摘要
除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHON与氧化应激的关系,探索其进一步可能的发病机制和治疗。抽取有mtDNA*LHON G11778A突变的LHON患者7人、正常携带者10人及正常健康非母系家庭成员13人的外周血,用PHA(植物血凝素)作为细胞氧化应激的促发剂,运用化学发光法测定全血中氧自由基的变化。家系人群(包括病人和正常携带者)中全血氧自由基的变化在即时组要明显高于对照人群(P<0．05),而家系人群二组间、即时组及10min组间的变化差异不大(P>0．05)。在外界氧化应激刺激下,LHON家系人群组织或细胞中自由基/抗氧化物间的平衡状态更容易被打破,提示氧化应激在其发病机制中起重要作用。
Leber＇s hereditary optic neuropathy （LHON） is a maternally transmitted disease that results in acute or subacute bilateral visual loss and occurs most commonly in young adult males. Syndromes associated with the pathogenesis of LHON, such as het- eroplasmy, clinical incomplete reveal of appearance, evident sexual deflection, biochemical changes, and clinical symptomatic relation, cannot be explained by mitochondrial （mt） DNA mutation alone. Recent research revealed that the occurrence of LHON wasassociated with oxidative stress.
出处
《实验生物学报》
CSCD
北大核心
2005年第6期555-558,共4页
Acta Biologiae Experimentalis Sinica
基金
This research was support by Health Bureau of Zhejiang province(2003A023).
