坤复康片中芍药内酯苷在Caco-2细胞模型中的吸收特征研究 被引量：1

1

作者 王爱萍 周萍 +3 位作者 张涛 潘海滔 钦博 徐人杰 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期20-26,共7页

目的研究坤复康片中的芍药内酯苷在Caco-2细胞模型中的跨膜吸收特征,探讨人小肠对芍药内酯苷的吸收和转运。方法研究了不同药物浓度、pH值、温度和抑制剂对芍药内酯苷在Transwell细胞培养板中从顶膜(apical,AP)到基底(basolateral,BL)... 目的研究坤复康片中的芍药内酯苷在Caco-2细胞模型中的跨膜吸收特征,探讨人小肠对芍药内酯苷的吸收和转运。方法研究了不同药物浓度、pH值、温度和抑制剂对芍药内酯苷在Transwell细胞培养板中从顶膜(apical,AP)到基底(basolateral,BL)的双向渗透吸收的影响。结果芍药内酯苷以3种测试浓度给药时(5,20和100μmol·L^(−1)),从AP到BL方向的表观渗透系数(P_(app))值范围为(3.27~5.37)×10^(–7) cm·s^(–1)。相反,从BL到AP,P_(app)值范围为(6.64~9.63)×10^(–7) cm·s^(–1)。数据表明,芍药内酯苷转运具有pH和温度依赖性。芍药内酯苷的细胞通透性受多种抑制剂影响,包含Na^(+)/K^(+)离子通道抑制剂钒酸钠,多耐药蛋白抑制剂MK571和吲哚美辛及乳腺癌耐药蛋白抑制剂芹菜素。当坤复康溶液加入后,芍药内酯苷从AP到BL方向的P_(app)值显著增加。结论芍药内酯苷在Caco-2细胞模型中的肠道吸收较差,其吸收机制可能涉及多种蛋白介导的主动转运。 展开更多

关键词 芍药内酯苷 CACO-2 口服给药 吸收机制

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基因芯片在产前诊断中的研究进展 被引量：4

2

作者 范佳鸣 曾艳 张丽芳 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期4-5,47,共3页

产前诊断是预防出生缺陷胎儿的主要检测途径,染色体核型分析是目前产前诊断细胞遗传学检测的金标准,是主要的临床诊断手段。而基因芯片技术由于其高灵敏度、高自动化程度,已经开始广泛应用于产前诊断。尽管在产前诊断中使用基因芯片仍... 产前诊断是预防出生缺陷胎儿的主要检测途径,染色体核型分析是目前产前诊断细胞遗传学检测的金标准,是主要的临床诊断手段。而基因芯片技术由于其高灵敏度、高自动化程度,已经开始广泛应用于产前诊断。尽管在产前诊断中使用基因芯片仍有他的局限性,但该技术为临床显著的基因组失衡病例检测提供了一种新的检测手段,并证明了其有用性并显示了更高的诊断能力。本文将对基因芯片技术及其在产前诊断中的实际应用过程中的关键问题进行着重探讨。 展开更多

关键词 产前诊断 基因芯片 拷贝数变异 嵌合体

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31例染色体异常胎儿父母的外周血染色体分析 被引量：4

3

作者 曾艳 罗婷婷 +4 位作者 车铭 张丽芳 范佳鸣 钱飞燕 陈伟萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期397-399,共3页

目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染色体异常来源于亲代,5例为新发变异,其中Y染色体的结构变异均源自于父亲。结论确定胎儿染色体变异的来源... 目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染色体异常来源于亲代,5例为新发变异,其中Y染色体的结构变异均源自于父亲。结论确定胎儿染色体变异的来源有助于准确的遗传咨询。 展开更多

关键词 染色体 产前诊断 多态性 遗传咨询

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无创产前检测胎儿染色体非整倍体中血浆质控物的研制 被引量：3

4

作者 曾艳 张涛 +6 位作者 钱燕娣 高玉玲 熊程 倪蕴勤 罗婷婷 张丽芳 钱飞燕 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期444-448,共5页

目的无创产前检测胎儿非整倍体(NIPT)自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别,将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组1... 目的无创产前检测胎儿非整倍体(NIPT)自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别,将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9360例病例作为临床验证病例。第1步:用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质,每管200μl血浆分别加入5个不同体积(0.1、0.2、0.5、2.5和5μl)的胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒自带的阳性DNA,根据检测结果选择0.5μl的阳性DNA加样量。第2步:将男婴孕妇组血浆(19份)和女婴孕妇组血浆(20份)分别作为基质,每管(205μl)加入0.5μl的阳性DNA,发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好,敏感度为100%。第3步:对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价,通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好,敏感度为100%,而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%;加入0.5μl阳性DNA后,自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%,Z值均>6,放置3个月,胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同,浓度会有差异,当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时,要加入1μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9360例临床检测中的应用,发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果,患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物,初步实验结果证实重复性好,较为稳定,适合在临床上推广。 展开更多

关键词 新生儿筛查 血浆质控品 无创产前筛查 胎儿非整倍体 胎儿游离DNA

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白藜芦醇对持续性心房颤动猪血浆超氧化物歧化酶活性和丙二醛含量的影响 被引量：3

5

作者 周晓峰 王志荣 +3 位作者 张卓琦 张超群 徐晤 张涛 《中国心血管杂志》 2014年第4期287-290,共4页

目的观察白藜芦醇(RES)干预对快速起搏右心房诱发的持续性心房颤动(AF)猪超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量的影响,探讨RES对持续性AF时氧化损伤的抑制作用。方法 18只小家猪(雌雄不拘)按完全随机设计的随机分组方法(采用动物... 目的观察白藜芦醇(RES)干预对快速起搏右心房诱发的持续性心房颤动(AF)猪超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量的影响,探讨RES对持续性AF时氧化损伤的抑制作用。方法 18只小家猪(雌雄不拘)按完全随机设计的随机分组方法(采用动物编号和随机分组表)分为起搏组(ATP组,n=6)、假手术组(Sham组,n=6)和RES干预组(n=6),采用Seldinger血管穿刺技术穿刺右或左侧颈内静脉送入双极电极至右心房并连接至实验用起搏器,快速起搏心房(500次/min)2周(Sham组猪不起搏)制备持续性AF实验模型。RES组猪于起搏前一周开始服用RES(2.5 mg·kg-1·d-1)。用ELISA法检测3组手术前后MDA、SOD水平。结果 (1)起搏前:MDA、SOD值在3组间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。(2)起搏2周后:1与起搏前比较,ATP组和RES组MDA明显升高,SOD降低(均为P<0.01);Sham组的差异无统计学意义(均为P>0.05);2组间比较,ATP组MDA值明显高于Sham组和RES组(均为P<0.01),RES组MDA值稍高于Sham组,但差异无统计学意义(P>0.05);ATP组SOD值明显低于Sham组和RES组(均为P<0.01),RES组SOD值明显高于ATP组(P<0.01),与Sham组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论快速起搏右心房诱导的持续性AF猪的氧化应激反应程度明显增高,另外RES可明显减轻持续性AF猪的氧化应激反应。 展开更多

关键词 白藜芦醇 心房颤动 氧化应激 心房起搏

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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例 被引量：3

6

作者 罗婷婷 曾艳 +2 位作者 钱飞燕 张丽芳 金瑶翔 《中国优生与遗传杂志》 2020年第8期948-949,共2页

目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymor... 目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。 展开更多

关键词 7q11.23重复综合征 BoBs检测 SNP array检测

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三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析 被引量：3

7

作者 范佳鸣 曾艳 +1 位作者 罗婷婷 车铭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期264-267,共4页

目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来... 目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果例1外周血染色体核型为47,XY,+mar,为新发变异,sSMC为双着丝粒双随体结构,芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因,推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47,XY,+mar[17]/46,XY[33],为新发变异,常规显带技术提示mar上有常染色质,芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45694574-49475697)×3,经FISH验证,明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45,XY,-13[25]/46,XY,r(13)[18]/46,XY,-13,+mar[7],夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析,可明确sSMC的致病性,为临床遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 产前诊断 染色体核型 染色体微阵列

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调整子宫过度倾屈位置完成经腹绒毛取材方法探讨

8

作者 张秀兰 范佳鸣 +3 位作者 沈晓燕 史骁梁 顾秀莉 何琼霞 《浙江医学》 CAS 2012年第13期1158-1159,共2页

经腹绒毛取材（TA—CVS）是早孕期产前诊断的主要方法，但有时由于子宫位置过度倾屈，规划穿刺着落点途径会通过羊膜腔或穿刺着落点偏离目标部位，影响成功穿刺，使得这些孕妇失去了早孕期产前诊断时机。在实践中，我们通过调整过度子... 经腹绒毛取材（TA—CVS）是早孕期产前诊断的主要方法，但有时由于子宫位置过度倾屈，规划穿刺着落点途径会通过羊膜腔或穿刺着落点偏离目标部位，影响成功穿刺，使得这些孕妇失去了早孕期产前诊断时机。在实践中，我们通过调整过度子宫倾屈位置成功穿刺，现介绍如下。 展开更多

关键词 子宫过度倾屈位 取材方法 绒毛 腹 产前诊断 子宫位置 诊断时机 早孕期

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1253例遗传咨询者细胞遗传学分析并二例首报核型 被引量：1

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作者 陈运春 曹晓强 +3 位作者 张涛 林丽英 郑春娇 许玉妮 《中国优生与遗传杂志》 2015年第2期27-29,共3页

目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血... 目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血核型异常率5.29%(64/1212),鉴定2例为首报:1.编号3588:46,XY,t(10;21)(q24;q22)dn,2.编号3589:46,XX,t(1;12)(q32;q24)pat。羊水核型异常率14.29%(5/35),流产绒毛核型异常率50%(3/6)。结论对不良孕产史人群及疑染色体病者加强染色体检查,婚检中强制染色体检查,及时进行遗传咨询及生育指导,做好出生缺陷三级预防策略中的一级预防(防止出生缺陷)。 展开更多

关键词 染色体 首报 平衡易位 婚检

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先天性心脏病研究的技术发展 被引量：1

10

作者 张涛 杨志浩 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期157-158,60,共3页

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形,是一种最常见的出生缺陷性疾病,其发生率大约为4-... 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形,是一种最常见的出生缺陷性疾病,其发生率大约为4-50/1000初生儿。临床上可分为单纯性先天性心脏病和综合征性先心病。 展开更多

关键词 单纯性先天性心脏病 缺陷性疾病 结构异常 发育异常 发育时期 大血管 初生儿 发生率

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改良荧光原位杂交三步法在产前诊断绒毛标本中的应用 被引量：1

11

作者 曾艳 范佳鸣 +3 位作者 张丽芳 钱飞燕 许平 姜玮贇 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期266-269,共4页

目的 对荧光原位杂交方法进行改良,探讨一种更简便高效的杂交方法.方法 采用对照实验收集2012至2013年绍兴市妇幼保健院36份产前诊断绒毛标本,将标本制片后,使用18/X/Y、13/21探针,分别用改良三步法和经典法进行杂交,观察杂交率和荧光信... 目的 对荧光原位杂交方法进行改良,探讨一种更简便高效的杂交方法.方法 采用对照实验收集2012至2013年绍兴市妇幼保健院36份产前诊断绒毛标本,将标本制片后,使用18/X/Y、13/21探针,分别用改良三步法和经典法进行杂交,观察杂交率和荧光信号,并与传统培养结果进行配对t检验.结果 共检测72个杂交区,21/13探针三步法杂交率和杂交信号均明显高于经典法（杂交率99.72％ ±0.42％和85.90％±4.15％,t=20.4,P＜0.01;杂交信号2.58 ±0.50和1.52±0.55,t=7.53,P＜0.01）,三步法18/X/Y探针杂效率与信号与经典法差异无统计学意义（杂效率99.57％ ±0.53％和99.70％ ±0.42％,t=1.30,P＞0.05;杂交信号2.22 ±0.42和2.36 ±0.48,t=1.57,P＞0.05）;经典法与三步法的荧光原位杂交结果与传统培养结果符合率为100％（36/36）.结论 本研究中的改良三步法操作简便,步骤简单、实验效率高、环保,但也存在18/X/Y信号偏散的情况,有待于进一步摸索. 展开更多

关键词 原位杂交 荧光 产前诊断

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251例产前B超诊断畸形胎儿的染色体核型分析 被引量：18

12

作者 曾艳 许平 +4 位作者 范佳鸣 张丽芳 钱飞燕 罗婷婷 钱磊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期304-306,共3页

目的了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类。方法对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析，部分特殊病例完成相关的产前基因分析。结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例（13．14％，33／251）... 目的了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类。方法对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析，部分特殊病例完成相关的产前基因分析。结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例（13．14％，33／251），其中13例为18三体（39．39％，13／33），8例为21三体（24．24％，8／33），其余12例（36．36％，12／33）为其它染色体异常。各类超声异常中查出染色体异常的概率分别为：淋巴管囊肿50％（2／4），骨骼发育异常30．77％（4／13），胎儿水肿18．75％（3／16），先天性心脏病12．5％（6／48），消化道畸形12．5％（1／8），中枢神经系统及颅面部异常6．25％（5／80），泌尿系统异常5．41％（2／37），单脐动脉4．34％（1／23）。结论产前B超诊断中发现畸形胎儿检出的染色体异常主要为18三体及21三体，淋巴管囊肿与特纳氏症相关，骨骼异常的胎儿为18三体的可能性大。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体 超声

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绍兴地区女性人工流产生殖道感染患病率及其影响因素分析 被引量：5

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作者 罗燕子 高波 +2 位作者 潘海滔 张涛 丁海钢 《中国现代医生》 2020年第17期60-64,共5页

目的分析绍兴地区女性人工流产生殖道感染患病率及其影响因素。方法选取2017年10月~2019年10月在我院收治的200例人工流产患者,根据有无生殖道感染分为感染组99例和未感染组101例。收集所有女性年龄、文化程度、职业、婚姻状况、联系方... 目的分析绍兴地区女性人工流产生殖道感染患病率及其影响因素。方法选取2017年10月~2019年10月在我院收治的200例人工流产患者,根据有无生殖道感染分为感染组99例和未感染组101例。收集所有女性年龄、文化程度、职业、婚姻状况、联系方式等一般资料。采用问诊的方式收集所有女性初次性交年龄、性伴侣个数、流产次数、是否避孕、个人卫生情况、生殖道感染病史、流产后首次性生活时间等情况。所有女性均进行妇科检查和实验室检查计算感染率。采用Logistic回归分析人工流产后生殖道感染患病率影响因素。结果人工流产女性生殖道感染患病率为49.50%(99/200),其中以宫颈炎、念珠菌性阴道炎、附件炎最为多见。单因素分析结果显示,初次性交年龄、性伴侣个数、是否避孕、个人卫生情况、生殖道感染病史、流产后首次性生活时间等因素差异具有统计学意义(P<0.05),年龄、文化程度、职业、婚姻状况、流产次数等因素差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,初次性交年龄、性伴侣个数、是否避孕、个人卫生、生殖道感染疾病史、流产后首次性生活时间均为人工流产后生殖道感染的独立危险因素(P<0.05)。结论人工流产后生殖道感染的发病率较高,针对影响人工流产后生殖道感染发生的因素,通过健康宣教教育工作减少生殖道感染的发生,从而更好地关爱女性健康。 展开更多

关键词 女性 人工流产 生殖道感染 患病率 影响因素

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人外周血染色体制片技术改进研究 被引量：4

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作者 柳华平 刘燕 +1 位作者 曾艳 何国银 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期67-68,62,F0002,共4页

目的改进人外周血淋巴细胞染色体制片技术,探寻一种更简单方便的滴片方法,提高染色体分析效率。方法抽取正常人外周血,按照本实验室经典方案制备淋巴细胞悬液,采用4种不同滴片方法进行滴片,观察并分析不同滴片方法制备的染色体标本效果... 目的改进人外周血淋巴细胞染色体制片技术,探寻一种更简单方便的滴片方法,提高染色体分析效率。方法抽取正常人外周血,按照本实验室经典方案制备淋巴细胞悬液,采用4种不同滴片方法进行滴片,观察并分析不同滴片方法制备的染色体标本效果(重复性及稳定性)。结果采用干冰片过火法获得的可分析染色体分裂相数目丰富,形态结构好,染色体分散面积大,差异小,一个分裂相交叉重叠的染色体少,染色体分裂相破裂的频率低。结论通过本实验研究发现了一种简单可行的有助于染色体最佳扩散的制片技术,大大提高了染色体分析效率。 展开更多

关键词 染色体分散 外周血 动力学 原理

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坤复康片中异泽兰黄素小肠吸收特征研究

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作者 徐人杰 张涛 +2 位作者 潘海滔 钦博 周萍 《中国现代医生》 2022年第6期38-42,共5页

目的研究坤复康片中的异泽兰黄素小肠吸收和坤复康片对其吸收的影响。方法Caco-2细胞模型研究不同药物浓度、pH值、温度和抑制剂对异泽兰黄素双向渗透吸收的影响。采用药动学实验研究坤复康片在体内对异泽兰黄素吸收的影响。结果数据表... 目的研究坤复康片中的异泽兰黄素小肠吸收和坤复康片对其吸收的影响。方法Caco-2细胞模型研究不同药物浓度、pH值、温度和抑制剂对异泽兰黄素双向渗透吸收的影响。采用药动学实验研究坤复康片在体内对异泽兰黄素吸收的影响。结果数据表明,异泽兰黄素在Caco-2细胞模型中吸收较差,三种待测浓度下其吸收仅为3.27×10^(-7)cm/s至5.37×10^(-7)cm/s[从顶膜端(AP)到底膜端(BL)]和从6.27×10^(-7)cm/s至9.63×10^(-7)cm/s(从BL到AP),其转运具有pH和温度依赖性。异泽兰黄素的细胞通透性受多耐药蛋白抑制剂MK571和吲哚美辛的影响。当坤复康溶液加入后,异泽兰黄素的吸收显著性增加,从4.41×10^(-7)cm/s至6.43×10^(-7)cm/s(从AP到BL)。在药动学实验中,坤复康组的异泽兰黄素相对于单体组有更大的吸收入血暴露量。结论坤复康片中某些成分会显著促进异泽兰黄素的吸收。 展开更多

关键词 异泽兰黄素 CACO-2 口服 吸收机制 坤复康片

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人类染色体培养、制备、分析方法的应用与改良 被引量：3

16

作者 曾艳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期915-918,共4页

染色体核型分析已被广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断。为了提高染色体核型制备的质量，国内外学者在不断地摸索改进染色体培养、制备和分析的方法，一些大的研究中心开始制定相应的质量控制标准。为使更多的细胞遗传工作者了解这些... 染色体核型分析已被广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断。为了提高染色体核型制备的质量，国内外学者在不断地摸索改进染色体培养、制备和分析的方法，一些大的研究中心开始制定相应的质量控制标准。为使更多的细胞遗传工作者了解这些进展，本文对近十年间相关领域的进展做一综述。 展开更多

关键词 染色体 质量控制 改良 细胞遗传学 分裂相

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入院低体温对早产儿并发症影响研究 被引量：1

17

作者 李丽霞 张春华 +2 位作者 金月琴 蒋叶均 潘海滔 《中国现代医生》 2020年第23期83-87,共5页

目的探讨入院低体温对早产儿并发症影响情况。方法选取2015年1月1日~2019年3月31日本院出生,胎龄<32周,出生1 h内入院,住院时间大于7 d极早产儿为研究对象;分为正常体温组(入院体温≥36.0℃)和低体温组(入院体温<36℃),记录两组... 目的探讨入院低体温对早产儿并发症影响情况。方法选取2015年1月1日~2019年3月31日本院出生,胎龄<32周,出生1 h内入院,住院时间大于7 d极早产儿为研究对象;分为正常体温组(入院体温≥36.0℃)和低体温组(入院体温<36℃),记录两组早产儿一般情况及并发症发生情况,进行统计分析。结果267例早产儿入院体温34.0℃~37.3℃,平均体温(35.91±0.48)℃,入院体温≥36.0℃166例,占62.2%,入院体温<36.0℃101例,占37.8%。两组早产儿胎龄、入院血糖、分娩方式、性别无明显差异,与体温正常组相比,低体温组出生体重明显低于体温正常组(t=4.040,P=0.000),两组住院时间、出生窒息、出生需气管插管、悬浮红细胞输注、hs-PDA、BPD有明显差异(P<0.05),两组NEC、晚发感染、IVH、NRDS、PS使用率之间无明显差异(P>0.05)。Logistics回归分析显示,出生体重是导致发生低体温的独立危险因素(P=0.008,OR=0.998,95%CI 0.996~0.999)。结论出生体重是发生入院低体温的独立危险因素,对低出生体重儿,需采取多种措施减少低体温发生。 展开更多

关键词 低体温 极早产儿 并发症 出生体重

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两例微小额外标记染色体的产前诊断 被引量：1

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作者 曾艳 范佳鸣 +3 位作者 许平 张丽芳 钱飞燕 罗婷婷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期498-500,共3页

目的探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMCs）的起源。方法综合应用外周血染色体G显带、C显带、荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH）、单核苷酸多态性微阵列... 目的探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMCs）的起源。方法综合应用外周血染色体G显带、C显带、荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH）、单核苷酸多态性微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphismsarray，SNParray）等技术对2例胎儿微小额外标记染色体进行鉴定。结果病例1羊水核型为47，XY，＋mar，AffymetrixCytoScan750KArray微阵列芯片扫描结果为arr15q11．2q12（22770421—26604587）×4，FISH验证结果为47，XN，＋mar．ishi（15）（q12）（D1521＋，SNRPN＋＋，PML-）。病例2羊水核型为46，x，＋mar／46，XY，FISH结果显示该标记染色体为变异的Y染色体，两端均有SRY信号，FISH技术验证其核型为46，X，i（Y）（p10）／46，xY。结论在产前诊断中可联合应用多种技术来鉴定胎儿微小额外标记染色体的来源。 展开更多

关键词 标记染色体 单核苷酸多态性微阵列芯片 产前诊断 荧光原位杂交

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早孕期经腹绒毛穿刺125例临床分析

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作者 张秀兰 范佳鸣 +3 位作者 沈晓燕 史骁梁 顾秀莉 何琼霞 《中国计划生育和妇产科》 2012年第3期52-54,共3页

目的开展经腹绒毛取材在早孕期产前诊断中的应用,提前产前诊断的时间窗口。方法早孕期采用经腹绒毛取材125例,其中人工流产组38例,产前诊断87例。结果平均取材孕周(12.12±1.31)周;穿刺成功率第一阶段68.42%,第二阶段97.65%;对过度... 目的开展经腹绒毛取材在早孕期产前诊断中的应用,提前产前诊断的时间窗口。方法早孕期采用经腹绒毛取材125例,其中人工流产组38例,产前诊断87例。结果平均取材孕周(12.12±1.31)周;穿刺成功率第一阶段68.42%,第二阶段97.65%;对过度倾屈的子宫辅助调整子宫位置后穿刺率由88.07%提高到100%;培养成功率为98.17%。未发生穿刺相关的并发症,发现异常核型4例,而终止妊娠;已分娩正常新生儿62例,继续妊娠中21例。结论孕12周左右在超声引导下经腹绒毛取材是一项安全、可行的早孕期产前诊断方法,可前移产前诊断的时间窗口。 展开更多

关键词 早孕期 经腹 绒毛取材 产前诊断

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4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例

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作者 余红 钱磊 吴志强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期280-280,共1页

患儿女，8个月，系第1胎第1产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无窒息。就诊时体重5．7妇，身长62cm，头围39．1cm，均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外，无特殊异常（图1）。双手通贯掌，扶站时下肢不能撑重，拉坐... 患儿女，8个月，系第1胎第1产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无窒息。就诊时体重5．7妇，身长62cm，头围39．1cm，均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外，无特殊异常（图1）。双手通贯掌，扶站时下肢不能撑重，拉坐时头后滞，不会独坐。盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57。 展开更多

关键词 染色体微缺失 环状染色体 出生体重 正常参考值 足月顺产 眼睑下垂 发育评估 第1胎

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