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肝内胆管癌中FGFR2突变的分子机制及诊断和治疗现状
1
作者 颜伟康 刘颖斌 《肿瘤》 CAS 北大核心 2023年第7期598-606,共9页
肝内胆管癌是一种高度恶性且易复发的肝脏肿瘤。手术、化疗和放疗等治疗手段对肝内胆管癌的疗效较差。测序和组学技术的进步为肝内胆管癌的靶向治疗提供了方向。成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor 2,FGFR2)突变作为肝... 肝内胆管癌是一种高度恶性且易复发的肝脏肿瘤。手术、化疗和放疗等治疗手段对肝内胆管癌的疗效较差。测序和组学技术的进步为肝内胆管癌的靶向治疗提供了方向。成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor 2,FGFR2)突变作为肝内胆管癌中好发的基因异常之一,其分子机制及致癌能力已通过基础研究得到了较为深入的解析,针对带有FGFR2突变的肝内胆管癌的靶向治疗也已经应用于临床并取得了良好的治疗效果。本文从基础研究和临床策略2方面出发,系统地回顾了肝内胆管癌中FGFR2突变致癌的具体分子机制和携带FGFR2突变的肝内胆管癌的临床诊疗现状。 展开更多
关键词 肝内胆管癌 成纤维生细胞长因子受体2 酪氨酸激酶抑制剂
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睑板腺功能障碍性干眼症患者睑板腺分泌物及泪液中FGFR2表达及其与疾病发生风险的关系研究 被引量：19
2
作者 张福香 《临床眼科杂志》 2019年第1期49-52,共4页
目的探讨睑板腺功能障碍(MGD)性干眼症患者睑板腺分泌物及泪液中成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)表达及其与疾病发生风险的关系研究。方法选取本院收治的MGD性干眼症患者58例作为研究组进行研究,选取同期本院眼科检查健康者58例作为对照... 目的探讨睑板腺功能障碍(MGD)性干眼症患者睑板腺分泌物及泪液中成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)表达及其与疾病发生风险的关系研究。方法选取本院收治的MGD性干眼症患者58例作为研究组进行研究,选取同期本院眼科检查健康者58例作为对照组,收集所有受试者睑板腺分泌物及泪液,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测所有受试者FGFR2表达变化情况,并进一步分析其变化与睑板腺功能障碍性干眼症发生风险的关系。结果研究组睑板腺分泌物及泪液中FGFR2表达水平均低于对照组(P <0. 05);重度组睑板腺分泌物及泪液中FGFR2表达水平低于轻中度组(P <0. 05);通过pearson相关性分析显示,MGD性干眼症患者睑板腺分泌物及泪液FGFR2均与干眼症评分呈负相关(r=-0. 675,P=0. 000; r=-0. 745,P=0. 000);通过多因素Logis-tic回归分析显示,性别与MGD性干眼症发生无关(P> 0. 05),年龄、鼻炎史、角结膜炎史是影响MGD性干眼症发生的危险因素(P <0. 05),FGFR2表达升高是影响MGD性干眼症发生的保护因素(P <0. 05)。结论 MGD性干眼症患者睑板腺分泌物及泪液中FGFR2表达水平降低,并与疾病的严重程度有关,与干眼症评分呈负相关,FG-FR2表达水平升高是MGD性干眼症的保护因素,FGFR2可作为MGD性干眼症严重程度的辅助检测指标。 展开更多
关键词 睑板腺功能障碍 干眼症 睑板腺分泌物 成纤维细胞生长因子受体2 危险因素
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一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析 被引量：17
3
作者 朱斌 董秋明 +5 位作者 黄兴华 季国庆 陈颖 王文兴 姜海燕 高锦声 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期373-375,共3页
目的　基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理。方法　用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组 DNA成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblast growth factor receptor 3 ,FGFR3 )基因第... 目的　基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理。方法　用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组 DNA成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblast growth factor receptor 3 ,FGFR3 )基因第 10外显子 ,DNA序列分析寻找突变位点 ,然后经限制性内切酶 Mae 分析验证。结果　患者外周血基因组 DNA FGFR3基因第 10外显子第 1180位核苷酸发现一个 A→ T新突变 ,而家系正常成员包括先证者父母不存在此突变。结论　结合系谱分析 ,这一新突变可能是导致该家系患者软骨发育不全的原因。 展开更多
关键词 先天性软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 基因突变 遗传病 ACH FGFR3
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蓉黄颗粒对非透析CKD-MBD肾虚湿热证患者血清FGF23、FGFRs、Klotho蛋白的影响 被引量：18
4
作者 胡顺金 王东 +7 位作者 张芮 曹媛茹 金华 茅燕萍 魏玲 任克军 章雪莲 王亿平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1427-1432,共6页
目的观察非透析慢性肾脏病矿物质和骨代谢异常(CKD-MBD)肾虚湿热证患者血清成纤维细胞生长因子23(FGF23)、成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)、Klotho蛋白水平的变化及蓉黄颗粒的干预作用。方法将符合纳入标准的70例非透析CKD-MBD肾虚湿热... 目的观察非透析慢性肾脏病矿物质和骨代谢异常(CKD-MBD)肾虚湿热证患者血清成纤维细胞生长因子23(FGF23)、成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)、Klotho蛋白水平的变化及蓉黄颗粒的干预作用。方法将符合纳入标准的70例非透析CKD-MBD肾虚湿热证患者,随机分为治疗组和对照组各35例,最终实际完成65例,对照组33例,治疗组32例,并设正常组20例。两组患者均给予常规治疗并结合中药保留灌肠,治疗组在此基础上加用蓉黄颗粒,温水冲服,3次/d,1袋/次。疗程均为12周。观察并记录两组患者中医证候变化,并检测两组患者治疗前后血清钙(Ca)、磷(P)、甲状旁腺激素(iPTH)、FGF23、FGFRs及Klotho蛋白,同时检测正常组血清FGF23、FGFRs、Klotho蛋白水平。结果治疗组治疗后CKD-MBD疗效显著优于对照组(P<0.05)。治疗组各时间节点中医证候积分值分别与治疗前比较均显著降低(P<0.05或P<0.01);对照组仅治疗12周末的中医证候积分值较治疗前降低(P<0.05);治疗组均显著优于对照组(P<0.01)。治疗组治疗后各时间节点血清Ca、P、iPTH均较治疗前改善(P<0.05或P<0.01)。对照组仅在治疗12周末,血清Ca升高,血清P、iPTH降低(P<0.05)。治疗前,对照组、治疗组血清FGF23、FGFRs、Klotho蛋白水平与正常组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。治疗后,治疗组血清FGF23、FGFRs、Klotho蛋白水平均较治疗前明显改善(P<0.05);对照组血清FGF23、FGFRs、Klotho蛋白水平与治疗前比较均无明显差异(P>0.05);治疗组均优于对照组(P<0.05)。结论蓉黄颗粒可显著改善非透析CKD-MBD肾虚湿热证患者的临床症状,纠正非透析CKD-MBD肾虚湿热证患者钙磷代谢紊乱,抑制继发性甲状旁腺功能亢进,从而有效防治CKD-MBD,其主要作用机制可能与其显著改善患者血清FGF23、FGFRs、Klotho蛋白水平密切相关。 展开更多
关键词 慢性肾脏病矿物质和骨代谢异常 蓉黄颗粒 肾虚湿热证 成纤维细胞生长因子23 成纤维细胞生长因子受体 KLOTHO蛋白
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心房颤动患者心房组织FGF23／FGFR4表达与心房纤维化的相关性 被引量：16
5
作者 董泉彬 唐燕华 +7 位作者 王维雪 吴永兵 韩璐 李菊香 洪葵 吴延庆 吴清华 程晓曙 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第13期1003-1007,共5页
目的 观察心房颤动患者心房组织成纤维细胞生长因子23（FGF23）和FGFR4的表达及其与心房纤维化的关系。方法 选择2016年10月至2017年4月在南昌大学第二附属医院心脏外科行心脏手术的风湿性心脏病患者51例，按照是否合并房颤分为两组：... 目的 观察心房颤动患者心房组织成纤维细胞生长因子23（FGF23）和FGFR4的表达及其与心房纤维化的关系。方法 选择2016年10月至2017年4月在南昌大学第二附属医院心脏外科行心脏手术的风湿性心脏病患者51例，按照是否合并房颤分为两组：持续性房颤组39例（AF组），窦性心律组12例（SR组），于心脏手术时切取小块右心耳组织，采用实时荧光定量PCR法检测FGF23、FGFR4 mRNA的表达量，采用Western印迹检测FGFR4蛋白表达量，行心脏超声评价心房结构情况，采用Masson染色评价心房纤维化程度，比较两组患者FGF23、FGFR4表达及评价FGF23、FGFR4表达与心房纤维化的关系。结果 两组患者心脏超声结果及年龄、性别的比较，AF组患者右心房与左心房内径均大于SR组[（40.1±1.6）mm比（34.1±1.5）mm，（52.4±2.9）mm比（41.3±2.4）mm，均P〈0.05]。两组间其他各项指标如年龄、性别、射血分数等差异无统计学意义。AF组患者FGF23和FGFR4 mRNA表达量高于SR组（1.93±0.32比0.93±0.14，1.89±0.17比0.91±0.11）（均P〈0.05），AF组FGFR4蛋白表达量高于SR组（1.76±0.21比0.84±0.12）。AF组FGF23 mRNA与心房内径无相关性[r＝0.274 （左房），r＝0.238 （右房），均P〉0.05], FGFR4 mRNA和蛋白表达量同样与心房内径无相关性。AF组FGF23 mRNA与心房胶原容积分数呈正相关（r＝0.42，P〈0.05）, FGFR4 mRNA及蛋白表达量与心房胶原容积分数均呈正相关（r＝0.573，r＝0.478，均P〈0.05）。结论 房颤患者心房组织FGF23和FGFR4表达均增加，与心房纤维化呈正相关，提示FGF23/FGFR4通路可通过促进心房纤维化在房颤中起作用。 展开更多
关键词 心房颤动 成纤维细胞生长因子23 成纤维细胞生长因子受体4 风湿性心脏病 心房纤维化
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补气活血中药对大鼠胃溃疡愈合过程中EGFR、bFGFR蛋白表达的影响 被引量：16
6
作者 李廷荃 马贵同 《上海中医药杂志》 北大核心 2008年第7期78-80,共3页
目的探讨补气活血中药治疗溃疡病的分子生物学机制。方法将126只Wistar大鼠随机分为正常组、模型组、当归组、丹参组、黄芪组、党参组、洛赛克组。除正常组外,其余各组采用Okabe乙酸涂抹法制作大鼠实验性胃溃疡模型,在造模结束后24 h,... 目的探讨补气活血中药治疗溃疡病的分子生物学机制。方法将126只Wistar大鼠随机分为正常组、模型组、当归组、丹参组、黄芪组、党参组、洛赛克组。除正常组外,其余各组采用Okabe乙酸涂抹法制作大鼠实验性胃溃疡模型,在造模结束后24 h,予相应药物干预。在第7、14、21天分批处死大鼠,剖腹取胃;观测溃疡愈合指数,光学显微镜下观察溃疡愈合质量,免疫组化方法检测表皮生长因子受体(EGFR)和碱性成纤维细胞生长因子受体(bFGFR)蛋白的表达情况。结果当归、丹参、党参、黄芪均可以促进溃疡愈合,其愈合质量优于洛赛克组,其中活血药当归、丹参组溃疡底部瘢痕组织较成熟,补气药党参、黄芪组新生黏膜上皮接近正常。溃疡形成后造模各组EGFR、bFGFR表达增加,并且随着溃疡愈合其表达逐渐减弱,在溃疡愈合的各个阶段,当归、丹参组中bFGFR表达水平均优于其他组别(P<0.05),而党参、黄芪组中EGFR的表达水平高于其他组别(P<0.05),洛赛克组则与模型组差异不显著。结论当归、丹参、党参、黄芪均能够促进溃疡愈合;补气药对EGFR的作用显著,活血药对bFGFR的作用明显,其差异性可能与其在EGFR和bFGFR表达上的作用不同有关。 展开更多
关键词 胃溃疡 表皮生长因子受体 碱性成纤维细胞生长因子受体 补气药 活血药
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成纤维细胞生长因子家族:生物学特性,病理生理学作用及相关治疗方法 被引量：9
7
作者 时小燕 郭靓 《国际药学研究杂志》 CAS 2009年第5期376-379,共4页
成纤维细胞生长因子(FGF)家族成员参与调节众多发育过程。目前,FGF已被开发用于促有丝分裂、细胞保护和血管再生的治疗。最近研究发现,内分泌型的FGF19亚家族在体内胆汁酸、葡萄糖和磷酸盐稳态中起重要作用。这一发现使该家族在药理学... 成纤维细胞生长因子(FGF)家族成员参与调节众多发育过程。目前,FGF已被开发用于促有丝分裂、细胞保护和血管再生的治疗。最近研究发现,内分泌型的FGF19亚家族在体内胆汁酸、葡萄糖和磷酸盐稳态中起重要作用。这一发现使该家族在药理学方面的利用价值更为突出。本文主要综述FGF-FGF受体(FGFR)信号通路和该通路中各种FGF的生物学特性及其病理生理学作用,讨论重组FGF和小分子FGFR激酶抑制剂在肿瘤和心血管疾病治疗中的传统应用,及其在代谢综合征和低磷酸盐血症治疗中的潜在应用前景。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子 成纤维细胞生长因子受体 疾病治疗
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胃癌及癌前病变中bFGF FGFR-2及Hpa的表达及其意义 被引量：8
8
作者 覃山羽 姜海行 +3 位作者 李信 唐国都 陈罡 雷琳 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第17期1379-1381,共3页
目的探讨胃癌及癌前病变中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、成纤维细胞生长因子受体-2(FG-FR-2)及乙酰肝素酶(Hpa)的表达及其与胃癌发生发展的关系。方法选择广西医科大学第一附属医院2001—2005年手术切除和内镜活检的胃黏膜标本145例,... 目的探讨胃癌及癌前病变中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、成纤维细胞生长因子受体-2(FG-FR-2)及乙酰肝素酶(Hpa)的表达及其与胃癌发生发展的关系。方法选择广西医科大学第一附属医院2001—2005年手术切除和内镜活检的胃黏膜标本145例,其中慢性浅表性胃炎(CSG)组30例、胃黏膜肠上皮化生(IM)组29例、不典型增生(Dys)组31例、胃癌(GC)组55例,采用免疫组化SP法检测各组bFGF、FGFR-2及Hpa的表达。结果bFGF、FGFR-2的表达CSG组低于其余3组(P<0.05),IM组低于Dys组和GC组(P<0.05);Hpa在GC组表达显著高于其他3组(P<0.01);bFGF、FGFR-2及Hpa的表达与胃癌浸润深度、淋巴结转移、远处转移及TNM分期有关(P<0.01)。结论bFGF、FGFR-2及Hpa可能参与胃癌的发生发展过程,并可能加速胃癌的浸润和转移。 展开更多
关键词 胃肿瘤 碱性成纤维细胞生长因子 成纤维细胞生长因子受体-2 乙酰肝素酶
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紫杉醇联合拉帕替尼对晚期胃癌的疗效及外周血中FGF、FGFR和免疫功能的影响 被引量：8
9
作者 燕飞虎 王燕 +1 位作者 冉浩南 王芳芳 《临床和实验医学杂志》 2019年第8期833-836,共4页
目的探讨紫杉醇联合拉帕替尼对晚期胃癌的疗效及外周血中成纤维细胞生长因子(FGF)、成纤维细胞生长因子受体(FGFR)和免疫功能的影响。方法选择2016年5月至2017年4月海南省肿瘤医院收治的64例晚期胃癌患者为研究对象进行前瞻性研究,按照... 目的探讨紫杉醇联合拉帕替尼对晚期胃癌的疗效及外周血中成纤维细胞生长因子(FGF)、成纤维细胞生长因子受体(FGFR)和免疫功能的影响。方法选择2016年5月至2017年4月海南省肿瘤医院收治的64例晚期胃癌患者为研究对象进行前瞻性研究,按照数字随机表法将患者随机分为紫杉醇治疗组和联合治疗组,每组各32例。紫杉醇治疗组使用紫杉醇化疗,联合治疗组使用紫杉醇联合拉帕替尼治疗。比较两组患者的疗效、不良反应以及外周血中FGF、FGFR、Ig A、Ig M和Ig G的水平。结果两组患者性别构成比、年龄、病理类型、分化程度、病发部位和TNM分期差异无统计学意义(P> 0. 05);联合治疗组的有效率(53. 13%)和控制率(84. 38%)均显著高于紫杉醇治疗组(21. 88%,59. 38%)(P <0. 05);治疗前两组患者外周血中的FGF、FGFR、Ig A、Ig M和Ig G的水平差异均无统计学意义(P> 0. 05);治疗后紫杉醇治疗组外周血中的FGF(50. 42±8. 76)和FGFR(464. 96±32. 63)水平显著高于联合治疗组[(23. 62±4. 50)、(302. 62±23. 63)],Ig A(1. 41±0. 27)、Ig M(0. 43±0. 15)和Ig G(5. 78±1. 01)的水平显著低于联合治疗组[(1. 95±0. 45)、(0. 57±0. 12)、(7. 73±1. 56)](P <0. 05);紫杉醇治疗组的恶心呕吐、腹泻和粒细胞减少的发生率均显著高于联合治疗组(P <0. 05)。结论紫杉醇联合拉帕替尼对晚期胃癌的治疗较单纯使用紫杉醇具有更佳的治疗效果和安全性,同时具有更佳的改善免疫功能以及降低恶性分子的作用。 展开更多
关键词 晚期胃癌 紫杉醇 拉帕替尼 成纤维细胞生长因子 成纤维细胞生长因子受体 免疫功能
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Crouzon综合征发病机制研究进展 被引量：8
10
作者 郭璐 胡仁明 《医学综述》 2007年第24期1992-1994,共3页
Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病，颅缝过早闭合，从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等，可引起颅内高压、失明等并发症。绝大部分Cruzon综合征病例的基因定位于染色体10... Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病，颅缝过早闭合，从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等，可引起颅内高压、失明等并发症。绝大部分Cruzon综合征病例的基因定位于染色体10q25～q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域。可能参与发病过程的调节因子有成纤维细胞生长因子2、碱性成纤维细胞生长因子、肿瘤坏死因子B、（成）头蛋白等。Crouch综合征中散发患者占相当比例，发病可能与患者父亲年龄偏大有关。 展开更多
关键词 CROUZON综合征 颅缝早闭 成纤维细胞生长因子受体2
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微小RNA-494介导人成纤维细胞生长因子受体2调控骨肉瘤细胞侵袭和迁移的机制 被引量：8
11
作者 李勇 龚泰芳 +3 位作者 孙景东 李彬彬 李治峰 蔡林 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期2010-2013,共4页
目的探讨微小RNA（miRNA，miR）-494介导成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）调控骨肉瘤细胞侵袭和迁移的机制。方法瞬时转染法上调或下调骨肉瘤143B细胞的miR-494水平，噻唑蓝（M1Tr）法检测细胞增殖能力，Transwell检测细胞侵袭能力，... 目的探讨微小RNA（miRNA，miR）-494介导成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）调控骨肉瘤细胞侵袭和迁移的机制。方法瞬时转染法上调或下调骨肉瘤143B细胞的miR-494水平，噻唑蓝（M1Tr）法检测细胞增殖能力，Transwell检测细胞侵袭能力，划痕实验检测各组细胞迁移能力，Western blot检测细胞基质金属蛋白酶（MMP）-2和MMP-9蛋白表达水平。采用生物信息学软件Targetscan预测miR-494靶基因，并采用双荧光素酶报告实验验证其直接靶作用关系。建立骨肉瘤原位荷瘤裸鼠模型，给予miR-494 agomir处理，观察上调miR-494对荷瘤裸鼠肿瘤生长的作用。结果miR-494上调组24、48、72h的细胞吸光度（A）值（0．0924±0．014、0．135±0．024、0．323±0．051）分别低于对照组（0．142±0．034、0．247±0．028、0．511±0．042，t=3．261，P=0．025；t=3．512，P=0．013；t=3．992，P=30．007）。miR-494下调组24、48、72h的细胞A值（0．155±0．012、0．356±0．024、0．746±0．095）分别高于对照组（0．0864±0．007、0．2184±0．028、0．557±0．039，t=3．026，P=0．039；t=3．925，P=0．008；t=4．261，P=0．001）。瞬时转染24h后，miR-494上调组细胞跨膜数目（48．3±11．4）少于对照组（87．4±14．6，t=2．336，P=0．016），而miR-494下调组细胞跨膜数目（128．3±20．4）多于对照组（88．7±14．6，t=2．567，P=0．012）。miR-494上调组细胞迁移率[（52．6±8．7）％]低于对照组[（76．8±9．3）％，t=3．261，P=0．015]，而miR-494下调组细胞迁移率[（87．6±7．6）％]高于对照组[（78．3±8．2）％，t=2．428，P=0．032]。miR-494上调组细胞MMP-2和MMP-9蛋白表达水平低于对照组，而miR-494下调组细胞MMP-2和MMP-9蛋白表达水平高于对照组。FGFR2野生型与miR-494模拟物共转染组荧光素酶活性显著低于对照组，上调miR-494能抑制骨肉瘤143B细胞FGFR2的mRNA水平，而下调miR-494可� 展开更多
关键词 骨肉瘤 微小RNA 侵袭 转移 成纤维细胞生长因子受体2
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循环肿瘤细胞中不同表型细胞FGFR1基因表达程度与非小细胞肺癌临床病理特点相关性研究 被引量：8
12
作者 刘磊 黄诚 +2 位作者 李力 梁乃新 李单青 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期365-374,共10页
背景与目的目前检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)术后患者复发转移的方法均具有一定的滞后性及片面性。本研究总结分析了30例NSCLC患者外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及成纤维细胞生长因子受体1(fi... 背景与目的目前检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)术后患者复发转移的方法均具有一定的滞后性及片面性。本研究总结分析了30例NSCLC患者外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)表达情况与临床病理之间的关系,以期能够为肿瘤复发转移的检测提供新思路。方法分析北京协和医院胸外科2016年11月-2017年6月30例NSCLC患者临床资料及CTC检测数据并进行相关性分析。结果相关性数据分析可得,外周血CTC细胞阳性率与吸烟史相关(P=0.016),病理类型与CTC阳性率及FGFR1表达情况之间无明显关联(P=0.202,P=0.806),不同类型CTC细胞FGFR1表达情况并无明显差异(P=0.094)。结论 CTC阳性率与NSCLC患者吸烟史相关,不同病理类型NSCLC中CTC分类及FGFR1表达情况无明显差异,不同类型CTC之间FGFR1表达情况无明显差异。我们期待着更大样本量及纳入随访数据后可得出与CTC及FGFR1基因表达相关的更多具有临床应用意义的结论。 展开更多
关键词 肺肿瘤 循环肿瘤细胞 成纤维细胞生长因子受体1 吸烟史 转移
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检测FGFR_3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全 被引量：7
13
作者 鹿占成 陈颖 +2 位作者 王丽娟 朱斌 高锦声 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期16-17,共2页
目的　建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法。方法　采用PCR -RFLP技术对 1例临床确诊的ACH患者 ,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3 基因第 10外显子 1138位核苷酸作突变型分析。结果　确诊的ACH患者 1138核苷酸存在G→A的... 目的　建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法。方法　采用PCR -RFLP技术对 1例临床确诊的ACH患者 ,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3 基因第 10外显子 1138位核苷酸作突变型分析。结果　确诊的ACH患者 1138核苷酸存在G→A的转换 ,而临床怀疑为ACH患者的 1138核苷酸无任何改变。结论　检测FGFR3 基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全 ,准确率达 95 %。 展开更多
关键词 检测 FGFR3 基因 鉴别诊断 先天性软骨发育不全 基因突变 成纤维细胞生长因子受体3
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FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究 被引量：6
14
作者 刘美 单可人 +8 位作者 何燕 张婷 齐晓岚 赵艳 吴昌学 王婵娟 王晓亮 官志忠 任锡麟 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期413-416,共4页
目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2基因(FGFR2)第二内含子单核苷酸多态性在女性群体中的频率分布及其与女性乳腺癌易感性之间的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对106例女性... 目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2基因(FGFR2)第二内含子单核苷酸多态性在女性群体中的频率分布及其与女性乳腺癌易感性之间的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对106例女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和116例正常女性(对照组)对照进行检测,分析两组贵州地区人群FGFR2基因第二内含子的两个单核苷酸多态性位点rs2420946和rs2981579的基因及基因型的分布情况。结果:乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型(AA,AG,GG)频率分别为15.09%、48.11%、36.79%,对照组为18.10%、43.97%、37.93%;乳腺癌组与对照组A等位基因频率分别为39.15%和40.09%,G等位基因频率分别为60.85%和59.91%;两组人群分别进行比较,基因型及等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05);FGFR2基因rs2981579的基因型(CC,CT,TT)频率在乳腺癌组分别为30.19%、45.28%、24.53%,对照组为27.59%、48.28%、24.14%;乳腺癌组与对照组C等位基因频率分别为52.83%和51.72%,T等位基因频率分别为47.17%和48.28%;两组人群分别进行比较,基因型频率与等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:FGFR2基因第二内含子的两个单核苷酸多态性位点rs2420946及rs2981579在乳腺癌及对照人群中基因型频率与等位基因频率分布差异均无统计学意义,提示两个位点的多态性与乳腺癌无明显相关性。 展开更多
关键词 乳腺癌 成纤维细胞生长因子受体2 单核苷酸多态性
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RNA干扰成纤维细胞生长因子受体3基因对卵巢癌细胞增殖凋亡、免疫及NF-κB信号通路的影响 被引量：7
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作者 郑广 韩婷婷 杨钰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期201-204,208,共5页
目的探讨RNA干扰成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)表达对卵巢癌细胞增殖凋亡、B7-H1表达及NF-κB信号通路的影响。方法采用LipofectamineTM2000将FGFR3 siRNA转染至人卵巢癌SK-OV-3细胞中,Western blotting检测细胞中FGFR3、B7-H1、p-NF-... 目的探讨RNA干扰成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)表达对卵巢癌细胞增殖凋亡、B7-H1表达及NF-κB信号通路的影响。方法采用LipofectamineTM2000将FGFR3 siRNA转染至人卵巢癌SK-OV-3细胞中,Western blotting检测细胞中FGFR3、B7-H1、p-NF-κB、p-IκB、cyclinD1和survivin蛋白的表达;CCK8检测细胞活力;流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果转染FGFR3 siRNA可明显降低FGFR3、B7-H1、p-NF-κB、cyclinD1和survivin的蛋白表达,增加p-IκB的蛋白表达,抑制细胞活力,诱导细胞凋亡。结论RNA干扰卵巢癌FGFR3表达可降低癌细胞活力,诱导细胞凋亡,降低免疫逃逸相关基因B7-H1表达,其机制可能与下调NF-κB信号通路有关。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子受体3 卵巢癌 凋亡 免疫 NF-ΚB信号通路
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胃癌组织中成纤维细胞生长因子19和成纤维细胞生长因子受体4的表达及临床意义 被引量：6
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作者 袁波 喻学桥 +1 位作者 周卫平 蔡国豪 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第26期55-59,共5页
目的研究成纤维细胞生长因子19（FGF19）和成纤维细胞生长因子受体4（FGFR4）在胃癌组织中的表达及临床意义。方法应用免疫组织化学法检测该院2011～2014年50例胃癌术后病理标本中FGF19和FGFR4的表达。结果与癌旁正常胃组织比较,FGF19和... 目的研究成纤维细胞生长因子19（FGF19）和成纤维细胞生长因子受体4（FGFR4）在胃癌组织中的表达及临床意义。方法应用免疫组织化学法检测该院2011～2014年50例胃癌术后病理标本中FGF19和FGFR4的表达。结果与癌旁正常胃组织比较,FGF19和FGFR4在胃癌组织中明显表达（P〈0.01）。胃癌组织中FGF19和FGFR4的表达与淋巴结转移以及病理分期呈正相关,并且胃癌组织中FGF19和FGFR4的表达也有显著相关性。结论 FGF19和FGFR4的表达强度与胃癌淋巴结转移以及病理分期密切相关,可作为判断胃癌预后的指标。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子19 成纤维细胞生长因子受体4 胃癌
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FGFR2基因rs2981582位点单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系 被引量：5
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作者 付莉 陈双龙 +2 位作者 黄红浪 骆伟珍 范钦 《山东医药》 CAS 2013年第15期4-6,共3页
目的探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系。方法对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs298158... 目的探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系。方法对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs2981582的基因及基因型。结果乳腺癌患者FGFR2基因rs2981582位点的基因分布频率与正常女性相比,P>0.05;对该位点的基因分布频率与乳腺癌雌激素受体(ER)表达状态进行分析后发现,等位基因T的频率在ER阳性乳腺癌患者中为43.93%,在正常女性中为34.67%,两者相比,P<0.05(OR为1.476)。结论 FGFR2基因第2内含子rs2981582位点的SNP与ER阳性乳腺癌的发生显著相关,携带等位基因T的个体患病风险增加。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌 酪氨酸激酶受体基因 成纤维细胞生长因子受体2 单核苷酸多态性 雌激素受体
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中国人群FGFR2基因多态性与乳腺癌易感相关性研究的Meta分析 被引量：6
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作者 邱秀娟 成芳 高俊 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2015年第3期227-234,共8页
目的 系统评估成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因内含子的3个单核苷酸位点rs2981582、rs1219648和rs2420946多态性与中国人群乳腺癌的易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Co-chrane ... 目的 系统评估成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因内含子的3个单核苷酸位点rs2981582、rs1219648和rs2420946多态性与中国人群乳腺癌的易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Co-chrane library、中国知网、维普、万方数据库及中国生物医学文献数据库中,2014-06-01之前关于FGFR2基因内含子的3个单核苷酸位点rs2981582、rs1219648和rs2420946多态性与中国人群乳腺癌易感性的相关研究,按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95％CI,并进行发表偏倚评估及敏感性分析.结果 共纳入18篇文献,包括14 568例患者和12 864名对照.Meta分析结果显示,FGFR2 rs2981582、rs1219648和rs2420946基因多态性与中国人群乳腺癌有显著相关性.以地域进行亚组分析,rs2981582的T等位基因在南方人群（OR=1.13,95％CI：1.06～1.22,P=0.001）和北方人群（OR=1.26,95％CI：1.06～1.49,P=0.008）中与乳腺癌显著相关;rs2420946的T等位基因在南方人群（OR=1.15,95％CI：1.08～1.23,P＜0.05）中与乳腺癌显著相关,北方人群中差异无统计学意义（OR=1.03,95％CI：0.87～1.22,P=0.695）;rs1219648的G等位基因在南方人群（OR=1.19,95％CI：1.10～1.28,P＜0.05）和北方人群（OR=1.17,95％CI：1.00～1.37,P=0.05）中与乳腺癌有显著相关.结论 FGFR2 rs2981582、rs1219648和rs2420946基因多态性与中国人群乳腺癌易感性显著相关,但以地域进行亚组分析时则表现有差异. 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 成纤维细胞生长因子受体2 基因多态性 META分析
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FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例
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作者 吴亚棋 段世涛 +2 位作者 闫宣池 杜淑豪 崔岚巍 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期795-797,共3页
目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger... 目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger验证。结果患儿FGFR2基因的第10号染色体(chr10:123276899)的第8外显子1018位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C)(c.1018T>C,exon8),导致第340位氨基酸由酪氨酸(Tyr)突变为组氨酸(His)(p.Tyr340His,NM_000141.5),患儿父母均未检测出FGFR2基因突变位点。结论结合患儿典型的颅面特征、基因检测结果和国内外文献,证实p.Tyr340His为FGFR2基因的突变,可支持诊断Crouzon综合征。 展开更多
关键词 CROUZON综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变
原文传递
胃癌与FGFR3相关性分析
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作者 吴昱洁 李燕 《临床个性化医学》 2024年第2期229-234,共6页
胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,其发病率和病死率均居高不下。目前,针对胃癌的治疗主要包括手术切除、化疗、放疗和靶向治疗等多种方法。其中,针对肿瘤的分子特征进行个体化治疗已成为胃癌治疗的新趋势。本文综述了近年来各种FGFR3... 胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,其发病率和病死率均居高不下。目前,针对胃癌的治疗主要包括手术切除、化疗、放疗和靶向治疗等多种方法。其中,针对肿瘤的分子特征进行个体化治疗已成为胃癌治疗的新趋势。本文综述了近年来各种FGFR3与胃癌发生及其治疗关系的研究进展,以期为胃癌的治疗提供新的分子生物靶点并促进靶向抑制剂的研究。 展开更多
关键词 胃癌 FGFR3 成纤维细胞生长因子受体 靶向治疗
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