期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系 被引量：3

下载PDF
导出
摘要 MTHFR(methylenet etrahydrofo late reductase亚甲基四氢叶酸还原酶),在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变(C677T)引起酶耐热性和活性降低,导致DNA结构和相应代谢异常,引起疾病发生。本文对MTHFRC677T多态性及其与唐氏综合征关系的研究进行了综述。
作者 洪淳 杨琳琳
机构地区 广州医学院广东省妇幼保健院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期15-16,4,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 MTHFR 基因
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献32

  • 1smith G, Berg J Down's anomaly [ M ]. 2d ed. Churchill Livingstone, Edinburgh and New York, 1976. 被引量：1
  • 2Boue J, Boue A, Lazar P Retrospective and prospective epidemiological studies of 1,506 karotyped spontaneous abortions[ J]. Teratology, 1975,12:1126 Hassold TJ, Jacobs PA Trisomy in man. Ann Rev Genet,1984,18:6997 . 被引量：1
  • 3Freeman S, Grantham M, Hassold T, Herbert M, Hersey J, Nuccio J, Pettay D, Takesu N, Phillips C. Cytogenetic and molecular studies of human spontaneous abortions [ J ]. Am J Hum Genet, 1991 ,Suppl A,49:916. 被引量：1
  • 4Spencer K, Heath V, Flack N, et al . First Trimester maternal serum AFP and total HCG in aneuploidies other than trisomy 21 [J]. Prenat Diagn ,2000,20:635-639. 被引量：1
  • 5Ghosh S, Dey SK, DNA diagnosis of DS using polymerase chain reaction and polymorphic microsatellite markers [ J ]. Int J Hum Genetics 2003, 10(3) :17 -20. 被引量：1
  • 6Lee HH,Chang JG,Lin SP,et al. Rapid detection of trisomy 21 by homologous gene quantitative PCR ( HGQ - PCR) [ J]. Hum Genet , 1997,99:364 - 367. 被引量：1
  • 7Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Study of DS in 238942 consecutive births [ J ]. Ann Genet, 1998, 41 ( 1 ) : 44 - 51. 被引量：1
  • 8Chromosomal non - disjunction is a rare adverse event that occurs during oocyte maturation ( meiosis I) or at the time of conception ( meiosis II) (MeKirn & Hawltov. 1995. Lamb et al.1997. 被引量：1
  • 9Hassold and Jacobs. Annu Rev Genet, 1984,18:69 - 97. 被引量：1
  • 10Antoharakis SE. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome[J]. Genomics,1998, 51 ( 1 ) : 1 - 16. 被引量：1

二级参考文献2

  • 1Ou C Y，Am J Med Genet，1996年，63卷，610页 被引量：1
  • 2Kang S S，Am J Hum Genet，1991年，48卷，536页 被引量：1

共引文献27

同被引文献15

  • 1肖雁,单可人,李毅,赵艳,齐晓岚,谢渊,吴昌学,马骄,刘烜,徐鹰,官志忠,任锡麟.贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):219-221. 被引量：24
  • 2王斌,陈英耀,石琦,张洁,李军,钱序,朱怡蓓.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济,2006,25(3):24-26. 被引量：90
  • 3李文庆,张联.肿瘤分子流行病学与肿瘤标志物[J].基础医学与临床,2007,27(7):729-738. 被引量：2
  • 4de Haan JB,Wolvetang EJ,Cristiano F,et al.Reactive oxygen species and their contribution to pathology in down syndrome[J].Adv Pharmacol,1997,38:379-402. 被引量：1
  • 5Simonian N A,Coyle JT.Oxidative stress in neurodegenerative disease[J].Annu Rev Pharmacol Toxicol,1996,36:83-106. 被引量：1
  • 6陆国书,杜传书,李巍,等.产前遗传病诊断[M].广州:广东科技出版社.2002.265-266. 被引量：1
  • 7左彶.医学遗传学[M].第4版.北京:人民卫生出版社.2004.182-184. 被引量：1
  • 8李军 史海龙 帖红莉等.MTHFR基因多态性检测在神经管缺陷干预中的应用.中国优生与遗传杂志,2008,14(4):163-164. 被引量：1
  • 9Feng Leiguang, Song Zhiwei, Xin Feng,et al. Association of plasma homocysteine and methylenetrahydrofolate reductase C677T gene variant with schizophrenia:A Chinese Han population-based case-control study [ J ]. Psychiary Research, 2009, 168(3) :205 -209. 被引量：1
  • 10Bjelland I, Tell GS, Vollset SE, et al. Folate, vitamin B12, homocysteine, and the MTHFR 677 C→T polymorphism in anxiety and depression: the Hordaland Homocysteine study[ J]. Arch Gen Psychiatry, 2003, 60(6) :618 - 626. 被引量：1

引证文献3

二级引证文献7

中国优生与遗传杂志
2008年 第3期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部