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原发性肥大性骨关节病新发现SLCO2A1杂合突变c.1624C>T 1例

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摘要 1病例资料患者,男,19岁,因＂四肢远端指间关节肿大1年,加重2个月＂入院。患者1年前无明显诱因出现四肢远端指间关节肿大,无关节疼痛,无晨僵,无腰痛,无面部红斑,无口腔溃疡及脱发,无口干眼干,无雷诺现象,无发热,无头晕、头痛,无咳嗽、咳痰,无胸闷、憋气等,曾于当地医院就诊给予非甾体消炎药等治疗,症状缓解,后又多次复发.
作者 王霞 李鸣 解天华 刘奇迹 杨清锐
机构地区 山东大学附属省立医院风湿免疫科 山东大学基础医学院遗传所
出处 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第7期92-94,共3页 Journal of Shandong University:Health Sciences
关键词 原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 突变
分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]
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参考文献2

二级参考文献63

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共引文献8

山东大学学报（医学版）
2018年 第7期

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