miR-504和G6PD在宫颈癌中的表达及其与高危型HPV感染的相关性研究 被引量：10

1

作者 李元元 任洁 +2 位作者 李娜 刘洁 王影 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期578-583,共6页

宫颈癌的发生发展是一个多基因调控的复杂过程,微小RNA(microRNA,miRNA/miR)-504和6-磷酸葡萄糖脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)在宫颈癌中的表达及其与高危型人乳头瘤病毒(Human papilloma virus,HPV)感染的关系尚未... 宫颈癌的发生发展是一个多基因调控的复杂过程,微小RNA(microRNA,miRNA/miR)-504和6-磷酸葡萄糖脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)在宫颈癌中的表达及其与高危型人乳头瘤病毒(Human papilloma virus,HPV)感染的关系尚未见报道。本研究通过检测miR-504、G6PD在宫颈癌中的表达水平,研究其表达水平与高危型HPV感染的关系。收集2016年5月至2017年8月在石家庄市第四医院行宫颈癌手术切除患者46例为研究对象,取宫颈癌组织及癌旁组织,荧光定量PCR检测宫颈组织中miR-504和G6PD的mRNA表达水平,免疫组化检测G6PD在宫颈组织中的蛋白表达水平,采用HC2技术检测宫颈组织中HPV感染情况。结果显示宫颈癌组织中miR-504表达水平显著低于癌旁组织(P <0.05);宫颈癌组G6PD mRNA表达水平显著高于癌旁组织(P<0.05);免疫组化结果显示宫颈癌组G6PD阳性表达率显著高于癌旁组织(P<0.05);miR-504表达水平与HPV感染呈负相关(r=-0.773,P<0.05),G6PD表达强度与HPV感染呈正相关(r=0.669,P<0.05);miR-504表达水平与G6PD mRNA表达水平呈负相关(r=-0.740,P<0.05)。本研究提示miR-504在宫颈癌组织中表达下调,与HPV感染呈负相关;G6PD在宫颈癌组织中表达上调,与HPV感染呈正相关;miR-504和G6PD mRNA表达水平呈负相关,推测miR-504可能负调控G6PD参与HPV感染患者宫颈病变发展过程。 展开更多

关键词 微小RNA-504(miR-504) 6-磷酸葡萄糖脱氢酶(g6pd) 宫颈癌 高危型人乳头瘤病毒 相关性

原文传递

葡萄糖6-磷酸脱氢酶调控细胞周期蛋白E1和细胞周期蛋白依赖性激酶2促进细胞增殖及其在肾透明细胞癌中的预后价值 被引量：2

2

作者 杨哲 倪月莉 +7 位作者 王舒婕 刘文静 朱玉芝 车蓉 段友斌 况应敏 朱月春 张巧 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期658-670,共13页

肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)是一种转移率高、预后差的细胞代谢性疾病,对其有效诊疗及预后分子标志物的研究十分重要。葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphatedehydrogenase,G6PD)在ccRCC中高表达,并提示患... 肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)是一种转移率高、预后差的细胞代谢性疾病,对其有效诊疗及预后分子标志物的研究十分重要。葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphatedehydrogenase,G6PD)在ccRCC中高表达,并提示患者不良预后,其促进ccRCC细胞增殖的分子机制有待进一步揭示。本研究发现,降低G6PD可抑制细胞周期G_(1)/S期转化并显著抑制ccRCC细胞增殖。G6PD可在细胞水平调控G_(1)/S期转化及增殖相关因子Cyclin D1,CDK4,CDK6,Cyclin E1和CDK2基因表达。TCGA数据库分析结果表明,ccRCC中Cyclin D1,Cyclin E1和CDK2的mRNA水平显著升高,而CDK4表达无明显差异,CDK6表达却显著降低。相关性分析结果显示,G6PD与Cyclin D1呈显著负相关(P<0.0001),G6PD与CDK4,CDK6之间无显著相关性(P>0.05),G6PD与Cyclin E1(P<0.0001)以及CDK2(P<0.05)显著正相关。进一步免疫组化检测结果表明,Cyclin E1和CDK2在ccRCC肿瘤组织中表达显著升高。生存预后分析结果显示,Cyclin D1高表达提示ccRCC患者整体预后更为良好,CDK4和CDK6表达水平在ccRCC患者总生存率预测中无意义;而Cyclin E1和CDK2高表达均可提示ccRCC患者预后不良。进一步细胞水平检测发现,Cyclin E1、CDK2表达降低可显著逆转G6PD促进ccRCC细胞增殖的能力。综上,与增殖相关因子Cyclin D1,CDK4和CDK6相比,G6PD有可能通过促进Cyclin E1和CDK2表达升高而发挥促进ccRCC肿瘤细胞增殖的作用,并且这3者的异常高表达有望成为ccRCC患者不良预后的独立生存预测因素。 展开更多

关键词 肾透明细胞癌 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 细胞周期蛋白 E1 细胞周期蛋白依赖性激酶2 增殖

下载PDF 职称材料

异常激活的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶通过上调周期蛋白D1表达促进肾透明细胞癌增殖 被引量：2

3

作者 张巧 白宏刚 +6 位作者 杨哲 韩巧巧 易子寒 蒋露 杨雨叶 况应敏 朱月春 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期590-599,共10页

葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)为磷酸戊糖途径的调节酶。研究表明,G6PD与多种恶性肿瘤的发生密切相关。然而,G6PD在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的功能及其作用机制却鲜有报... 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)为磷酸戊糖途径的调节酶。研究表明,G6PD与多种恶性肿瘤的发生密切相关。然而,G6PD在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的功能及其作用机制却鲜有报道。本研究通过TCGA数据分析发现,G6PD在肾透明细胞癌TNMⅢ/Ⅳ期mRNA表达水平显著升高,与患者的性别、原发肿瘤直径、淋巴结转移、远端转移、病灶一侧的偏重性、病理分级以及TNM临床分期密切相关。并且,G6PD异常激活有可能成为评价肾透明细胞癌患者不良预后的分子。细胞系检测结果提示,与对照293T细胞及恶性程度较低的786-O细胞相比,恶性程度较高的Caki-1细胞中的G6PD表达及活性明显增加。基因稳定转染结合CCK8分析结果显示,G6PD过表达或异常激活可显著提高293T及786-O细胞的增殖能力,并且促进786-O细胞中周期蛋白D1基因表达上调。综上,本研究通过TCGA数据库分析和稳定细胞系检测及CCK8分析,结果显示,G6PD在肾透明细胞癌中异常激活,并可上调细胞周期蛋白D1表达,进而促进肿瘤细胞增殖。该研究为进一步揭示肾透明细胞癌分子发病机制以及开发有效的靶向治疗方案提供了借鉴。 展开更多

关键词 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 肾透明细胞癌 癌症基因组图谱 增殖

下载PDF 职称材料

COHB与早期新生儿高胆红素血症病因的相关性分析 被引量：5

4

作者 陈淑芳 陈妍 +2 位作者 王六燕 俞静云 方晓丹 《中国妇幼健康研究》 2019年第7期803-806,共4页

目的探讨碳氧血红蛋白(COHB)与早期新生儿高胆红素血症不同病因的相关性。方法选择2016年1月至2018年8月金华市人民医院新生儿科收治的生后3~7天且符合入选标准的足月新生儿高胆红素血症患儿共1 426例,根据病因分为:新生儿ABO溶血病组22... 目的探讨碳氧血红蛋白(COHB)与早期新生儿高胆红素血症不同病因的相关性。方法选择2016年1月至2018年8月金华市人民医院新生儿科收治的生后3~7天且符合入选标准的足月新生儿高胆红素血症患儿共1 426例,根据病因分为:新生儿ABO溶血病组226例,葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病组16例,感染组128例,体内出血组59例,单纯高胆红素血症组997例。对照组为同期收治的非高胆红素血症足月儿病例120例。采用回顾性分析方法,对动脉血血气中的COHB水平进行统计分析。结果新生儿ABO溶血病组和G6PD缺陷病组的血COHB水平均明显高于其他组,与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为6.915、7.710,均P<0.05);同时G6PD缺陷病组的COHB水平明显高于新生儿ABO溶血病组,差异有统计学意义(t=14.614,P<0.05)。体内出血组、感染组及单纯高胆红素血症组两两之间比较,COHB水平均无显著性差异(t体内出血组-感染组=0.319,t感染组-单纯高胆红素血症组=1.419,t体内出血组-单纯高胆红素血症组=1.402,均P>0.05)。结论在新生儿ABO溶血病及G6PD缺陷病所致的新生儿高胆红素血症中COHB水平明显偏高,新生儿高胆红素血症的COHB水平偏高提示可能存在溶血性疾病,COHB水平可以作为新生儿溶血性疾病临床诊断参考。 展开更多

关键词 早期新生儿高胆红素血症 碳氧血红蛋白 新生儿溶血病 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷病

下载PDF 职称材料

河源市新生儿疾病筛查结果的分析 被引量：4

5

作者 何彩华 刘运华 《国际医药卫生导报》 2011年第2期213-216,共4页

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生... 目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义. 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下(CH) 苯丙酮尿症(PKU) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(g6pdD)

下载PDF 职称材料

遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量：23

6

作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页

本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多

关键词 蚕豆病 遗传病 g6pd缺乏症

下载PDF 职称材料

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治 被引量：22

7

作者 江剑辉 李蓓 +3 位作者 曹伟锋 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1219-1221,共3页

目的总结广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。(1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血... 目的总结广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。(1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;(2)筛查实验检测:先后用荧光斑点法和定量荧光法;(3)筛查结果报告方法:先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。(4)确诊方法:改良NBT比值法。用干血片基因直接扩增法测定了广州人G6PD基因突变类型。结果1989年4月至2009年6月广州筛查了新生儿1250195人。干血片采集后不同时间分析将得到不同的结果,与采集后第1天的测值相比较,第3,7,14天测值分别降至80%,68%和58%。应用EMS速递法,血片标本能于生后4～5d送达实验室。在收到标本当天完成G6PD筛查检测。筛查结果可用计算机网络传输和互联网迅速发布。广州G6PD缺乏症发病率为5.28%(男婴),基因突变研究显示广州地区以G6PD1376G→T(72/168),G6PD1388G→A(35/168)和G6PD95A→G(30/168)为主。结论广州地区G6PD缺乏症发病率达5.28%(男婴),是该病高发区,常见突变类型为G6PD1376G→T,G6PD1388G→A和G6PD95A→G,易引起新生儿高胆红素血症和有诱因时引发儿童急性溶血性贫血,有必要开展新生儿G6PD缺乏症筛查。实施G6PD缺乏症筛查应采用EMS速递加快标本递送速度,EMS"半日达"和"次晨达"递送方法值得推荐。标本收到当天必须完成G6PD实验检测。应用定量荧光法可使筛查结果更加客观可信。应用互联网网络系统和新生儿疾病筛查信息系统新技术,筛查结果可通过互联网迅速发布,家长、采血机构能上网自助查询结果。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 早期防治 高胆红素血症 溶血症 互联网 电子通道 筛查结果自助查询

下载PDF 职称材料

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：19

8

作者 姚英姿 谭志伟 +1 位作者 杨孜 单念忠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第4期498-500,共3页

目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比... 目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比值法确诊。结果：中山地区G6PD缺乏症总发生率为4．20％（4009／95471），男婴2512例，占男性受检人数的5．10％（2512／49251），其中中度缺乏638例，占1．30％（638／49251），重度缺乏1874例，占3．80％（1874／49251）；女婴1497例．占女婴受检人数的3．24％（1497／46220），其中中度缺乏1300例，占2．81％（1300/46220），重度缺乏197例，占0．43％（197／46220）。结论：中山地区是G6PD缺乏症的高发区，男性患者明显多于女性患者，男性多为重度缺乏，女性多为中度缺乏。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率

下载PDF 职称材料

G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析 被引量：15

9

作者 侯家兴 黄志浩 谢意文 《临床和实验医学杂志》 2017年第14期1410-1413,共4页

目的比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血... 目的比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血标本进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况。结果酶学诊断阳性率为4.5%。基因诊断突变率为22.0%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.72%),错义突变率为5.35%。女性基因发生错义突变的比率明显低于男性,差异具有统计学意义(P<0.05)。另外,同性别的比较中,基因发生错义突变的几率明显低于另外两种突变类型,差异统计学意义(P<0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论在G6PD缺乏症基因型检测中,G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。 展开更多

关键词 g6pd缺乏症 基因检测 酶学诊断 应用分析

下载PDF 职称材料

四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨 被引量：12

10

作者 张钰 欧明才 +4 位作者 胡琦 周婧瑶 陈雪莲 杨丽涓 苏星月 《中国妇幼健康研究》 2018年第3期337-341,共5页

目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD... 目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ~2=253.754,P<0.05,体重:χ~2=297.288,P<0.05,孕周:χ~2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 切值 荧光法

下载PDF 职称材料

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症与新生儿高胆红素血症相关分析 被引量：12

11

作者 钱家乐 陈少科 +4 位作者 范歆 罗静思 蒙丹华 陈荣誉 俸诗翰 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期98-99,共2页

目的分析2010年1月～2011年12月广西葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况、发病率及其与新生儿高胆红素血症的关系。方法对2010年1月～2011年12月广西筛查的新生儿,出生72 h后,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用时间分辨荧光免疫法检测G... 目的分析2010年1月～2011年12月广西葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况、发病率及其与新生儿高胆红素血症的关系。方法对2010年1月～2011年12月广西筛查的新生儿,出生72 h后,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用时间分辨荧光免疫法检测G6PD值。回顾性病例分析因黄疸收住我院新生儿科的287例患儿(2006-1至2011-12)。结果 2010年1月～2011年12月共筛查18 383例新生儿,筛查阳性病例1319人,G6PD缺乏症发生率为7.18%。其中男性10 403例检出阳性病例1136人,男性检出率10.92%,女性7980例检出阳性病例183人,女性检出率2.29%。287例高胆红素血症病新生儿,其中G6PD缺乏症所引起的病因占89例,占31%。发生核黄疸75例,29例(38.7%)为G6PD缺乏。结论广西是G6PD缺乏症高发区,且是新生儿高胆红素血症和核黄疸的主要病因。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿高胆红素血症

原文传递

丙烯腈对小鼠睾丸组织标志酶活性影响的研究 被引量：7

12

作者 段志文 李海山 +2 位作者 张玉敏 崔金山 马宝玺 《中国工业医学杂志》 CAS 北大核心 2001年第1期17-19,共3页

目的　研究丙烯腈对小鼠睾丸组织某些标志酶活性的影响 ,探讨丙烯腈对雄性小鼠生殖损伤的机制及早期敏感指标。方法　用分光光度法检测睾丸组织匀浆中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)、乳酸脱氢酶同工酶 (LDHx)、β 葡糖苷酸酶 (β G)... 目的　研究丙烯腈对小鼠睾丸组织某些标志酶活性的影响 ,探讨丙烯腈对雄性小鼠生殖损伤的机制及早期敏感指标。方法　用分光光度法检测睾丸组织匀浆中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)、乳酸脱氢酶同工酶 (LDHx)、β 葡糖苷酸酶 (β G)及酸性磷酸酶 (ACP)的活性。 结果　G 6 PD、LDHx、β G及ACP各指标与对照组比较未见显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　在本实验染毒时间和染毒剂量范围内 ,丙烯腈对小鼠睾丸组织中酶活性 (G 6 PD、LDHx、β G及ACP)未见影响。 展开更多

关键词 丙烯腈 睾丸组织 葡萄-6-磷酸脱氢酶 乳酸脱氢酶同工酶 β-葡萄苷酸酶 毒理

下载PDF 职称材料

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的研究进展 被引量：10

13

作者 安选 刘良忠 +2 位作者 综述 胡鹏 审校 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期745-748,共4页

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内NADPH和氧化还原反应的平衡起着重要作用。G6PD缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,以往的研究多集中在溶血、贫血等方面。近年... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内NADPH和氧化还原反应的平衡起着重要作用。G6PD缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,以往的研究多集中在溶血、贫血等方面。近年来,G6PD在细胞水平和发育、疾病进展等方面的重要性越来越受到重视。G6PD活性降低,即细胞内氧化还原平衡的打破,将会导致细胞生长和信号传递的失调,胚胎发育异常,对病毒易感以及促进退行性疾病的发生。有关G6PD与肿瘤、病毒感染、心血管疾病之间相关性的研究也已展开。本文对G6PD的研究新进展作一综述。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 氧化应激 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

原文传递

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究 被引量：9

14

作者 詹小芬 张芹 +4 位作者 周露 杨辉 杨惠钿 杨立业 林敏 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第2期83-86,共4页

目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本... 目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型。结果云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73%(79/812),其中男性32例(9.07%,32/353),女性47例(10.24%,47/459)。79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G>T(24.24%)、10例1311C>T(15.15%)、9例1388 G>A(13.63%)、7例392 G>T(10.60%)、6例95 A>G(9.09%)、5例1360C>T(7.57%)、2例871 G>A(3.03%)、1例1024C>T(1.52%),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03%)、2例G392T/G1376T(3.03%)、2例G392T/G1388A(3.03%)、1例C1024T/C1311T(1.52%)、1例C1311T/G1376T(1.52%)、1例C1311T/G1388(1.52%)。结论云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是G6PD1376 G>T、1311C>T和G6PD1388 G>A。在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的。 展开更多

关键词 g6pd缺乏症 傣族 基因突变 斑点杂交 PCR—DNA测序

下载PDF 职称材料

G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析 被引量：9

15

作者 潘美晨 蔡应木 《分子诊断与治疗杂志》 2012年第4期222-226,共5页

目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证。结果 G6P... 目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证。结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5%。共发现17种不同的基因型,其中最常见的2种基因型是G6PD Canton(1376G>T)和G6PD Kaiping(1388G>A),占70%以上;接下来的是G6PD Gaohe(95A>G)、G6PD Union(1360C>T)、G6PD Chinese-4(392G>T)、G6PD Chinese-5(1024C>T)。此外,5.33%(4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变。结论高分率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 高分辨熔解曲线分析 DNA测序

下载PDF 职称材料

云南省西双版纳州傣族、布朗族、基诺族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症调查 被引量：8

16

作者 忽丽莎 范丽梅 +2 位作者 邹团标 李秋莲 刘锦桃 《中国生育健康杂志》 2010年第2期86-88,共3页

目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验,现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果 G6PD缺乏检出比例为2.2%(60/2715);男童缺乏检... 目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验,现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果 G6PD缺乏检出比例为2.2%(60/2715);男童缺乏检出比例为2.7%(37/1372)、女童为1.6%(23/1403),男童高于女童,但差异无统计学意义(P>0.05);G6PD缺乏检出比例汉族居首位为6.2%(6/96),其后依次为傣族2.6%(86/3328)、基诺族2.0%(18/904)、布朗族0.4%(4/1000),汉族高于其它民族,傣族和基诺族高于布朗族,差异均有统计学意义(P<0.01);G6PD缺乏检出比例勐腊县居首3.4%(31/902),依次景洪市1.7%(10/606),勐海县1.5%(19/1269),勐腊县高于勐海县和景洪市,差异有统计学意义(P<0.01)。结论进行人群筛检以发现携带者从而减少遗传缺陷婴儿的出生显得尤为重要,筛查人群除儿童外,重点应放在育龄人群。对筛检阳性者应进一步进行基因诊断,防止携带者婚配,降低家族遗传风险,提高出生人口素质。 展开更多

关键词 西双版纳 少数民族 纳州傣族 布朗族 基诺族 g6pd酶缺乏 流行病学调查

下载PDF 职称材料

湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析 被引量：6

17

作者 李晨辉 吴命华 《中国优生与遗传杂志》 2012年第6期71-72,共2页

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰(60/15471),G6... 目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰(60/15471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰(56/15 471),与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd) 新生儿疾病筛查

原文传递

LncRNA LBX2-AS1调节miR-873-5p/G6PD轴对胃癌细胞增殖迁移和侵袭的影响

18

作者 王甜甜 温媛 +3 位作者 郭影 叶美红 李振 师振 《河北医学》 CAS 2024年第9期1488-1495,共8页

目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA)瓢虫同源盒2反义RNA1(LBX2-AS1)调节微小RNA-873-5p(miR-873-5p)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)轴对胃癌(GC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:以SGC7901细胞为研究对象,将其随机分为Control组、sh-NC组、s... 目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA)瓢虫同源盒2反义RNA1(LBX2-AS1)调节微小RNA-873-5p(miR-873-5p)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)轴对胃癌(GC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:以SGC7901细胞为研究对象,将其随机分为Control组、sh-NC组、sh-LBX2-AS1组、sh-LBX2-AS1+inhibitor-NC组、sh-LBX2-AS1+miR-873-5p inhibitor组;qRT-PCR法检测LncRNA LBX2-AS1、miR-873-5p、G6PD的表达;MTT法和平板克隆实验检测SGC7901细胞增殖;划痕实验检测SGC7901细胞迁移;Transwell实验检测SGC7901细胞的侵袭;Western blot检测SGC7901细胞中MMP-2、PCNA、MMP-9、G6PD蛋白表达;荧光素酶报告基因实验检测LncRNA LBX2-AS1与miR-873-5p,miR-873-5p与G6PD之间的相互作用;小鼠荷瘤实验验证敲除LncRNALBX2-AS1对CC肿瘤生长及G6PD表达的影响。结果:sh-LBX2-AS1组SGC7901细胞中A490值、克隆数、划痕愈合率、侵袭数、LncRNA LBX2-AS1、G6PD mRNA和PCNA、MMP-2、MMP-9蛋白表达低于sh-NC组、Control组,miR-873-5p表达高于sh-NC组、Control组(P<0.05);与sh-LBX2-AS1组、sh-LBX2-AS1+inhibitor-NC组相比,sh-LBX2-AS+miR-873-5p inhibitor组miR-873-5p表达降低,A490值、克隆数、划痕愈合率、侵袭数、G6PD mRNA和PCNA、MMP-2、MMP-9蛋白表达升高(P<0.05)。LncRNA LBX2-AS1靶向负调控miR-873-5p,miR-873-5p靶向负调控G6PD。实验组移植瘤质量、体积、Ki-67阳性率、G6PD阳性率低于对照组(P<0.05)。结论:敲除LncRNA LBX2-AS1可能抑制GC细胞的增殖、迁移和侵袭,其机制可能是调节miR-873-5p/G6PD轴实现的。 展开更多

关键词 长链非编码RNA 瓢虫同源盒2反义RNA1 微小RNA-873-5p 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd) 胃癌 增殖 迁移 侵袭

下载PDF 职称材料

先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

19

作者 陈佩纯 杨茹莱 +3 位作者 钱古柃 董敖 李志浩 赵正言 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期734-740,共7页

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关... 目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析。结果在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好。而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高。对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份。对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63)。结论在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症 新生儿筛查 成本效益分析

原文传递

清燥救肺汤对肺癌磷酸戊糖能量代谢途径的关键酶G6PD活性及其调控因子的影响 被引量：6

20

作者 陈江涛 余功 谢斌 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期59-63,共5页

目的:观察清燥救肺汤对肺癌磷酸戊糖能量代谢途径6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性及其调控因子的影响,探讨其机制。方法:50只雄性C57BL6J小鼠,通过随机分组,分为模型组、环磷酰胺组、清燥救肺汤高、中、低剂量组,每组10只。右腋下注射Lewi... 目的:观察清燥救肺汤对肺癌磷酸戊糖能量代谢途径6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性及其调控因子的影响,探讨其机制。方法:50只雄性C57BL6J小鼠,通过随机分组,分为模型组、环磷酰胺组、清燥救肺汤高、中、低剂量组,每组10只。右腋下注射Lewis肺癌细胞建立肺癌荷瘤模型,清燥救肺汤高、中、低剂量组分别以11,5.5,2.8 g·kg^-1·d^-1造模前2周开始灌胃给药,环磷酰胺组以50 mg·kg^-1·(2 d)-1腹腔注射给药,模型组以等体积生理盐水灌胃给药,接种后继续给药2周后处死各组小鼠并取瘤组织,酶联免疫吸附测定(ELISA)检测G6PD活性及小鼠活性氧(ROS)含量;实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测癌组织中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶亚基单位gp91phox和p22phox mRNA的表达。结果:与模型组比较,清燥救肺汤高、中、低剂量组及环磷酰胺组G6PD活性明显降低(P<0.05,P<0.01);清燥救肺汤高、中、低剂量组及环磷酰胺组ROS含量,NADPH氧化酶亚基单位gp91phox,p22phox mRNA表达显著降低(P<0.01)。结论:清燥救肺汤可能通过抑制NADPH氧化酶表达,减少ROS含量,抑制G6PD的表达,发挥抑制肺癌细胞能量代谢及细胞增殖的功效。 展开更多

关键词 清燥救肺汤 磷酸戊糖 调控因子 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 小鼠活性氧

原文传递