父女同患结节性硬化1例报告
摘要
结节性硬化综合症（tuberoussclerosiscomplex，TSC），是一种以中枢神绛系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病[1].
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期173-173,共1页
Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
参考文献3
-
1Jones AC,Shuamsundar MM,Thomas MW. Comprehesive mutation analysis of TSC1 and TSC2 and phenotypic corrrlation in 150 families with tuberous sclerosis[J].{H}American Journal of Hunan Genetics,1999.1305-1315. 被引量：1
-
2陈传亮,徐俊玲,史大鹏.结节性硬化的影像学诊断[J].实用放射学杂志,2007,23(8):1016-1018. 被引量：11
-
3Napolioni V,Moaver R,Curatolo P. Recent advances in neurobiology of tuberous sclerosis complex[J].{H}Brain Development,2009,(02):104-113. 被引量：1
二级参考文献5
-
1高万本,周晓鸥,唐克新.脑结节性硬化的临床、CT和MRI表现分析(附30例报告)[J].神经疾病与精神卫生,2004,4(4):312-314. 被引量：13
-
2王安明,赵汉青,程国勤.结节性硬化症脑部CT和MRI表现(附12例报告)[J].放射学实践,2006,21(1):30-33. 被引量：8
-
3夏成德.结节性硬化的影像诊断[J].放射学实践,2006,21(7):657-659. 被引量：18
-
4Dabora SL,Jozwiak S,Franz DN,et al.Mutational analysis in a cohort 224 tuberosis patients indicates increased severity of TSC2,compares with TSC1,disease in multiple organs[J].Am J Hum Genet,2001,68(1):64-80. 被引量：1
-
5Altman NR,Purser RK,Ponvan MJ.Tuberous sclerosis,characteristics at CT and MRI imaging[J].Radiology,1988,167(2):527-532. 被引量：1
共引文献10
-
1谢胜利,杨红梅,骆泉湘,吕国栋,闫辉,王军.结节性硬化的脑CT诊断和临床分析[J].医学综述,2009,15(8):1262-1263.
-
2曾庆玉,赵义芹,祖德贵.结节硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例[J].中国CT和MRI杂志,2011,9(5):76-77. 被引量：2
-
3井辉,连庆峰.结节性硬化的CT诊断[J].医学影像学杂志,2012,22(8):1279-1281. 被引量：6
-
4郭丰玉.45例脑结节性硬化症的CT临床诊断分析[J].中外医疗,2013,32(24):178-179. 被引量：2
-
5刘峰,张建文,徐芳.结节性硬化的脑CT诊断和临床分析[J].河南中医,2013,33(B04):340-340.
-
6洪璧楷,代海洋,林枫枫,吴仁华.结节性硬化症的CT和磁共振成像诊断价值[J].实用医学影像杂志,2013,14(6):405-407. 被引量：9
-
7谢静,王庆瑛,左相荣.婴幼儿结节性硬化症眼底改变一例[J].中华眼底病杂志,2014,30(4):418-418.
-
8黄金长,郭广秀,张功亮,陈青,王建,彭芳,戴素娟,王志.结节性硬化1例并文献复习[J].临床与实验病理学杂志,2015,31(5):572-573. 被引量：2
-
9肖亦爽,许江涛,吴斯琪.儿童多发性硬化症伴视网膜错构瘤误诊为视网膜母细胞瘤一例[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2016,24(3).
-
10贾画舫,刘玥,车峰远.结节性硬化症一家系七例[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(7):745-746. 被引量：2
-
1裴家生,林巧,杨朋范.结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗1例并文献复习[J].癫痫与神经电生理学杂志,2017,26(1):59-62.
-
2孙秀琴,张丹.父女同患急性吉兰-巴雷综合征[J].中国厂矿医学,2009,22(2).
-
3马丹,宋新建.结节性硬化症合并脑出血1例报告[J].临床神经病学杂志,2012,25(3):191-191.
-
4李卉,杨森,张学军.结节性硬化症临床研究[J].国外医学（皮肤性病学分册）,2005,31(2):96-98. 被引量：19
-
5李龄,朱丹,张志强.颞叶癫痫:肿瘤性病变与海马硬化的手术治疗[J].中华神经外科疾病研究杂志,2002,1(1):22-25. 被引量：8
-
6李建斌,张定.结节性硬化的CT和MRI诊断[J].医学影像学杂志,2011,21(10):1563-1565. 被引量：2
-
7面神经[J].中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）,1999,14(2):95-96.
-
8赵碧君.强直性肌营养不良父女病例的临床与肌电图检查后的思考[J].现代电生理学杂志,2005,12(1):27-28. 被引量：1
-
9李克波,崔丽英.强直性肌营养不良症8例报告[J].青岛医药卫生,1998,30(11):18-18.
-
10张洪峰,孟庆锐,于海龙,周秀丽,孙长理,姜泰俊.结节性硬化合并多脏器错构瘤1例[J].中国临床医学影像杂志,2003,14(2):147-147. 被引量：1
