Leber’s遗传性视神经病线粒体DNA突变二例的检测

1

作者 郭锋 夏蓓莉 +1 位作者 刘雯 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2005年第10期23-24,100,共3页

目的检测两例Leber’s遗传性视神经病的突变位点。方法常规酚—氯仿法提取2名LHON患者基因组DNA,PCR扩增后对mtDNA11778进行检测。结果mtDNA11778位点处存在G→A突变。

关键词 leber's遗传性视神经病 线粒体DNA 突变

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Leber's遗传性视神经病叠加综合征一家系

2

作者 童绎 庄淑流 刘利娟 《中国中医眼科杂志》 2012年第4期303-304,共2页

笔者早年对Leber氏病（Leber hereditary optic neuropathy,LHON）的mtDNA 11778位点突变家系进行研究时,发现了3个家系,这3个家系除有典型女性垂直传递及家族中有2人以上患视神经萎缩外,还有不同程度的神经系统症状,各家系患者及其母... 笔者早年对Leber氏病（Leber hereditary optic neuropathy,LHON）的mtDNA 11778位点突变家系进行研究时,发现了3个家系,这3个家系除有典型女性垂直传递及家族中有2人以上患视神经萎缩外,还有不同程度的神经系统症状,各家系患者及其母系中均未发现血mtDNA 11778位点突变, 展开更多

关键词 leber's遗传性视神经病 叠加综合征

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Leber’s遗传性视神经病变分子致病机制研究(英文) 被引量：13

3

作者 瞿佳 管敏鑫 《眼视光学杂志》 2006年第6期341-348,共8页

Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病。该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对... Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病。该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对该病患者家系中其他成员进行遗传病检查时发现。在一些LHON家系中,视觉障碍的患者呈现母系遗传方式,这表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是该病的分子遗传基础。至今为止,在世界各地不同家系报道中已经发现大约有35个与LHON相关的突变位点,其中ND1G3460A、ND4G11778A、ND6T14484C为三个公认的原发突变位点,均参与呼吸链复合体I的亚基编码。在不同种族发病统计中,其中大约50%的LHON由三个原发致病突变中的一个所致,尤为G11778A突变为主。引人注意的是,LHON家系携带相同突变的母系成员表现出不同的外显率、表现度(如发病严重程度、发病年龄、视力丧失进展程度)。不完全和不同的外显率以及轻度的生化影响说明mtDNA突变本身不足以产生临床表型,其他因素(如环境、核修饰基因、线粒体单体型等)可能影响LHON的外显率和表型表达。 展开更多

关键词 leber’s遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 致病机制

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Leber′s遗传性视神经病变(LHON)与自由基的相关性研究 被引量：5

4

作者 王剑勇 徐根云 +1 位作者 王竞 童绎 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第1期26-27,共2页

目的　研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化。方法　测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT E)、谷胱甘肽 (GSH)、总超氧化物歧化酶 (SOD)、谷胱甘肽 -S转移酶 (GST )、丙二醛(MDA)的活性或浓度。结果　LHON家系 ,无论是病人还是... 目的　研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化。方法　测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT E)、谷胱甘肽 (GSH)、总超氧化物歧化酶 (SOD)、谷胱甘肽 -S转移酶 (GST )、丙二醛(MDA)的活性或浓度。结果　LHON家系 ,无论是病人还是正常携带者与正常对照组相比 ,血清SOD水平均显著增高 (P <0 0 5 ) ,同时 ,病人组GSH与正常对照组相比 ,明显高于后者 (P <0 0 1) ,而血清GST、GSH水平LHON正常携带者则低于正常对照组 (P <0 0 5 ,P <0 0 1)。维生素E、MDA在LHON病人、正常携带者与对照三组间无明显差异 (P >0 0 5 )。结论　LHON家系病人和正常携带者血清中存在着自由基系统的代谢紊乱 ,氧化应激可能是其发病的重要原因之一 ,但尚需进一步观察研究。 展开更多

关键词 leber′s遗传性视神经病变 LHON 自由基 抗氧化物 超氧化物歧化酶 谷胱甘肽-S转移酶

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单核苷酸多态性核酸试纸快速检测线粒体DNAG11778A位点突变 被引量：3

5

作者 王宏莹 胡林 +3 位作者 尤其敏 周翔天 吕学诜 瞿佳 《眼视光学杂志》 CAS 2006年第6期356-359,366,共5页

目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增... 目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%。本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致。结论该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值。 展开更多

关键词 leber’s遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 点突变

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Leber’s遗传性视神经病变3460A点突变及临床预后 被引量：1

6

作者 杜利平 金学民 +1 位作者 孙大光 马旭 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第5期516-518,共3页

目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber'she-reditaryopticneuropathy,LHON)家系及其临床预后。方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯... 目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber'she-reditaryopticneuropathy,LHON)家系及其临床预后。方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯化并双向测序,对三个原发突变位点G3460A、G11778A、T14484C进行检测。结果所有母系成员均携带G3460A点突变,家系内对照未携带该突变;所有的家系成员未携带其他两个原发突变。结论携带G3460A点突变的患者有较好的视力预后。 展开更多

关键词 leber’s遗传性视神经病变 线粒体 聚合酶链反应

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继发突变位点对Leber＇s遗传性视神经萎缩作用机制的研究

7

作者 王影 童绎 +3 位作者 胡世兴 王剑勇 邵俊斌 张洪星 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期397-400,共4页

目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位... 目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位点突变，所查患者无24个继发位点突变，但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在。结论线粒体多态位点具有家族遗传性，在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查，以排查突变位点是否具有致病性。“修复基因”的存在可能对LHON疾病发展有影响。 展开更多

关键词 leber’s遗传性视神经萎缩 继发突变位点 原发突变位点

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Leber’s遗传性视神经病变和细胞总抗氧化能力关系的实验研究(简报)(英文)

8

作者 王剑勇 张惠燕 +4 位作者 李毓敏 于海宁 王竞 沈生荣 童绎 《实验生物学报》 CSCD 北大核心 2005年第6期555-558,共4页

除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHON与氧化应激的关系,探索其进一步可能的发病机制和治疗。抽取有mtDNA*LHON G11778A突变的LHON患者7人、... 除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHON与氧化应激的关系,探索其进一步可能的发病机制和治疗。抽取有mtDNA*LHON G11778A突变的LHON患者7人、正常携带者10人及正常健康非母系家庭成员13人的外周血,用PHA(植物血凝素)作为细胞氧化应激的促发剂,运用化学发光法测定全血中氧自由基的变化。家系人群(包括病人和正常携带者)中全血氧自由基的变化在即时组要明显高于对照人群(P<0．05),而家系人群二组间、即时组及10min组间的变化差异不大(P>0．05)。在外界氧化应激刺激下,LHON家系人群组织或细胞中自由基/抗氧化物间的平衡状态更容易被打破,提示氧化应激在其发病机制中起重要作用。 展开更多

关键词 leber’S遗传性视神经病变抗氧化能力 氧化应激

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中药五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经萎缩临床观察 被引量：12

9

作者 童绎 王影 张守康 《中国中医眼科杂志》 2008年第3期154-156,共3页

目的观察中药五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经萎缩(LHON)的临床效果。方法经基因诊断为LHON的患者27例,服用五子衍宗丸,每日3次,连续服用3个月,观察服药后患者视力情况,并进行随访。结果11778位点突变19例,3460位点突变2例,14484位点突... 目的观察中药五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经萎缩(LHON)的临床效果。方法经基因诊断为LHON的患者27例,服用五子衍宗丸,每日3次,连续服用3个月,观察服药后患者视力情况,并进行随访。结果11778位点突变19例,3460位点突变2例,14484位点突变3例,3736位点突变1例,14783位点突变1例,11719位点突变1例。所有患者均服药1个疗程以上,随访最长时间1年,最短1个月,平均6.1个月;疗后视力提高25只眼,无效25只眼,下降4只眼,总有效率46.29%,其中3736位点突变患者提高2只眼;14484位点突变患者提高2只眼;3460位点突变患者提高2只眼;11778位点突变患者提高15只眼。结论中药五子衍宗丸对LHON具有一定治疗效果。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经萎缩 五子衍宗丸

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Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析 被引量：9

10

作者 林玲 陈贻锴 +3 位作者 童绎 郑志 林建银 朱进伟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期267-270,共4页

为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP... 为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变。说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体基因 突变 线粒体DNA PCR-SSCP 遗传性疾病

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Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征 被引量：4

11

作者 赖春涛 杨凌 +7 位作者 尚军 张晓君 王景群 王薇 秦朝晖 王虔 孙林 余华峰 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期8-10,i006,共4页

目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结... 目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结果　 96例患者中 4 0例 (41 7% )线粒体基因突变 ,其中男性 34例 (85 % ) ,女性 6例 (15 % ) ;34例 (85 % )为 11778位点突变 ,2例 (5 % ) 346 0位点突变 ,4例 (10 % ) 14 4 84位点突变 ;346 0及 14 4 84突变均为散发病例 ;有家族史者突变表达占 87 0 % (2 0 /2 3) ,无家族史者突变占 2 7 4 % (2 0 /73) ;头颅MR显示 11778突变者中 3例有脑白质区病灶 ,1例LHON合并垂体瘤 ;12例突变阳性者检查脑脊液 ,11例有炎性脱髓鞘改变。结论　LHON以 11778突变常见 ;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊 ,应尽早行突变检测明确诊断。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 突变

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Leber遗传性视神经病变研究进展 被引量：5

12

作者 张阳阳 庞继景 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期755-759,共5页

Leber遗传性视神经病变（LHON）是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA （mtDNA）3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起.LHON多见于青壮年男性,主要临床表现为无痛性双侧视力下降或... Leber遗传性视神经病变（LHON）是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA （mtDNA）3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起.LHON多见于青壮年男性,主要临床表现为无痛性双侧视力下降或丧失和中心盲点.不完全外显和性别偏好是该病亟待解决的两大难题.虽然目前尚无有效的预防及治疗措施,但在美国进行的LHON基因治疗临床试验已取得初步成功.本文就LHON的临床表现、发病机制、分子遗传学特点、动物模型、基因治疗等进行介绍,进一步加强对本病的认识. 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 动物模型 基因治疗

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Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究 被引量：2

13

作者 杜培洁 周军卫 +2 位作者 金学民 李晓文 王佩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期675-678,共4页

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 继发突变

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Leber遗传性视神经病少见mt-DNA原发突变位点研究 被引量：2

14

作者 崔世磊 杨凌 +2 位作者 王薇 尚军 张晓君 《眼科》 CAS 2007年第6期382-385,共4页

目的探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点。设计临床研究。研究对象常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人。方法采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)... 目的探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点。设计临床研究。研究对象常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人。方法采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA直接测序的方法,进行mt-DNA G11778A、G3460A和T14484C突变位点筛查,对于以上3个突变位点均阴性的患者和正常对照组进行mt-DNA片段3962～4356和11320～11789扩增、测序,采用NCBI的BLAST服务,与剑桥标准序列进行比对,分析LHON患者是否携带C4171A或G11696A突变位点。主要指标mt-DNA测序结果。结果共收集临床诊断LHON患者56例,44例患者为3个常见位点之一为阳性(G11778A阳性36例,G3460A阳性3例,T14484C阳性5例),3个常见原发突变位点均为阴性患者12例,其中1例患者携带C4171A突变,未发现G11696A突变位点。正常对照组25例,未发现G11696A、C4171A突变位点。结论C4171A突变位点可能是中国人LHON患者少见原发突变位点。(眼科,2007,16:382-385) 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变

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线粒体疾病及其对心血管系统的影响 被引量：2

15

作者 王蓉蓉 浦介麟 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期953-955,共3页

1963年Nass和Nass首次发现线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。1981年Anderson等完成人类mtDNA测序，提出线粒体母系遗传的概念。1988年Holt等发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病；同年Wallace等在Leber遗传性视神经病（LHON）患者中... 1963年Nass和Nass首次发现线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。1981年Anderson等完成人类mtDNA测序，提出线粒体母系遗传的概念。1988年Holt等发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病；同年Wallace等在Leber遗传性视神经病（LHON）患者中发现有mtDNA突变。至此，mtDNA突变及线粒体疾病受到广泛关注。 展开更多

关键词 线粒体疾病 心血管系统 leber遗传性视神经病 MTDNA缺失 MTDNA突变 ANDERSON WALLACE DNA测序

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Leber遗传性视神经病的病理机制与治疗 被引量：1

16

作者 王影 童绎 胡世兴 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第6期463-467,410,共6页

Leber遗传性视神经病是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性常见致盲眼疾。该病在发病率及突变位点中存在种族差异,不同突变位点间存在着不同比率的自发恢复现象。所谓的自发恢复现象尚待长期观察证实。由于线粒体基因的遗传特征的复杂... Leber遗传性视神经病是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性常见致盲眼疾。该病在发病率及突变位点中存在种族差异,不同突变位点间存在着不同比率的自发恢复现象。所谓的自发恢复现象尚待长期观察证实。由于线粒体基因的遗传特征的复杂性使该病发病机制及其病理生理机制不清。现今Leber遗传性视神经病尚无成功的动物模型,亦无明确有效的治疗方法。包括针灸在内的中医药疗法可能在该病的临床治疗中发挥重要作用。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体疾病 发病机制 疗法

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伴自身免疫病样表现的Leber遗传性视神经病叠加综合征一例 被引量：2

17

作者 唐兴华 吴洵昳 +4 位作者 章悦 吴冬燕 郭锋 张敏敏 朱国行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期74-76,共3页

临床资料患者男性，37岁，因“进行性视力下降4年，行走困难1年半”于2009年2月10日入院。患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛，当年4月出现开车不能辨别红绿灯，至5月份自觉视力下降明显，测视力左眼0．2，右眼0．4，随后视力继... 临床资料患者男性，37岁，因“进行性视力下降4年，行走困难1年半”于2009年2月10日入院。患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛，当年4月出现开车不能辨别红绿灯，至5月份自觉视力下降明显，测视力左眼0．2，右眼0．4，随后视力继续下降，1年后完全失明。2007年5月起患者出现双下肢无力及麻木，伴有小便次数增多，下肢无力最早主要表现为下蹲后起立困难， 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 自身免疫病 综合征 双下肢无力 视力下降 临床资料 行走困难 春节期间

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1例Leber遗传性视神经病患者中医外治护理体会

18

作者 陈香平 尹可欣 《中西医结合护理》 2023年第9期84-87,共4页

本文总结1例Leber家族遗传性视神经病患者中医外治护理体会。基于中医理论指导辨证施护,采用耳穴贴压、梅花针、中药离子导入中医外治,同时配合饮食护理、情志护理等常规护理干预,有助于提高患者治疗依从性,缓解视力障碍。

关键词 leber家族遗传性视神经病 中医外治法 中医护理 耳穴贴压 梅花针 中药离子导入

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中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

19

作者 杜培洁 周军卫 +3 位作者 李晓文 金学民 宋国英 刘斌 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2005年第5期866-868,共3页

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作... 目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论:3个家系31例样本中全部存在mtDNA11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变。平均外显率48.4%,男性外显率(11/15)高于女性(4/16)。男性外显率有逐代降低,患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 突变 外显率

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Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

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作者 徐艳芳 谢庆瑞 +2 位作者 陈辉 金学民 李晓文 《河南职工医学院学报》 2008年第2期123-126,共4页

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而... 目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。 展开更多

关键词 leber遗传性视神经病 突变 遗传早现

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