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妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点 被引量:24
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作者 方玉霞 叶荣伟 +4 位作者 赵亚玲 郑俊池 刘建蒙 李智文 李竹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第2期223-227,共5页
目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994~1995年和2004~2005年两个时期内,围绕结婚登记... 目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994~1995年和2004~2005年两个时期内,围绕结婚登记日期前后,不同阶段(婚前,婚后0~3个月,0~6个月,0~12个月,婚后12个月以上)内初产妇的百分率及两个时期内妇女的结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)情况进行评估分析。结果:10年前后相比,农村和城市地区的育龄妇女在民族构成上没有显著差异,而在怀孕年龄、教育程度和职业分布等方面存在明显差异。无论是在10年之前或之后,大多数妇女在结婚后1年内怀孕。10年后,研究地区育龄妇女的怀孕率无论是婚前,还是婚后1年内的各个阶段(0~3个月,0~6个月,0~12个月)均有不同程度的降低;而妇女的平均怀孕年龄、婚后1年以上的怀孕率、结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)中位数则较10年前有所上升。结论:10年后,无论是在城市还是在农村,更多的年轻育龄妇女倾向于晚育,这也表明在全国大范围推广孕前保健的重要性。10年后结婚登记日期依然可作为妇女开始增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点。 展开更多
关键词 叶酸 神经管畸形 结婚登记日期
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胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究 被引量:17
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作者 赵如冰 朱慧萍 +1 位作者 刀京晶 李竹 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期50-51,共2页
为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突... 为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析。结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35% 和33% ,二者差异无显著性(P> 0.05);T833C的纯合突变率分别为20% 和8% ,二者差异亦无显著性(P> 0.05)。 展开更多
关键词 神经管畸形 同型半胱氨酸 胱硫脒β合酶
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小剂量叶酸对预防神经管畸形再发生作用的研究 被引量:11
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作者 赵晓岚 叶国玲 +3 位作者 郑军 楚雍烈 刘琪 蔡晓宁 《中国儿童保健杂志》 CAS 2003年第4期226-227,共2页
【目的】 探讨小剂量叶酸片 (斯利安 )对神经管畸形 (NTDs)再发生的预防效果。 【方法】  2 2 9例有NTDs妊娠史的已婚育龄妇女作为观察组 ,从孕前 3个月开始口服斯利安 ,直至妊娠满 3个月。对照组为有NTDs妊娠史 ,但妊娠前后从未服... 【目的】 探讨小剂量叶酸片 (斯利安 )对神经管畸形 (NTDs)再发生的预防效果。 【方法】  2 2 9例有NTDs妊娠史的已婚育龄妇女作为观察组 ,从孕前 3个月开始口服斯利安 ,直至妊娠满 3个月。对照组为有NTDs妊娠史 ,但妊娠前后从未服用斯利安。比较观察组与对照组NTDs再发生率。 【结果】 观察组有 8例再次发生NTDs,再发生率为 3 .0 0 %;对照组有 9例发生NTDs ,再发生率为 14 .0 0 %。NTDs再发生率观察组明显低于对照组 ,两者相比 ,差异有非常显著性 (P <0 .0 1)。 【结论】 斯利安预防NTDs再发生有非常显著的效果。 展开更多
关键词 神经管畸形 斯利安(小剂量叶酸片)
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孕妇生化代谢指标与胎儿神经管畸形的相关研究 被引量:8
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作者 贾小慧 陆素琴 +4 位作者 白云 黄晶 张霆 戴耀华 张宝元 《中国妇幼健康研究》 2014年第1期69-71,共3页
目的了解母体叶酸、维生素B12与胎儿神经管畸形发生的相关性,为预防和治疗胎儿神经管畸形提供科学依据。方法选择山西省神经管畸形高发地区的孕妇作为本次研究的对象,其中孕12~20周B超诊断为神经管畸形(NTDs)的孕妇52例为病例组,... 目的了解母体叶酸、维生素B12与胎儿神经管畸形发生的相关性,为预防和治疗胎儿神经管畸形提供科学依据。方法选择山西省神经管畸形高发地区的孕妇作为本次研究的对象,其中孕12~20周B超诊断为神经管畸形(NTDs)的孕妇52例为病例组,孕12~20周因各种原因需要终止妊娠进行引产,经病理解剖证明胎儿正常的52例患者为对照组。对两组孕妇进行问卷调查,检测两组孕妇血清叶酸、维生素B12、总同型半胱氨酸(tHcy)、S-腺苷甲硫氨酸(SAM)、S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)、DNA甲基化指数水平及比较其对神经管畸形的诊断价值,并比较病例组及对照组的差异性。结果孕妇血清叶酸〈7.6nmol/L、维生素B12〈169pmol/L、tHcy≥11.3umol/L,SAM〈49nmol/L,SAH≥11nmol/L,DNA甲基化指数〈4.4是神经管畸形的危险因素(OR值分别为:5.95、3.20、2.56、11.11、479.40和625,均P〈0.05)。DNA甲基化指数诊断神经管畸形的ROC曲线下面积及约登指数最大。两组孕妇血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸、一碳基团中间代谢物、DNA甲基化指数均有显著差异性(均P〈0.05)。结论叶酸、维生素B12缺乏可能通过改变母体一碳基团代谢水平影响胎儿DNA甲基化,最终导致神经管畸形的彤成。DNA甲基化指教诊断神经管畸形的价值最高。 展开更多
关键词 神经管畸形 生化代谢指标 DNA甲基化 ROC曲线
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广西七城市围产儿神经管缺陷的病例对照研究 被引量:6
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作者 仇小强 沈立萍 +2 位作者 曾小云 唐峥华 张志勇 《中国儿童保健杂志》 CAS 2004年第1期12-14,共3页
【目的】 了解神经管缺陷的基本分布情况 ,分析其环境及行为危险因素。 【方法】 以入户或电话采访的方式对病例和对照的双亲进行调查 ,获取他们是否暴露于相关因素的资料 ,再对暴露因素进行Logistic回归分析。 【结果】 神经管缺... 【目的】 了解神经管缺陷的基本分布情况 ,分析其环境及行为危险因素。 【方法】 以入户或电话采访的方式对病例和对照的双亲进行调查 ,获取他们是否暴露于相关因素的资料 ,再对暴露因素进行Logistic回归分析。 【结果】 神经管缺陷的发生率为 9.87/ 10 4,无脑儿、脑积水占的比例较高 ,居住地在农村占的比例比城市略高。母亲营养状况不佳、有妊娠合并症、孕期发热和父亲酗酒与神经管缺陷的发生呈正相关。 【结论】 为减少神经管缺陷的发生 ,育龄妇女除了增补叶酸以外 。 展开更多
关键词 神经管缺陷 病例对照研究 LOGISTIC回归
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神经管畸形遗传学的研究进展 被引量:7
6
作者 杨柳 杨文方 刘黎明 《中国妇幼健康研究》 2010年第5期644-646,共3页
神经管畸形是一种多因素、多基因的遗传性疾病,是由遗传和环境因素共同作用、互相影响而导致的一种常见的出生缺陷.目前还不能用一种单一的原因解释该疾病的发生.该文着重阐述导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性以及候选的热点... 神经管畸形是一种多因素、多基因的遗传性疾病,是由遗传和环境因素共同作用、互相影响而导致的一种常见的出生缺陷.目前还不能用一种单一的原因解释该疾病的发生.该文着重阐述导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性以及候选的热点基因及特定位点,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义. 展开更多
关键词 神经管畸形 基因多态性 叶酸代谢 候选基因
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牡蛎提取物拮抗维甲酸致小鼠神经管畸形的实验研究 被引量:6
7
作者 马永臻 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期225-230,共6页
目的:探讨维甲酸(RA)致神经管缺陷畸形(NTDs)的分子机理及牡蛎提取物的拮抗作用。方法:用RA建立小鼠胚胎NTDs模型,分析比较RA组、不同剂量的牡蛎保护组与各自对照组鼠胚神经管发育情况;用免疫组织化学方法和图像分析技术,对各组鼠胚的... 目的:探讨维甲酸(RA)致神经管缺陷畸形(NTDs)的分子机理及牡蛎提取物的拮抗作用。方法:用RA建立小鼠胚胎NTDs模型,分析比较RA组、不同剂量的牡蛎保护组与各自对照组鼠胚神经管发育情况;用免疫组织化学方法和图像分析技术,对各组鼠胚的神经上皮细胞缝隙链接蛋白43(Cx43蛋白)的表达进行定性、定位和半定量观察。结果:①空白对照组和牡蛎对照组鼠胚中未见吸收胎、死胎及畸胎,神经管发育良好,Cx43蛋白定位于神经上皮细胞的细胞膜和细胞质,组间阳性表达情况比较无显著性差异(P>0.05);②RA组鼠胚吸收胎(27.2%)、死胎(5.8%)和畸胎(47.6%)发生率最高,其神经管发育不良、闭合不全,Cx43蛋白呈强阳性表达;③牡蛎高剂量组鼠胚中的吸收胎(11.6%)、死胎(3.9%)及畸胎(16.5%)均明显低于RA组(P<0.05),鼠胚神经管发育良好,与RA组比较,神经上皮中Cx43蛋白的表达显著降低(P<0.05)。结论:①Cx43蛋白的过度表达可能是RA诱导NTDs的机理之一;②牡蛎可以通过改善Cx43基因的表达而拮抗RA对胎鼠的致畸作用。 展开更多
关键词 维甲酸(RA) 神经管畸形(ntds) 缝隙链接蛋白43(Cx43) 牡蛎提取物 小鼠
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神经管闭合的新见解:叶酸不应答型神经管畸形
8
作者 任文彬 李建婷 解军 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期575-587,共13页
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形,是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid,FA)已被证明是一种非常有效的策略,常用于部分NTDs的初级预防。然而,仍有一部分NTD... 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形,是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid,FA)已被证明是一种非常有效的策略,常用于部分NTDs的初级预防。然而,仍有一部分NTDs病例对FA治疗具有抵抗性,称为“FA不应答型NTDs”或“FA抵抗型NTDs”。FA不应答型NTDs的病因复杂,涉及遗传、营养、环境及母体相关因素。本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关遗传、营养、环境及母体等风险因素,并揭示了其致病机制的研究进展。其中,遗传因素主要从小鼠突变体及品系、叶酸一碳代谢基因、关键凋亡基因三方面展开阐述,为该类患儿的产前诊断提供了可能的遗传检测位点。营养因素方面,本文主要聚焦目前已报道的肌醇和蛋氨酸,解释其对该种疾病潜在的干预机制,为NTDs患者早期营养干预提供新方向。此外,本文还探讨了叶酸一碳代谢中的辅助因子-维生素B12参与叶酸不应答型NTDs发生的可能机制,增加叶酸联合其他维生素治疗出生缺陷的可能性。最后,本文还综述了环境因素和母体因素在叶酸不应答型NTDs中的研究进展,为高危人群提供孕早期健康指导。总之,本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关风险因素及其致病机制的研究进展,为当下该种疾病及同类型出生缺陷的防治提供新的见解。 展开更多
关键词 神经管畸形 肌醇 小鼠模型 叶酸 卷尾
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组蛋白去甲基化酶KDM5A调控H3K4me3参与神经管畸形发生的分子机制
9
作者 李建婷 解琪 +5 位作者 谷小龙 曹志华 彭志伟 赵虹 刘志贞 解军 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期629-637,共9页
神经管畸形(NTDs)的病因与防治是出生缺陷领域研究的重点,叶酸可以预防神经管畸形但其机制不明。本文借助低叶酸细胞模型和低叶酸NTDs小鼠模型通过染色质免疫共沉淀、Cut&Tag等技术,探讨了组蛋白去甲基化酶lysine demethylase 5A(KD... 神经管畸形(NTDs)的病因与防治是出生缺陷领域研究的重点,叶酸可以预防神经管畸形但其机制不明。本文借助低叶酸细胞模型和低叶酸NTDs小鼠模型通过染色质免疫共沉淀、Cut&Tag等技术,探讨了组蛋白去甲基化酶lysine demethylase 5A(KDM5A)及其调控的下游组蛋白H3K4me3修饰在叶酸缺乏导致的NTDs发生中的潜在分子机制。结果显示,低叶酸的细胞模型中,qRT-PCR、Western印迹结果显示,KDM5A分子表达明显下降(P<0.05)。作为组蛋白H3K4me3调控的上游关键酶,进一步通过染色质免疫共沉淀ChIP、ChIP-qPCR实验证实,叶酸缺乏下组蛋白H3K4me3在神经发育基因Axin 2和Atoh 1基因启动子区富集增加(P<0.05)。通过构建KDM5A基因敲除细胞模型,借助Cut&Tag试验证实,KDM5A基因敲除后H3K4me3主要富集在神经发育基因上。最后在低叶酸导致的NTDs小鼠模型的脑组织中,RT-qPCR、Western印迹以及ChIP-qPCR实验显示,E9.5 d的NTDs胎鼠脑组织中KDM5A表达下降(P<0.05),Axin2、Atoh1表达升高(P<0.05),Axin2、Atoh 1基因启动子区的H3K4me3富集增多(P<0.05)。综上所述,KDM5A蛋白在叶酸缺乏导致的NTDs中发挥重要作用,其可通过调控下游H3K4me3进而调控神经发育靶基因Axin2、Atoh 1异常表达,介导NTDs的发生。本研究从叶酸缺乏介导KDM5A调控组蛋白修饰来探讨NTDs的发病机制,为降低出生缺陷,促进生殖健康提供依据。 展开更多
关键词 神经管畸形 叶酸 组蛋白去甲基化酶5A 组蛋白H3K4me3
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乙硫氨酸引起小鼠神经管畸形的机制探讨
10
作者 王文卓 李美宁 +4 位作者 张丽 李丹丹 赵晓荣 牛玉虎 牛勃 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期666-671,共6页
目的利用甲硫氨酸结构类似物——乙硫氨酸制备小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,并探讨NTDs发生对神经细胞增殖、凋亡及迁移的影响。方法建立小鼠NTDs胚胎模型,C57BL/6J小鼠有孕至7.5 d(E7.5)时,经腹腔注射500 mg/kg乙硫氨... 目的利用甲硫氨酸结构类似物——乙硫氨酸制备小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,并探讨NTDs发生对神经细胞增殖、凋亡及迁移的影响。方法建立小鼠NTDs胚胎模型,C57BL/6J小鼠有孕至7.5 d(E7.5)时,经腹腔注射500 mg/kg乙硫氨酸,对照组注射等剂量生理盐水,E11.5时取小鼠胚胎,体式显微镜下观察胚胎形态;ELISA检测孕鼠血浆中S-腺苷同型半胱氨酸(S-adenosylhomocysteine,SAH)、S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine,SAM)水平;Western blot及RT-PCR法检测胚胎脑组织迁移蛋白E-cadherin和N-cadherin的表达及基因mRNA的转录,Western blot法检测细胞增殖蛋白PCNA、凋亡蛋白cleaved-Caspase3及Wnt/β-catenin信号通路标志蛋白β-catenin、TCF4、C-myc的表达。结果乙硫氨酸干预后,孕鼠体内SAM含量减少,SAH含量增加,SAM/SAH降低。与对照组比较,NTDs组小鼠E-cadherin、cleaved-Caspase3高表达,细胞凋亡增多;N-cadherin、PCNA低表达,细胞增殖、迁移减少;且Wnt/β-catenin信号通路标志蛋白β-catenin、TCF4、C-myc均低表达,表明通路被抑制。结论乙硫氨酸可能通过抑制Wnt/β-catenin信号通路及神经细胞的增殖与迁移,促进细胞凋亡,进而引起NTDs。 展开更多
关键词 神经管畸形 乙硫氨酸 迁移 WNT/Β-CATENIN信号通路
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Application of GIS-Based Spatial Filtering Method for Neural Tube Defects Disease Mapping 被引量:1
11
作者 CHI Wenxue WANG Jinfeng +2 位作者 LI Xinhu ZHENG Xiaoying LIAO Yilan 《Wuhan University Journal of Natural Sciences》 CAS 2007年第6期1125-1130,共6页
This study is to assess the prevalence rates spatial pattern of neural tube defects with geographic information system and spatial filtering technique. A total of 80 infants who diagnosed from neural tube defects in t... This study is to assess the prevalence rates spatial pattern of neural tube defects with geographic information system and spatial filtering technique. A total of 80 infants who diagnosed from neural tube defects in the area being studied between 1998 and 2001 were analyzed. Firstly, the geographic information system (GIS) software ArcGIS was used to map the crude prevalence rates. Secondly, the data were smoothed by the method of spatial filtering. We evaluated that the effect of changes in spatial filtering radius size was assessed by creating maps based on various filtering radius sizes. The 3 miles or larger filtering radius gives better section variability than the 2 and 2.5 miles or smaller ones. The maps produced by the spatial filtering technique indicate that prevalence rates in the villages in the southeastern region are to produce higher prevalence than that in the other regions. The smoothed maps based on Heshun County display a more adequate data representation than the raw prevalence rate map. 展开更多
关键词 birth defects neural tube defects neural tube defects ntds geographic information system (GIS) spatial filtering China
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生育过神经管缺陷儿的妇女MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平测定 被引量:5
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作者 邬晋芳 杨华 +4 位作者 张欣 张豫燕 杨冬梅 李琛 张卫华 《中国优生与遗传杂志》 2008年第12期15-16,11,共3页
目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲(NTD组)和34例生育过正常儿的母亲(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母... 目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲(NTD组)和34例生育过正常儿的母亲(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母亲血浆中Hcy水平进行测定。结果NTD母亲组中VV基因型的频率为(36.7%),V等位基因频率为(65.0%),正常对照母亲组中VV基因型的频率为(17.6%),V等位基因频率为(44.1%),两组比较有显著性差异(P<0.05)。NTD母亲组Hcy水平为(11.24±3.2)μmol/L,正常对照母亲组Hcy水平为(8.96±3.3)μmol/L,两组比较也有显著性差异(P<0.01)。结论MTHFR基因C677T多态是神经管缺陷发病的遗传危险因素,它通过血浆中同型半胱氨酸水平升高而引起神经管缺陷。 展开更多
关键词 MTHFR基因 同型半胱氨酸 神经管缺陷
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叶酸与神经管畸形相关研究进展 被引量:5
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作者 赵金支 田营彬 +1 位作者 赵丹 吴晓明 《生命的化学》 CAS CSCD 2018年第2期179-184,共6页
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中由于神经管闭合失败所导致的出生缺陷,也是新生儿最常见的先天畸形之一。神经管畸形的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程。近年来,叶酸已逐渐成为NTDs研究中专注度最高的一个环... 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中由于神经管闭合失败所导致的出生缺陷,也是新生儿最常见的先天畸形之一。神经管畸形的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程。近年来,叶酸已逐渐成为NTDs研究中专注度最高的一个环境因素,但其在神经管闭合过程中的作用机制尚不完全清楚。本文就近年来叶酸在神经管发育中的作用机制作一综述,简要阐明叶酸转运机制、叶酸代谢、叶酸与DNA甲基化、叶酸与组蛋白修饰等方面在早期胚胎发育神经管形成过程中的作用。 展开更多
关键词 神经管畸形 叶酸受体 叶酸代谢 甲基化
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神经管缺陷的病因、预防与产前控制 被引量:5
14
作者 尤胜 罗淄资 《医学与哲学(B)》 2007年第3期13-15,共3页
神经管缺陷(NTDS)是一种常见的先天性中枢神经系统畸形,其发生率占据我国出生缺陷的前列。本文从其发病原因、产前诊断及预防措施进行系统分析,希望能找出一条降低其发生率的有效途径,从而进一步提高我国的人口素质。
关键词 神经管缺陷 叶酸 甲胎蛋白
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宁波地区非叶酸因素致胎儿神经管畸形(NTDs)的研究 被引量:2
15
作者 葛丽莎 徐静 +1 位作者 潘澍青 李海波 《中国优生与遗传杂志》 2022年第11期2050-2053,共4页
目的 探讨非叶酸因素如孕妇年龄、单双胎、生态环境、遗传基因、胎儿性别等对胎儿形成神经管畸形的影响。方法 使用B超对高危孕妇(筛查阳性、高龄)进行产前超声诊断以明确是否有神经管畸形,对确诊为神经管畸形行流产手术后的胎儿组织经... 目的 探讨非叶酸因素如孕妇年龄、单双胎、生态环境、遗传基因、胎儿性别等对胎儿形成神经管畸形的影响。方法 使用B超对高危孕妇(筛查阳性、高龄)进行产前超声诊断以明确是否有神经管畸形,对确诊为神经管畸形行流产手术后的胎儿组织经知情同意后取样并进行基因芯片检测。结果 诊断为NTDs的35岁以下孕妇占0.06%,35岁以上孕妇占0.11%,双胎为NTDs的比率是单胎的2.5倍,有统计学差异,孕妇来自生态环境指数较低的镇海等工业区占比80%,来自生态环境指数较高的象山仅有1例,基因芯片有24例正常,10例致病性异常包括了染色体微缺失、微重复导致的一些综合征,胎儿性别男女比例约为53∶47,符合正常出生性别比例。结论 年龄35岁以上的高龄孕妇生育NTDs胎儿的比例约为35岁以下孕妇的2倍,双胎妊娠患NTDs的风险是单胎妊娠的2.5倍,生态环境指数较高的地区如象山患NTDs的风险较工业区要低得多,提示生活在环境好的地区有可能可以降低NTDs的风险,染色体的微缺失及微重复是导致一部分NTDs产生的一个重要原因,但还不能完全排除叶酸相关代谢的影响,胎儿性别对NTDs产生没有明显影响。 展开更多
关键词 神经管畸形 B超 基因芯片 非叶酸
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育龄期妇女血清EFAs和NEFAs轮廓谱及其用于NTDs预防性营养干预研究 被引量:3
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作者 韩莉妲 梁琼麟 +1 位作者 王义明 罗国安 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2010年第1期46-50,共5页
本文借助GC/MS代谢组学方法,测定了育龄期妇女血清中酯化和非酯化脂肪酸轮廓谱,并对营养干预前后育龄期妇女血清脂肪酸含量变化进行了研究.按营养干预组(48例)和对照组(48例)分组,测定了育龄期妇女血清中酯化脂肪酸(EFAs)和非酯化脂肪酸... 本文借助GC/MS代谢组学方法,测定了育龄期妇女血清中酯化和非酯化脂肪酸轮廓谱,并对营养干预前后育龄期妇女血清脂肪酸含量变化进行了研究.按营养干预组(48例)和对照组(48例)分组,测定了育龄期妇女血清中酯化脂肪酸(EFAs)和非酯化脂肪酸(NEFAs)的平均含量;利用SIMCA-P软件对定量结果进行PLS-DA分析,聚类结果良好.基于定量结果,指认了6种潜在营养生物标志物,并由此初步探讨了这些潜在生物标志物的生理意义以及营养素干预对育龄期妇女血清脂肪酸含量的影响,以及脂肪酸代谢变化可能对胚胎神经发育造成的影响. 展开更多
关键词 营养干预 神经管畸形 脂肪酸 营养代谢组学 生物标志物
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WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性 被引量:2
17
作者 周翔宇 杨雪艳 +3 位作者 聂晨霞 陈瑛 王红艳 李红 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05~2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。 展开更多
关键词 神经管畸形(ntds) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因 变异位点 突变
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DNA错配修复蛋白(MLH1,PMS2,MSH2,MSH6)与人类神经管畸形(NTDs)关联性的初步研究 被引量:2
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作者 保睿 邹继珍 +3 位作者 吴莎 蔡玲玲 李媛媛 吴建新 《中国优生与遗传杂志》 2010年第5期10-13,F0004,共5页
目的通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机理间可能存在的联系。方法 NTDs患儿脑组织及正常胎儿脑组... 目的通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机理间可能存在的联系。方法 NTDs患儿脑组织及正常胎儿脑组织各15例,运用免疫组化方法检测各病例中MLH1、PMS2、MSH2及MSH6蛋白表达情况。结果 NTDs组MLH1阳性率中位数为1.44%,正常组为(41.96±11.01)%,中位数为43.95%;NTDs组PMS2阳性率为(25.48±16.46)%;正常组为(43.36±7.86)%。NTDs组中两种蛋白较正常组明显下降,组间存在统计学差异(P<0.01)。但NTDs组中MSH2及MSH6阳性率分别为(43.56±18.67)%、(32.26±23.18)%;正常组中为(45.87±8.49)%、(35.15±10.68)%。两种蛋白组间比较无统计学差异,P值分别为0.6516和0.5387。结论首次报道NTDs中可能存在一种或多种特定MMR蛋白表达异常,推测MMR系统表达异常可能在NTDs发生过程中起到重要作用。 展开更多
关键词 神经管畸形(ntds) DNA错配修复(MMR) 免疫组化
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超声诊断胎儿神经管缺陷与孕妇血清AFP值对照分析 被引量:2
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作者 孟庆东 刘洁 +1 位作者 刘淑利 张丽 《中国优生与遗传杂志》 2007年第5期94-95,共2页
目的探讨超声结合母体血清甲胎蛋白联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值。方法对妊娠中期的孕妇进行血清甲胎蛋白及超声检查。结果15356例孕妇中共检出胎儿神经管畸形73例,检出率为0.48%,其中胎儿神经管畸形高风险1502例,筛查阳... 目的探讨超声结合母体血清甲胎蛋白联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值。方法对妊娠中期的孕妇进行血清甲胎蛋白及超声检查。结果15356例孕妇中共检出胎儿神经管畸形73例,检出率为0.48%,其中胎儿神经管畸形高风险1502例,筛查阳性率为9.78%,经超声及产后证实有73例,其敏感性为96.94%,特异性为99.81%。超声共检出胎儿神经管畸形73例,其对神经管畸形的敏感性和特异性为100%。结论超声结合母体血清联合筛查是诊断胎儿神经管畸形的首选方法。 展开更多
关键词 超声 神经管畸形 母体血清 产前筛查
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母亲MTHFR基因A1298C突变与后代NTDs的关系 被引量:1
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作者 张晶 李佩珍 申俊萍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第20期2799-2801,共3页
目的:探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C突变与其后代发生NTD s风险性的关系。方法:在山西省搜集41例生育神经管畸形儿的母亲和41例生育正常儿的母亲形成1∶1匹配的病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测研究对象MTHFR基因129... 目的:探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C突变与其后代发生NTD s风险性的关系。方法:在山西省搜集41例生育神经管畸形儿的母亲和41例生育正常儿的母亲形成1∶1匹配的病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测研究对象MTHFR基因1298位点多态性。结果:MTHFR基因1298位点呈多态性,本次研究发现两种基因型别A/A、A/C在病例组中为70.7%、29.3%,在对照组中为75.6%、24.4%,经统计学分析,χ2=0.25,P>0.10。等位基因(A、C)频率在病例组(85.4%、14.6%)和对照组(87.8%、12.2%)的分布经分析,χ2=0.21,P>0.10。结论:母亲MTHFR基因A1298C突变与后代NTD s可能无相关性。 展开更多
关键词 神经管畸形 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 PCR-RFLP 多态性
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