摘要
ＤＭＤ基因位于Ｘｐ２１．１—２１．３，由７９个外显子及其相应的内含子约２３００ｋｂ组成，１３９７４ｋｂ的ｍＲＮＡ中１１．３ｋｂ的序列为３６８５个氨基酸残基的抗肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｐｒｏｔｅｉｎ）编码。随着Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹和各种ＰＣＲ技术的引进。在ＤＭＤ基因上已发现了５０种ＲＦＬＰ，１３种ＳＴＲ（Ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｎｒｅｐｅａｔ），８种碱基置换，同时探明了ＤＭＤ基因突变的分子基础包括：（１）基因部分缺失；（２）基因部分重复；（３）基因内连接片段的形成：（４）碱基置换；（５）ＳＴＲ的多态性改变。本文就ＤＭＤ基因突变的类型，突变的原因，以及突变的研究方法作一概述。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
1994年第4期187-192,共6页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
