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左乙拉西坦在儿童癫中的应用 被引量:9
1
作者 肖侠明 《中国临床神经科学》 2011年第1期96-103,共8页
左乙拉西坦是一种新型抗癫药物,由于其不良反应少、安全性高,已广泛应用于儿童局灶性及全面性癫的治疗。本文对左乙拉西坦在儿童癫及儿童癫综合征中单药及添加使用的疗效及安全性做一综述。
关键词 左乙拉西坦 儿童癫 癫综合征
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早发癫(痫)性脑病的研究进展 被引量:4
2
作者 董慧 王爽 +2 位作者 李珊 崔晨 秦炯 《国际儿科学杂志》 2015年第3期268-273,共6页
早发癫(痫)性脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EEE)是指一组在新生儿期或婴儿期起病的严重癫(痫)综合征,为药物难治性全面或局灶发作性癫(痫),脑电图存在频繁而广泛的异常放电,常伴随严重发育迟缓和行为异常.发作间... 早发癫(痫)性脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EEE)是指一组在新生儿期或婴儿期起病的严重癫(痫)综合征,为药物难治性全面或局灶发作性癫(痫),脑电图存在频繁而广泛的异常放电,常伴随严重发育迟缓和行为异常.发作间期脑电图改变具有年龄依赖性,并与智力运动发育落后密切相关.EEE主要包括早期肌阵挛脑病、大田原综合征、婴儿严重游走性局灶性癫(痫)、婴儿痉挛症及Dravet综合征.EEE的病因具有异质性,多数仍不明确,对多种抗癫(痫)药物及非药物疗法反应欠佳.EEE预后不良,多数患儿遗留有严重智力运动发育落后,部分甚至存在猝死的风险. 展开更多
关键词 早发癫(痫)性脑病 癫(痫)综合征 病因 治疗
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郑绍周教授补肾健脾法辨治癫痫病经验 被引量:5
3
作者 郑春欢 赵铎 《中国中医药现代远程教育》 2015年第17期36-37,共2页
癫痫是一种反复发作的神经系统疾病,在临床上较为常见。现代医学常采用抗癫痫药物,但多有一定的毒副作用,而中医药对此病有明显的优势。郑绍周教授系全国名老中医,有着多年的临证经验,在癫痫方面有独特的见解,认为其病机是以脾肾亏虚为... 癫痫是一种反复发作的神经系统疾病,在临床上较为常见。现代医学常采用抗癫痫药物,但多有一定的毒副作用,而中医药对此病有明显的优势。郑绍周教授系全国名老中医,有着多年的临证经验,在癫痫方面有独特的见解,认为其病机是以脾肾亏虚为本,风、痰、瘀邪为标。以补肾健脾为基本治法贯穿于癫痫的治疗过程,随证加减用药,临床疗效显著。 展开更多
关键词 癫痫 临床经验 郑绍周 补肾健脾 痫证
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5种新癫综合征的临床及流行病学特征 被引量:5
4
作者 王学峰 朱曦 +2 位作者 沈鼎烈 关立峰 晏勇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第47期3319-3323,共5页
目的了解5种新的癫综合征在癫人群中的分布及临床特征。方法用电脑查询和手工检索的方法,对近30年来在重庆医科大学附属第一医院癫中心就诊,并有完整病历记录的5300例患者进行新癫综合征的调查。结果本次研究实际完成调查数为4... 目的了解5种新的癫综合征在癫人群中的分布及临床特征。方法用电脑查询和手工检索的方法,对近30年来在重庆医科大学附属第一医院癫中心就诊,并有完整病历记录的5300例患者进行新癫综合征的调查。结果本次研究实际完成调查数为4894例。其中111例有明确癫家族史,包括2例家族性颞叶癫,1例具不同病灶的家族性部分性癫和3例全面性癫伴热性惊厥叠加综合征,另有14例符合颞叶内侧癫和5例符合惊吓性癫的临床特征。没有发现偏侧惊厥-偏瘫癫综合征和常染色体显性遗传夜间额叶癫综合征的患者。结论国际抗癫联盟新提出的癫综合征在国内癫人群中也存在,了解这些综合征的临床特点有助于更好的诊治此类疾病。 展开更多
关键词 癫痫综合征 遗传 癫痫
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良性家族性婴儿癫痫分子遗传学研究与诊治 被引量:3
5
作者 王华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第7期497-501,共5页
良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征。起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点。目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基因被认为是本病... 良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征。起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点。目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基因被认为是本病的主要致病基因。BFIE的临床诊断要点为:(1)发生于婴儿期的无热惊厥;(2)全身及神经系统发育正常;(3)影像学检查正常;(4)有阳性家族史;(5)远期预后良好。BFIE的各种发作类型几乎都能通过服用小剂量普通抗癫痫药物的有效控制,如:丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯巴比妥或镇静药物等。早期诊断、恰当治疗对BFIE很重要。 展开更多
关键词 婴儿 癫痫综合征 基因突变 良性家族性婴儿癫痫
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小剂量促肾上腺皮质激素联合硝西泮治疗West综合征的短期疗效 被引量:2
6
作者 李志毅 李军 +1 位作者 高在芬 姜琴 《中国临床药学杂志》 CAS 2006年第5期312-314,共3页
目的观察小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)联合硝西泮治疗West综合征的疗效。方法对42例West综合征采用小剂量ACTH微量输液泵泵入方法,同时口服硝西泮治疗,对其疗效进行总结、随访。结果完全控制28例,占66.7%;显效4例,占9.53%;有效5例,占11... 目的观察小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)联合硝西泮治疗West综合征的疗效。方法对42例West综合征采用小剂量ACTH微量输液泵泵入方法,同时口服硝西泮治疗,对其疗效进行总结、随访。结果完全控制28例,占66.7%;显效4例,占9.53%;有效5例,占11.90%;无效5例,占11.90%,总有效率88.10%。完全控制病例随访3mo时均无发作,其中3例随访3a、1例随访5a一直未见痉挛发作,也未转型,智力、运动发育无明显落后;5例于发作控制1a后转为强直-阵挛发作或不典型失神发作。9例显效、有效病例在泼尼松维护治疗过程中,2例发作控制,未转型;3例转为强直-阵挛发作;另4例失访。5例无效病例,后均转为其他类型发作。用药过程中少部分病例出现轻度血压升高、上呼吸道感染、轻度电解质紊乱等不良反应,无严重不良反应发生。结论采用小剂量ACTH微量输液泵泵入联合硝西泮治疗West综合征疗效满意,尤其短期疗效明显,优于单一用药,且不良反应少,患儿耐受性良好。 展开更多
关键词 婴儿痉挛 促肾上腺皮质激素 癫痫综合征
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DEPDC5基因突变相关的癫痫综合征的诊治分析 被引量:2
7
作者 龙绮婷 张玮 +5 位作者 张翠荣 尚丽 柴英 冯亚梅 龚德山 刘兴洲 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年第1期17-24,共8页
目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床-电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力。方法总结2... 目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床-电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力。方法总结2017年至2019年就诊于上海德济医院的3个DEPDC5基因突变家系的临床-电生理、结构及功能影像学、基因学和病理等结果。结果DEPDC5基因突变的3个家系中,A家系先证者有癫痫家族史,家族中各患者的发作类型不一,符合家族性多变局灶性癫痫;B家系先证者也有癫痫家族史,另一个患者发作类型与先证者不同,先证者除癫痫发作外还伴有孤独症样表现;C家系先证者有2种发作类型,家族中存在携带者。3个家系的先证者结构功能成像均存在异常。高通量全外显子测序对3个家系中共9例进行全外显子检测,其中携带DEPDC5基因突变者6例,有癫痫发作者4例,外显率为67%。3个家系的先证者均行颅内电极植入确定致痫区并行病灶切除,术后至今1~2年无发作。结论DEPDC5基因突变的相关癫痫综合征有多种,为常染色体显性遗传,其遗传特点存在不完全外显,临床表现为家族性多变局灶性癫痫、家族性颞叶内侧癫痫、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、常染色体显性遗传癫痫并听觉障碍、婴儿痉挛和良性癫痫伴中央颞区棘波等。大多数患者的精神运动发育正常,部分患者可存在轻度认知功能下降或孤独症样表现。 展开更多
关键词 DEPDC5基因 癫痫综合征 不完全外显 家族性多变局灶性癫痫 致痫区切除
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癫痫特殊人群中抗癫痫发作药物的研究进展 被引量:1
8
作者 彭晓燕 张晨露(综述) +1 位作者 王学峰 景玮(审校) 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第6期488-490,共3页
尽管存在多种治疗手段,但抗癫痫发作药物目前仍是治疗癫痫的主要手段。将抗癫痫发作药物与癫痫作为主题词,在PubMed数据库中进行检索,发现从2022-2023年3月,全球发表过2000多篇有关癫痫药物治疗的论文,表明抗癫痫发作药物治疗癫痫仍是... 尽管存在多种治疗手段,但抗癫痫发作药物目前仍是治疗癫痫的主要手段。将抗癫痫发作药物与癫痫作为主题词,在PubMed数据库中进行检索,发现从2022-2023年3月,全球发表过2000多篇有关癫痫药物治疗的论文,表明抗癫痫发作药物治疗癫痫仍是癫痫学界的热点和前沿。而癫痫药物治疗中的孕妇、老年及儿童由于其生理状态不同,需要比普通人群更多的关注。 展开更多
关键词 癫痫 抗癫痫发作药物 癫痫综合征 孕妇
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易发展为难治性癫痫的几种常见癫痫综合征
9
作者 黄绍平 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第7期484-487,共4页
癫痫是儿科临床常见的神经系统发作性疾病,在正确诊断和规范治疗的基础上,大多数患儿的发作能够获得理想控制,且可正常或接近正常地学习和生活。但某些类型癫痫则表现为药物难治和伴随发育迟滞或倒退,预后不良。在儿童期起病后容易... 癫痫是儿科临床常见的神经系统发作性疾病,在正确诊断和规范治疗的基础上,大多数患儿的发作能够获得理想控制,且可正常或接近正常地学习和生活。但某些类型癫痫则表现为药物难治和伴随发育迟滞或倒退,预后不良。在儿童期起病后容易发展为难治性癫痫的情况主要包括两大类:一类为癫痫性脑病,另一类则包括数种局灶性癫痫。国外新近有研究认为,无论是起病于婴儿期的癫痫性脑病或年长儿的难治性颞叶、额叶癫痫,机体的免疫功能异常可能在其发病机制中起了一定作用,在部分患儿血液或脑脊液中可以检测到抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗磷脂抗体等多种自身抗体。 展开更多
关键词 癫痫综合征:癫痫性脑病:儿童
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家族性皮质肌阵挛震颤伴癫研究进展 被引量:1
10
作者 唐妍敏 丁晶 汪昕 《中国临床神经科学》 2016年第2期220-224,共5页
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫是一种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫综合征。主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫发作。依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断。抗癫药物可有效控制患者的... 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫是一种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫综合征。主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫发作。依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断。抗癫药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫。近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述。 展开更多
关键词 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫 癫综合征 皮质性震颤
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刘玉洁教授经方治疗疑难杂症验案举隅
11
作者 王琳 孙辰莹 刘玉洁 《中国中医药现代远程教育》 2016年第16期83-85,共3页
刘玉洁教授在中医疑难杂病的治疗中以"异病同治"为原则,审证求因,将经典理论与临床相结合,收效甚佳。通过跟随刘教授出门诊,整理唐山市中医医院刘玉洁工作室的门诊病历,并结合与老师的学术思想交流,对刘玉洁教授运用经方治疗... 刘玉洁教授在中医疑难杂病的治疗中以"异病同治"为原则,审证求因,将经典理论与临床相结合,收效甚佳。通过跟随刘教授出门诊,整理唐山市中医医院刘玉洁工作室的门诊病历,并结合与老师的学术思想交流,对刘玉洁教授运用经方治疗疑难杂症的经典医案进行分析,总结出刘教授辨治疑难杂症的经验,开创中医辨治疑难杂症的新思路。 展开更多
关键词 经方 疑难杂症 名医经验 刘玉洁 目瞤 喉音 痫证 口疮
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儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床及脑电特征研究 被引量:17
12
作者 刘晓燕 秦炯 +2 位作者 包新华 张月华 冯保蓉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第5期285-287,共3页
目的 探讨睡眠中癫痫性电持续状态 (ESES)的临床、脑电图 (EEG)特征及治疗特点。方法 用 2 4小时便携式EEG或 4~ 8小时Video -EEG进行监测 ,以睡眠中限局性或广泛性棘慢波持续发放 ,达到或超过非眼快动期 (NREM)睡眠时间的 85 %作为E... 目的 探讨睡眠中癫痫性电持续状态 (ESES)的临床、脑电图 (EEG)特征及治疗特点。方法 用 2 4小时便携式EEG或 4~ 8小时Video -EEG进行监测 ,以睡眠中限局性或广泛性棘慢波持续发放 ,达到或超过非眼快动期 (NREM)睡眠时间的 85 %作为ESES的诊断标准。结果 共有 12例各种类型的癫痫综合征患儿具有ESES的EEG特征 ,其共同特点为年龄依赖性发病 ,多种发作形式 ,慢波睡眠期持续棘慢波发放 ,精神发育或认知功能倒退 ,对氯硝基安定及丙戊酸治疗反应良好。结论 ESES不是一个独立的癫痫综合征 ,而是一种特殊的EEG现象。长时间的持续睡眠中癫痫性放电是ESES引起高级皮层功能损伤的主要原因。抗癫痫药物治疗不仅要控制癫痫发作 ,而且应有效抑制EEG的癫痫性电活动。 展开更多
关键词 癫痫综合征 睡眠 癫痫持续状态 脑电描记术
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儿童癫痫综合征智能分析:综述与展望
13
作者 郑润泽 冯袁盟 +3 位作者 胡丁寒 蒋铁甲 高峰 曹九稳 《模式识别与人工智能》 EI CSCD 北大核心 2024年第2期144-161,共18页
儿童癫痫综合征智能分析是指通过统计分析、机器学习等数据驱动方法,挖掘临床有效生物标志物,构建相应的专家系统,以解决临床和预后管理问题的研究.文中首先简述儿童癫痫综合征的定义、发作类型和分类等临床基础知识.然后,回顾基于脑电... 儿童癫痫综合征智能分析是指通过统计分析、机器学习等数据驱动方法,挖掘临床有效生物标志物,构建相应的专家系统,以解决临床和预后管理问题的研究.文中首先简述儿童癫痫综合征的定义、发作类型和分类等临床基础知识.然后,回顾基于脑电信号的儿童癫痫综合征智能分析框架和各组成部分典型方法存在的优缺点,包括数据收集及预处理、特征提取、决策器系统和专家系统.其中,将专家系统分为特定波形检测系统、诊断分类系统、发作检测系统、发作预测系统和量化评估系统,并进行全面概括与理论解释.最后,结合儿童癫痫综合征智能分析领域现有研究的局限性和挑战,展望未来研究方向,以推动儿童癫痫综合征智能分析系统的研究进展,减轻该病带来的负面影响. 展开更多
关键词 儿童癫痫综合征 生物标志物 脑电信号 智能分析 专家系统
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阴痫大鼠模型的建立与证候评价 被引量:3
14
作者 邓楚欣 于征淼 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期1363-1368,共6页
目的:评价阴痫大鼠模型的中医证候特点,并建立其评价方法。方法:雄性Wistar大鼠40只,分为正常饮食组20只、高脂寒药饮食组20只(以高脂饲料及生地黄+大黄煎液饲养),饲养21d。然后,正常饮食组分为正常对照组、癫痫对照组各10只;高脂寒药... 目的:评价阴痫大鼠模型的中医证候特点,并建立其评价方法。方法:雄性Wistar大鼠40只,分为正常饮食组20只、高脂寒药饮食组20只(以高脂饲料及生地黄+大黄煎液饲养),饲养21d。然后,正常饮食组分为正常对照组、癫痫对照组各10只;高脂寒药饮食组分为阴痫对照组、阴痫中药组各10只;后3组以氯化锂-匹罗卡品(Li Cl-PILO)腹腔注射法致痫。致痫当天开始,阴痫中药组接受五生丸合二陈汤煎液灌胃,每天1次,5d;观察共31d后实验结束。于实验前,高脂寒药饲养后,致痫后第1、7、31天共进行5次中医辨证,记录症状、行为学观察及测试。实验前、高脂寒药饲养后及致痫后第7天尿检17-OH-CS和CORT。实验结束取血检测c AMP、c GMP及CHOL,取脑组织病理检查。高脂寒药饲养21d后,大鼠日常活动减少、多睡懒动、毛色脏乱发黄、耳廓颜色变淡;摄食量减少(P<0.01);辨证"阳虚证"和"痰证"评分增高(P<0.01);正常饮食组的尿17-OH-CS水平较饲养前上升(P<0.01),但高脂寒药饮食组无此现象。经Li Cl-PILO腹腔注射后,30只大鼠在(8.27±3.40)min潜伏期内首发痫性发作,其中29只进入癫痫持续状态(SE),至第31天存活率43.3%,存活大鼠全部出现自发痫性发作(SRS)。首次SE后,3个致痫组大鼠蜷缩嗜睡、拱背竖毛、毛发爪甲淡白;肛温下降(P<0.01);饮水量减少(P<0.01);抓力时间缩短(P<0.01);旷场活动站立数(P<0.01)及跨格数(P<0.05)均下降;辨证"阳虚证""痰证"及"痫证"评分增高(P<0.01)。实验结束时,与阴痫对照组比,阴痫中药组的饮水量较多(P<0.05);与自身致痫前比,阴痫对照组"痰证"得分无差别,而阴痫中药组得分降低(P<0.05);阴痫中药组SRS次数/存活时间最低,生存时间估值最长。结论:高脂寒药饲养可赋予大鼠"阳虚痰湿"的体质;结合"以方测证",阴痫大鼠模型具有"阳虚痰湿"的证候特点;成功建立了包括症状、行为学及中医证候评分的综合方� 展开更多
关键词 阴痫证 动物模型 癫痫 五生丸 证候评价
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癫痫和癫痫综合征的ICD-10编码 被引量:1
15
作者 赵明 梁耀 王湛涛 《中国医院统计》 2011年第1期24-26,共3页
目的 为了满足医疗、教学、科研的需要,在实际工作中更方便准确地对各种癫痫和癫痫综合征分类编码.方法 收集临床上各种癫痫和癫痫综合征,根据ICD-10对癫痫和癫痫综合征的分类原则分别归类.结果 局部相关性(局灶性)(部分)特发性癫... 目的 为了满足医疗、教学、科研的需要,在实际工作中更方便准确地对各种癫痫和癫痫综合征分类编码.方法 收集临床上各种癫痫和癫痫综合征,根据ICD-10对癫痫和癫痫综合征的分类原则分别归类.结果 局部相关性(局灶性)(部分)特发性癫痫和癫痫综合征伴有局限性发作编码到G40.0;局部相关性(局灶性)(部分)症状性癫痫和癫痫综合征伴有单纯性部分性发作、不伴有意识改变,编码到G40.1;局部相关性(局灶性)(部分)症状性癫痫和癫痫综合征伴有复合性部分性发作、伴有意识改变、伴有记忆和形成概念的障碍,编码到G40.2;全身性特发性癫痫和癫痫综合征,编码到G40.3;其它全身性癫痫和癫痫综合征,编码到G40.4;特指的癫痫综合征,编码到G40.5;未特指的癫痫大发作(伴有或不伴有小发作),编码到G40.6;未特指的癫痫小发作,不伴有大发作,编码到G40 7;其它癫痫NEC,编码到G40.8;未特指的癫痫,编码到G40.9.癫痫类疾病名称远超出了ICD-10第三卷癫痫索引条目,其中有21种癫痫和癫痫综合征未列入索引和国际疾病分类( ICD-10) 应用指导手册,且多处同一分类亚目下出现多达10~20种癫痫和癫痫综合征.结论 有必要通过扩充适合我国国情的ICD-10字典库和采用扩展码的方法补充癫痫分类,以适用我国癫痫防治和管理的规范化,有利于我国癫痫的相关研究以及与国际接轨. 展开更多
关键词 癫痫 癫痫综合征 ICD-10 编码
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手术治疗顽固性颞叶癫痫(附23例报告)
16
作者 许尚臣 张玉宝 +2 位作者 刘广存 刘英超 刘树山 《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第3期7-8,共2页
目的 探讨颞叶癫痫手术适应证与术式选择。方法 根据发作类型和表现、发作间期 EEG及头颅MRI扫描 ,选择顽固性颞叶癫痫综合征 2 3例进行手术治疗 ,其中单侧海马硬化 16例。行前颞叶切除术 7例 ,经颞中回侧脑室入路与经侧裂侧脑室入路... 目的 探讨颞叶癫痫手术适应证与术式选择。方法 根据发作类型和表现、发作间期 EEG及头颅MRI扫描 ,选择顽固性颞叶癫痫综合征 2 3例进行手术治疗 ,其中单侧海马硬化 16例。行前颞叶切除术 7例 ,经颞中回侧脑室入路与经侧裂侧脑室入路选择性杏仁核海马切除术分别 4、5例 ;蛛网膜囊肿 2例仅行囊肿壁切除术 ;颞中回后部胶质瘤 1例先行病灶切除术 ,术后因癫痫仍发作于术后第 5天再次行前颞叶切除术 ;颞叶内侧肿瘤 4例行肿瘤切除术加前颞叶切除术。术后随访 3~ 2 2月。结果  16例海马硬化中 ,2例术后 1周内分别出现 1次和2次强直阵挛发作 ,服卡马西平后未再发作 ,3例术后 6~ 8个月的随访期内共发作 1、3、3次 ,余 11例未发作。蛛网膜囊肿者术后发作次数减少 90 % ,颞叶肿瘤除 1例术后第 6天出现强直阵挛发作 1次外未出现发作。结论 在筛选颞叶癫痫手术适应证时 ,应注意癫痫发作形式和 MRI表现 ,根椐病因选择术式。 展开更多
关键词 手术治疗 顽固性颞叶癫痫 蛛网膜囊肿 海马切除术 脑室入路
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特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病的遗传学研究进展 被引量:7
17
作者 段亦然 高瑜 +1 位作者 李铭玉 王玉平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期55-61,共7页
特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴... 特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。IRES谱病具有明显的遗传倾向,主要遗传方式包括:常染色体显性遗传和多基因遗传,其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电,但其遗传机制还有待充分研究。目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5(DEP domain-containing 5)、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关。我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述,为全面了解IRES谱病,指导临床诊疗提供了支持。 展开更多
关键词 癫痫 中央颞区棘波 癫痫综合征 遗传学
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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析
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作者 左然然 孙素真 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期756-762,共7页
背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变� 展开更多
关键词 药物难治性癫痫 儿童 遗传学 基因检测 癫痫综合征 临床特征 全面性发育迟缓
发育性癫痫性脑病研究进展
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作者 牛雪阳 张月华 《精准医学杂志》 2024年第6期476-481,共6页
发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病,可阻碍患儿大脑发育,导致严重的认知、行为和运动障碍。DEE患儿多数在婴幼儿期起病,主要由遗传因素导致,总体... 发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病,可阻碍患儿大脑发育,导致严重的认知、行为和运动障碍。DEE患儿多数在婴幼儿期起病,主要由遗传因素导致,总体预后较差。本文对DEE的概念、相关癫痫综合征、遗传学病因以及精准治疗等方面的研究进行述评。 展开更多
关键词 神经发育障碍 癫痫综合征 遗传学 基因 治疗学 述评
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Traditional Chinese Herbal Medicine for Epilepsy Treatment Should Be Administered According to the Seizure Type and Epileptic Syndrome
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作者 Lun Cai 《Health》 2017年第8期1211-1222,共12页
Traditional Chinese herbal medicine (TCHM) has long been used to treat epilepsy. Although many clinical trials and animal studies have seemingly demonstrated its effect, the question of whether TCHM is efficacious in ... Traditional Chinese herbal medicine (TCHM) has long been used to treat epilepsy. Although many clinical trials and animal studies have seemingly demonstrated its effect, the question of whether TCHM is efficacious in epileptic patients has not been certified because of insufficient supportive evidence. This insufficient supportive evidence stems from the fact that most of the current studies regarding TCHM for epilepsy treatment are not designed according to the different seizure types and epileptic syndromes (STESs). Here, we explore the reasons why many studies have not considered the various STESs and explain how to treat epilepsy according to the pharmacological mechanism for different STESs and exploit the advantage of TCHM for epilepsy treatment. Then, we explain how we treat epilepsy using TCHM according to the different STESs and Bian Zheng Lun Zi. 展开更多
关键词 EPILEPSY Traditional Chinese HERBAL MEDICINE SEIZURE Type epileptic syndromeS EPILEPSY Classification
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