摘要
原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
[Summary] Primary hypertrophic osteoarthropathy（ PHO） is a rare inherited osteopetrosis characterized by digital clubbing, pachyderma and periostosis.In the last decade, huge break through in genetic detection technology has facilitated the discovery of the molecular cause of PHO.This article will centre on the advance in pathogenesis, diagnosis, and management of PHO, and provide new ideas for further research.
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期89-92,共4页
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism
基金
国家自然科学基金（81570794）
上海市卫生计划委员会（2014ZYJB0009）
上海市科学技术委员会（14JC1405000）
