摘要
目的总结补体Ⅰ因子(CFI)缺陷伴反复无菌性脑膜炎的临床表现、实验室检查、基因特点及治疗措施,并进行文献复习。方法回顾性分析2016年7月至2017年2月在重庆医科大学附属儿童医院神经内科收治的1例补体Ⅰ因子缺陷伴反复无菌性脑膜炎患儿的临床资料,结合文献分析CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎的实验室检查、基因特点及诊治进展,应用PubMed、Medline医学数据库检索,以"complement factor ⅠAND meningitis"or"complete factor Ⅰdeficiency"为关键词,并对检索出的文献病例资料进行总结。结果本例患儿因7个月内反复发热、头痛7次住院,基因检测结果提示CFI基因纯合突变(c.772+1G>T),为错义突变,确诊CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎,每次发病均给予抗生素及甘露醇治疗后好转,但均不能预防下次无菌性脑膜炎发作。检索国内外文献,以"补体Ⅰ因子"和"脑膜炎"为关键词,未检索到中文文献。结论CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎可继发于CFI基因突变、血清CFI缺乏或功能缺失,以反复发作无菌性脑膜炎为主要特征,血清CFI水平测定、功能测定及基因检测有助于诊断,目前以对症治疗为主,尚无根治治疗,一般不遗留神经系统后遗症。
作者
冷明月
李梅
李听松
赵春燕
贾春颖
蒋莉
Leng Mingyue;Li Mei;Li Tingsong;Zhao Chunyan;Jia Chunying;Jiang Li(Department of Neurology,Children's Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第24期1895-1897,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
