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结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略 被引量：18

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摘要 结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是神经皮肤综合征中相对常见的一种，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC于1862年由vonRecklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，但约2／3无阳性家族史。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。TSC一直缺乏特异性治疗，预后不良。
作者 秦炯 杨志仙
机构地区 北京大学第一医院儿科
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期721-723,共3页 National Medical Journal of China
基金 国家科技支撑计划（2012BAI03B02）
关键词 结节性硬化症 诊断治疗 常染色体显性遗传性疾病 神经皮肤综合征 面部血管纤维瘤 神经元移行障碍 管理 阳性家族史
分类号 R593.2 [医药卫生—内科学]
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引证文献18

二级引证文献52

中华医学杂志
2014年 第10期

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