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4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例

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摘要 患儿女,8个月,系第1胎第1产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无窒息。就诊时体重5.7妇,身长62cm,头围39.1cm,均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外,无特殊异常(图1)。双手通贯掌,扶站时下肢不能撑重,拉坐时头后滞,不会独坐。盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期280-280,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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