杜氏肌营养不良和遗传咨询被引量：3

下载PDF

导出

摘要 1861年，Duchenne医生曾详细的描述了一种儿童起病、进展加重的肌无力、肌萎缩的临床疾病，后将其命名为杜氏肌营养不良（duchenne muscular dystrophy，DMD）。该病为肌纤维膜dystrophin蛋白完全缺失导致的一种进行性肌营养不良，

作者陈银红王晓静沈宏锐胡静

机构地区河北医科大学第三医院神经肌肉病科石家庄市第三医院老年病科

出处《临床荟萃》 CAS 2013年第5期590-592,共3页 Clinical Focus

基金河北省医学科学研究重点课题计划(20100348)

关键词肌营养不良遗传咨询产前诊断

分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]

引文网络
相关文献

参考文献9

1梁保丽,南月敏,付娜,胡静.以转氨酶升高就诊的进行性肌营养不良12例分析[J].临床荟萃,2007,22(23):1736-1737. 被引量：1
2杜文津,万琪,陈晋文,吴保仁.假肥大型肌营养不良症基因诊断及遗传分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(9):13-15. 被引量：2
3蒲祥元,金帆.Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断[J].国际生殖健康／计划生育杂志,2009,28(5):324-326. 被引量：4
4袁军辉,胡静.进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状[J].中华医学杂志,2007,87(41):2946-2948. 被引量：7
5胡静著..骨骼肌疾病临床病理诊断[M].北京:人民卫生出版社,2011:274.
6杨元,林立,王军,孔祥东,张思仲.假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用[J].临床检验杂志,2003,21(3):136-138. 被引量：4
7胡冬贵,黎青,孙筱放,黄艳仪.假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断的研究报告[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(3):13-16. 被引量：2
8吴有光,匡渤海,冯微.非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(6):530-531. 被引量：4
9王锁彬,沈定国,罗平,田东华.Dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及诊断价值[J].中国神经精神疾病杂志,2001,27(4):244-246. 被引量：7

二级参考文献72

1胡冬贵,华小云,林群娣,杜传书.应用DMD基因内含子49上STR－PCR分析进行DMD／BMD杂合子携带者的诊断[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(4):6-7. 被引量：2
2胡冬贵,黄艳仪,孙筱放,陈元本.人类性别PCR诊断的历史和现状[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(5):127-128. 被引量：1
3许顺斌,黄尚志,罗会元.DMD/BMD 基因诊断的新体系—Amp-FLP 单体型连锁分析[J].中国医学科学院学报,1993,15(6):405-410. 被引量：7
4胡冬贵.DMD基因突变类型及其研究方法[J].国外医学（遗传学分册）,1994,17(4):187-192. 被引量：5
5胡冬贵,华小云,林群娣,陈争,杜传书.多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症[J].中山医科大学学报,1995,16(3):30-33. 被引量：6
6胡冬贵,华小云,杜传书,林群娣.反转录与套式PCR技术在DMD／BMD杂合子基因诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(4):205-208. 被引量：4
7胡冬贵,林群娣.DMD基因转录与逆转录PCR研究的历史与现状[J].国外医学（遗传学分册）,1995,18(1):11-15. 被引量：3
8胡冬贵,华小云.DMD基因治疗研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,1995,18(4):191-193. 被引量：2
9胡冬贵,黎青.DMD基因分子遗传学研究进展[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(4):110-113. 被引量：1
10胡冬贵,黎青,华小云,林群娣,杜传书.真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(3):179-180. 被引量：18

共引文献20

1匡渤海,蔡兰云,揭克敏,邓韵竹,冯微,方朴,吴有光.常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析[J].江西医学院学报,2004,44(6):111-112. 被引量：2
2曹兴国,蔡莉进,李丽,殷国庆.进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析[J].临床和实验医学杂志,2006,5(5):473-474. 被引量：8
3刘亚玲,胡静,袁军辉,李娜,梅丽,张祥宏,刘彦.DMD、BMD患者骨骼肌、皮肤立毛肌肌营养不良蛋白同时欠损[J].中国神经精神疾病杂志,2006,32(4):322-326. 被引量：1
4靳廷丽,唐珉,冯微,游雪云,匡渤海.孕妇外周血中胎儿有核红细胞在杜氏进行性肌营养不良胎儿产前诊断中的应用[J].江西医学院学报,2008,48(2):52-54. 被引量：3
5丁肖媛,盛德俊,沈朝斌,龚建宏,戴强,吴岚莹.Becker型肌营养不良一例报道及病理分析[J].中外医疗,2010,29(18):58-60.
6单长民,孙业盈,谭秀华,杨玥,杨军厚.遗传病诊断中的“望闻问切”[J].科技资讯,2010,8(34):209-210. 被引量：1
7孙顺昌,周指明,彭运生,贺敬波,谢春英.单核苷酸多态性单倍型连锁分析诊断Duchenne肌营养不良致病基因携带者[J].临床检验杂志,2012,30(1):21-23. 被引量：1
8陈银红,陈莉莉,刘海燕,郝琪雪.杜氏肌营养不良患儿行肌肉活检术的护理[J].护士进修杂志,2012,27(8):763-764.
9刘志敏,黄志华,舒赛男.婴儿进行性肌营养不良早期诊断1例[J].中国实用儿科杂志,2012,27(4):318-320. 被引量：1
10吴建力,杜华荣,尹耕心,吴玉鹏,傅克勤.MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨[J].中国计划生育学杂志,2012,20(8):558-561. 被引量：2

同被引文献43

1袁云.分子病理学对遗传性肌病诊断的影响[J].中华神经科杂志,2005,38(11):665-668. 被引量：10
2常杏芝,周嘉云,袁云,吴晔,李越星,张巍,姜玉武,包新华,张月华,王爽,熊晖,杨艳玲,秦炯.肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值[J].中华儿科杂志,2006,44(12):909-912. 被引量：4
3Lupski JR,Reid JG,Gonzaga-Jauregui C,et al.Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy[J].NEnglJ Med,2010,362(13):1181-1191. 被引量：1
4Vasli N,B(o)hm J,Le Gras S,et al.Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases[J].Acta Neuropathol,2012,124(2):273-283. 被引量：1
5Reilly MM,Murphy SM,Laurá M.Charcot-Marie-Tooth disease[J].J Peripher Nerv Syst,2011,16 (1):1-14. 被引量：1
6Ghosh PS,Sorenson EJ.Diagnostic yield of electromyography in children with myopathic disorders[J].Pediatr Neurol,2014,51(2):215-219. 被引量：1
7Bushby K,Finkel R,Birnkrant DJ,et al.Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy,part 1:diagnosis,and pharmacological and psychosocial management[J].Lancet Neurol,2010,9 (1):77-93. 被引量：1
8Tesi-Rocha C,Hoffman E.Limb-girdle and congenital muscular dystrophies:current diagnostics,management,and emerging technologies[J].Curr Neurol Neurosci Rep,2010,10(4):267-276. 被引量：1
9Kim HK,Lindquist DM,Serai SD,et al.Magnetic resonance imaging of pediatric muscular disorders recent advances and clinical applications[J].Radiol Clin North Am,2013,51 (4):721. 被引量：1
10Beytia Mde L, Vry J, Kirschner J. Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives [ J ]. Acta Myol, 2012, 31(1): 4-8. 被引量：1

引证文献3

1刘晶,黄志.假性肥大型肌营养不良症发病机制及治疗进展[J].儿科药学杂志,2014,20(7):53-56. 被引量：2
2岳玲,安会波,郑华城,王丽辉,张均喜,左月仙,靳梅.小儿神经肌肉病病因和诊断方法分析[J].临床荟萃,2014,29(12):1345-1347.
3张淑,王丹,张昊,马沛沛,吴士文.糖皮质激素对Duchenne型肌营养不良患者运动功能的影响[J].武警医学,2018,29(6):545-548. 被引量：4

二级引证文献6

1陈远春,宋燕,谭书江.杜氏肌营养不良基因治疗策略研究进展[J].儿科药学杂志,2019,25(2):64-66. 被引量：1
2秦伦,李一芳,赵希文,黄真.北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究[J].中国实用儿科杂志,2019,34(11):922-926. 被引量：3
3曾玉坤,刘玲,罗晓辉,丁红珂,余丽华,张彦.MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用[J].国际检验医学杂志,2020,41(12):1524-1526. 被引量：7
4叶丹梦,黄维肖.进行性肌营养不良患者的护理探析[J].科技资讯,2020,18(32):172-175.
5马燕燕,岳雪艳,茹凉,严媚,罗琼,李芳.糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良患儿认知功能及炎性反应水平的影响[J].疑难病杂志,2021,20(3):274-277. 被引量：2
6苟芸,李凌燕,林莹,安冬,石倩,张凯,杨军红.学龄前儿童厌食致营养不良流行病学调查及对儿童形态和生理机能的影响[J].中国妇幼保健,2023,38(21):4227-4230. 被引量：1

1孙逊,黑淑娥.维生素E治疗腓肠肌痉挛80例疗效观察[J].青岛医药卫生,1996,28(5):34-35.
2鞠浩,江新梅,赵清石.神经肌肉疾病与相关蛋白的缺陷[J].临床神经病学杂志,2007,20(1):75-76.
3崔杰峰.肢带型肌营养不良症的分子遗传学研究进展[J].国外医学（神经病学．神经外科学分册）,1999,26(1):39-42.
4黄涛,陈金亮.禀赋调控与进行性肌营养不良症的中医防治[J].新中医,2015,47(5):319-321. 被引量：5
5慕容慎行,姚宜卿,王柠,吴翊钦,梁平,钟秀容.Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）[J].卒中与神经疾病,1994,1(3):119-122.
6张彬彬,刘晶瑶,江新梅.Duchenne型肌营养不良的研究进展[J].中风与神经疾病杂志,2011,28(2):187-189. 被引量：5
7宋秋云.进行性肌营养不良症辨治心得[J].江西中医药,2004,35(8):39-40. 被引量：3
8喻绪恩,王训,石永光,周志华,严彦,高伟明,饶娆,程楠,韩咏竹,杨任民.Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达[J].中国临床神经科学,2012,20(2):153-158. 被引量：7
9陈琳,郭玉璞,邹丽萍,赵燕环,任海涛.DMD患者骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达与临床病理改变[J].基础医学与临床,2005,25(11):1049-1053. 被引量：7
10姚宜卿,汤序洋,郑玉英.先天性肌强直症11例临床分析[J].福建医药杂志,1994,16(6):7-8.

临床荟萃

2013年第5期

浏览历史

内容加载中请稍等...

杜氏肌营养不良和遗传咨询被引量：3

参考文献9

二级参考文献72

共引文献20

同被引文献43

引证文献3

二级引证文献6

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

杜氏肌营养不良和遗传咨询 被引量：3

参考文献9

二级参考文献72

共引文献20

同被引文献43

引证文献3

二级引证文献6

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

杜氏肌营养不良和遗传咨询被引量：3