摘要
目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）家系先证者进行血管生长素（ANG）基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测各家系先证者的ANG基因是否存在变异.结果 31个ALS家系均呈常染色体显性遗传.全部31例先证者未发现存在ANG基因单核苷酸多态性（SNP）和突变.结论 ANG基因的SNP及突变在中国汉族FALS患者中可能非常少见.
Objective To investigate effect of genetic variants in angiogenin （ANG） on the susceptibility of familial amyotrophic lateral sclerosis （FALS） in Han Chinese.Methods Thirty-one FALS families from 2009 to 2012 were collected and ANG gene was screened in the probands using PCR and direct sequencing.Results All 31 ALS families were autosomal dominant inheritance.No mutations and single nucleotide polymorphism were detectable in ANG gene in the 31 probands.Conclusion Our study suggests that ANG gene variations may be rare in Chinese Han FALS.
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期122-124,共3页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
国家自然科学基金重点项目（81030019）
教育部博士点基金（20100001110084）
关键词
肌萎缩侧索硬化
家族性
DNA突变分析
多态性
单核苷酸
血管生成素
Amyotrophic lateral sclerosis, familial
DNA mutational analysis
Polymorphism,single nucleotide
Angiogenins
