结节性硬化症脑部CT和MRI表现(附12例报告)[J].放射学实践,2006,21(1):30-33. 被引量:8
  • 3夏成德.结节性硬化的影像诊断[J].放射学实践,2006,21(7):657-659. 被引量:18
  • 4de Vries PJ, Prather PA. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med, 2007, 356(1): 92-94. 被引量:1
  • 5Napolioni V, Curatolo P. Genetics and molecular biology of tuberous sclerosis complex. Curr Genomics, 2008, 9 (7): 475- 487. 被引量:1
  • 6Sancak O, Nellist M, Goedbloed M, et al. Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype- phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in tuberous sclerosis complex. Eur J Hum Genet, 2005, 13(6): 731-741. 被引量:1
  • 7Astrinidis A, Henske EP. Tuberous sclerosis complex: linking growth and energy signaling pathways with human disease. Oncogene, 2005, 24(50): 7475-7481. 被引量:1
  • 8Mayer K, Ballhausen W, Leistner W, et al. Three novel types of splicing aberrations in the tuberous sclerosis TSC2 gene caused by mutations apart from splice consensus sequences. Biochim Biophys Acta, 2000, 1502(3): 495-507. 被引量:1
  • 9Nellist M, Sancak O, Goedbloed M, et al. Functional characterisation of the TSCI-TSC2 complex to assess multiple TSC2 variants identified in single families affected by tuberous sclerosis complex. BMC Med Genet, 2008, 9: 10. 被引量:1
  • 10Roberts PS, Ramesh V, Dabora S, et al. A 34 bp deletion within TSC2 is a rare polymorphism, not a pathogenic mutation. Ann Hum Genet, 2003, 67(Pt 6): 495-503. 被引量:1

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