雌二醇对肾小管上皮细胞hUAT基因及蛋白表达的影响 被引量：11

1

作者 付正菊 王霞 +3 位作者 卢彦敏 宋娓 李长贵 苗志敏 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第30期12-13,共2页

目的观察不同浓度雌二醇对肾小管上皮细胞(HK-2细胞)人尿酸盐转运子(hUAT)基因表达的影响。方法取18瓶HK-2细胞,随机分为对照组、E1、E2组,每组6瓶。对照组培养液为DMEM+0.5%乙醇,E1组为DMEM+10-8mol/L雌二醇+0.5%乙醇,E2组为DMEM+10-6m... 目的观察不同浓度雌二醇对肾小管上皮细胞(HK-2细胞)人尿酸盐转运子(hUAT)基因表达的影响。方法取18瓶HK-2细胞,随机分为对照组、E1、E2组,每组6瓶。对照组培养液为DMEM+0.5%乙醇,E1组为DMEM+10-8mol/L雌二醇+0.5%乙醇,E2组为DMEM+10-6mol/L雌二醇+0.5%乙醇。均培养48 h。采用实时荧光定量PCR及Western blot法分别检测三组细胞中hUAT mRNA及蛋白的相对表达量。结果所有标本均能检测到hUAT mRNA和蛋白的表达。E1组hUAT mRNA表达水平为对照组的167%,E2组hUAT mRNA表达水平为对照组的187%。蛋白表达与mRNA表达结果一致。结论雌二醇可上调hUAT mRNA及蛋白的表达。 展开更多

关键词 雌二醇 肾小管 人尿酸盐转运子

下载PDF 职称材料

各种脂质对肾小管上皮细胞人尿酸盐转运子基因表达的影响 被引量：10

2

作者 陈颖 苗志敏 +3 位作者 阎胜利 王颜刚 宋娓 李长贵 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期22-24,共3页

目的观察不同浓度脂蛋白和游离脂肪酸对肾小管上皮细胞（HK-2细胞）人尿酸盐转运子（hUAT）mRNA表达的影响。方法0、50、100、200、400μg/ml低密度脂蛋白（LDL）、极低密度脂蛋白（VLDL）、高密度脂蛋白（HDL）和0、100、200、400μmol... 目的观察不同浓度脂蛋白和游离脂肪酸对肾小管上皮细胞（HK-2细胞）人尿酸盐转运子（hUAT）mRNA表达的影响。方法0、50、100、200、400μg/ml低密度脂蛋白（LDL）、极低密度脂蛋白（VLDL）、高密度脂蛋白（HDL）和0、100、200、400μmol／L软脂酸、油酸孵育HK-2细胞48h，采用实时PCR检测hUAT mRNA的相对表达量。结果干预48h后，随LDL、VLDL、HDL浓度的增加，hUAT mRNA表达水平均显著下降（LDL：1．00，0．44，0．26，0．20，0．10；VLDL：1．00，0．64，0．48，0．30，0．24；HDL：1．00，0．44，0．34，0．15，0．13；均P〈0．01）。不同浓度软脂酸、油酸对hUAT的表达均无显著影响（均P〉0．05）。结论脂蛋白中的甘油三酯和胆同醇叮降低。肾小管上皮细胞的hUAT mRNA表达，叮能是脂代谢紊乱引起高尿酸血症的重要机制。 展开更多

关键词 脂蛋白类 脂肪酸类 非酯化 人尿酸盐转运子

原文传递

胰岛素对肾近端小管上皮HK-2细胞人尿酸转运子基因表达的影响 被引量：3

3

作者 宋娓 张鲲 +2 位作者 李长贵 陈颖 苗志敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期282-284,共3页

用不同浓度的胰岛素培养人肾小管上皮细胞株48h后，采用实时定量PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量。随胰岛素浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显降低（5、25、125、500μIU／ml时的相对表达量分别为0．95、0．40、0．24... 用不同浓度的胰岛素培养人肾小管上皮细胞株48h后，采用实时定量PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量。随胰岛素浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显降低（5、25、125、500μIU／ml时的相对表达量分别为0．95、0．40、0．24、0．23）。提示离体培养条件下的肾小管上皮细胞人尿酸盐转运子基因表达改变与胰岛素浓度的变化有关。 展开更多

关键词 胰岛素 高尿酸血症 人尿酸盐转运子

原文传递

性激素对HK-2细胞人尿酸盐转运子基因表达的影响 被引量：2

4

作者 宋娓 李长贵 +2 位作者 苗志敏 阎胜利 陈颖 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期319-321,共3页

用不同浓度的雌二醇或睾酮培养人肾小管上皮细胞株（HK-2）48h后，采用实时PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量。随雌二醇浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显增高（10^-12、10^-10、10^-8、10^-6mol／L时的相对表达量分别... 用不同浓度的雌二醇或睾酮培养人肾小管上皮细胞株（HK-2）48h后，采用实时PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量。随雌二醇浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显增高（10^-12、10^-10、10^-8、10^-6mol／L时的相对表达量分别为1．03、1．05、1．67、1．87）；随睾酮浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显降低（10^-7、10^-6、10^-5、10^-4mol／L时的相对表达量分别为0．56、0．34、0．25、0．19）；培养条件下肾小管上皮细胞人尿酸盐转运子基因表达改变与性激素浓度的变化有关。 展开更多

关键词 雌二醇 睾酮 人尿酸盐转运子

原文传递

人尿酸盐转运子1基因多态性与中国汉族人群高尿酸血症相关性研究 被引量：8

5

作者 韩琳 贾兆通 李长贵 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期925-929,共5页

目的 研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者（病例组）215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性... 目的 研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者（病例组）215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性位点与原发性高尿酸血症的相关性.结果 在中国汉族人群hURAT1基因中,共发现5个多态性位点.其中,在第3内含子区发现1个新的多态性位点11 G＞A.病例组AA＋AG基因型频率明显高于对照组（11.6%比3.7%,P=3.81×10-4）;突变型等位基因（A等位基因）频率明显高于对照组（6.0%比1.9%,P=2.66×10-5）.A等位基因构成的基因型AA＋AG基因型使高尿酸血症发病风险增加了3.41倍（OR=3.41,95% CI=1.67～6.95）.单倍型分析显示,包含第3内含子11 G＞A突变型A等位基因的单倍型在病例组中的频率显著高于对照组,与原发性高尿酸血症发病危险性密切相关（69.44%比30.56%,P＜0.001）.结论 hURAT1基因第3内含子11 G＞A多态性与中国汉族人群原发性高尿酸血症密切相关. 展开更多

关键词 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 人尿酸盐转运子1

原文传递

高尿酸血症患者URAT1基因rs524023位点多态性检测及临床意义 被引量：3

6

作者 范俊 柏晓松 熊世力 《海南医学》 CAS 2023年第7期987-990,共4页

目的检测高尿酸血症(HUA)患者人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点多态性并探讨其临床意义。方法将2019年3月至2021年4月在上海市宝山区罗店医院进行健康体检的200例体检者纳入研究,详细记录所有体检者的一般资料,采集其血液样本检... 目的检测高尿酸血症(HUA)患者人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点多态性并探讨其临床意义。方法将2019年3月至2021年4月在上海市宝山区罗店医院进行健康体检的200例体检者纳入研究,详细记录所有体检者的一般资料,采集其血液样本检测血生化指标和URAT1基因rs524023位点多态性。依据是否合并HUA分为合并HUA组47例和不合并HUA组153例,比较两组受检者的临床资料、URAT1基因rs524023位点等位基因和基因型频率分布,采用多因素Logistic回归分析URAT1基因rs524023位点多态性和HUA影响因素的交互作用。结果合并HUA组和未合并HUA组受检者在年龄、体质量指数(BMI)、血尿酸(SUA)、肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、甘油三酯(TG)和肾小球滤过率(eGFR)水平方面比较差异均有统计学意义(P<0.05);在URAT1基因rs524023位点上,合并HUA组和未合并HUA组受检者的等位基因C、T的频率分别为27.66%、72.34%vs 41.83%、58.17%,基因型CC、TC、TT的频率分别10.64%、51.06%、38.30%vs 28.10%、37.91%、33.99%,差异均有统计学意义(P<0.05);年龄、BMI、高血脂和慢性肾病是影响HUA发病的影响因素,URAT1基因rs524023位点多态性与BMI≥25 kg/m^(2),合并高血脂和慢性肾病等HUA发病影响因素在相乘模型中存在交互作用(OR'值分别为0.81、1.17、1.57、2.16,P'值分别为0.31、0.03、0.03、0.02),增加了HUA的发病风险。结论URAT1基因rs524023位点突变可能会增加HUA发生的概率,且与BMI、高血脂和慢性肾病之间存在交互作用。 展开更多

关键词 高尿酸血症 人尿酸盐转运子基因 rs524023位点 单核苷酸基因多态性 肾脏功能

下载PDF 职称材料

人尿酸盐转运子1第3内含子突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响 被引量：3

7

作者 韩珠 黄东爱 +5 位作者 张瑞城 欧月秀 陈江秀 黄家禧 许振华 王小英 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2017年第13期3207-3208,共2页

目的明确人尿酸盐转运子(h URAT)1第3内含子(h URAT1 IVS-3+11G>A)突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响。方法海南黎族高尿酸血症患者100例为观察组,同期行体检的海南黎族非高尿酸血症者100例为对照组。采用突变特异性扩增系统(A... 目的明确人尿酸盐转运子(h URAT)1第3内含子(h URAT1 IVS-3+11G>A)突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响。方法海南黎族高尿酸血症患者100例为观察组,同期行体检的海南黎族非高尿酸血症者100例为对照组。采用突变特异性扩增系统(ARMS)对比两组h URAT1 IVS-3+11G>A等位基因突变情况。结果观察组h URAT1基因IVS-3+11G>A多态性A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。经单因素及Logistics回归分析显示:饮酒、体重超重及携带h URAT1 IVS-3+11G>A多态性A等位基因为影响海南黎族高尿酸血症发生的独立风险因素(P<0.05)。结论 h URAT基因突变可能影响了海南黎族人高尿酸血症的发生,这一结果为此类疾病的遗传学病因探索提供了参考。 展开更多

关键词 高尿酸血症 人尿酸盐转运子1 基因突变 等位基因 海南黎族

下载PDF 职称材料

URAT1基因多态性与哈萨克族人群高尿酸血症发病影响因素的交互作用 被引量：2

8

作者 李瑞 秦丽岩 +4 位作者 姚华 张蓓 苗蕾 刘璐 孙玉萍 《山东医药》 CAS 2018年第30期5-8,共4页

目的探讨人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症(HUA)发病影响因素间的交互作用。方法选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化... 目的探讨人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症(HUA)发病影响因素间的交互作用。方法选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化指标及URAT1基因rs524023位点多态性。运用遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)分析URAT1基因多态性与哈萨克族HUA的关联;采用多因素Logistic回归分析URAT1基因多态性与HUA影响因素间的交互作用。结果年龄(OR=1.02,95%CI=1.01~1.04)、慢性肾脏病(OR=5.99,95%CI=3.01~11.26)和高甘油三酯血症(OR=3.61,95%CI=2.49~5.24)为哈萨克族HUA的危险因素,而女性(OR=0.44,95%CI=0.31~0.62)为哈萨克族HUA的保护因素。遗传模型分析发现,TC、TT和TT+TC基因型相对于CC基因型表现为哈萨克族HUA的危险因素(OR>1,95%CI不跨1)。交互作用结果显示,女性携带rs524023位点突变表现为哈萨克族HUA的保护因素(P<0.05,OR'=0.16);慢性肾脏病患者携带rs524023位点突变可增加哈萨克族HUA的患病风险(P<0.05,OR'=2.12)。结论 URAT1基因rs524023位点突变可能增加哈萨克族HUA的易感性,且与性别、慢性肾脏病间存在交互作用。 展开更多

关键词 人尿酸盐转运子基因 单核苷酸基因多态性 哈萨克族 高尿酸血症 交互作用

下载PDF 职称材料

人尿酸盐转运子1基因第3内含子＋11G＞A单核苷酸多态性功能研究 被引量：1

9

作者 路杰 王灿 +2 位作者 王瑶 李长贵 崔凌凌 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期550-554,共5页

目的 研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因的第3内含子＋11G＞A的单核苷酸多态性（SNP）对该基因功能的影响.方法 以hURAT1的野生型和突变型重组质粒转染真核细胞后,比较mRNA表达情况;以hURAT1的cDNA为模板分别构建野生型、突变型和第5... 目的 研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因的第3内含子＋11G＞A的单核苷酸多态性（SNP）对该基因功能的影响.方法 以hURAT1的野生型和突变型重组质粒转染真核细胞后,比较mRNA表达情况;以hURAT1的cDNA为模板分别构建野生型、突变型和第5外显子缺失型质粒并合成mRNA,显微注射入斑马鱼胚胎卵黄中,观察不同hURAT1蛋白的亚细胞定位.结果 与野生型相比,hURAT1基因第3内含子＋11G＞A突变型重组质粒在细胞内同时表达两种hURAT1的mRNA转录剪接体.一种为野生型,另一种为第5外显子完全缺失型.亚细胞定位研究表明,hURAT1野生型蛋白在细胞膜上有明显的富集,细胞质中呈点状分布;hURAT1突变型和第5外显子缺失型蛋白均弥散地存在于细胞质中,细胞膜上无表达.结论 hURAT1基因第3内含子＋11G＞ASNP导致该基因mRNA转录出现可变剪接,产生第5外显子完全缺失的hURAT1剪接异构体,影响蛋白的亚细胞定位. 展开更多

关键词 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 人尿酸盐转运子1

原文传递

URAT1基因多态性与维吾尔族高尿酸血症的交互作用研究 被引量：1

10

作者 李瑞 秦丽岩 +2 位作者 张蓓 陈邬锦 孙玉萍 《中国医药导报》 CAS 2019年第7期4-6,14,共4页

目的探索人尿酸盐转运子基因(URAT1)rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性与维吾尔族高尿酸血症(HUA)的交互作用。方法选取2014年11月～2016年12月在新疆乌鲁木齐市某附属医院健康管理中心参加健康体检的维吾尔族2340例作为研... 目的探索人尿酸盐转运子基因(URAT1)rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性与维吾尔族高尿酸血症(HUA)的交互作用。方法选取2014年11月～2016年12月在新疆乌鲁木齐市某附属医院健康管理中心参加健康体检的维吾尔族2340例作为研究对象,并根据尿酸水平分为HUA组(n=986)与对照组(n=1354)。测量研究对象的身高、体重、腰臀围、血压等一般指标,并收集其禁食12 h后的静脉血液标本,检测血尿酸、肌酐、葡萄糖、总胆固醇和三酰甘油等生化指标及URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点基因多态性。结果 HUA组与对照组的URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点等位基因及基因型频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。遗传模型分析发现,无论是否调整年龄和性别,rs3825018、rs505802和rs524023三个多态性位点在三个遗传模型中均与维吾尔族HUA无显著相关(95%CI跨越1)。交互作用结果显示,维吾尔族女性携带rs505802位点突变在相加模型中存在负交互作用(S=-0.146,P<0.05)。结论URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023位点突变可能不会影响维吾尔族HUA的易感性,维吾尔族女性携带rs505802位点突变可能会在一定程度上降低发生HUA的风险。 展开更多

关键词 人尿酸盐转运子1基因 单核苷酸基因多态性 维吾尔族 高尿酸血症

下载PDF 职称材料

hURAT1基因真核表达重组体的构建及意义

11

作者 王瑶 韩琳 李长贵 《青岛大学医学院学报》 CAS 2009年第4期325-327,330,共4页

目的构建pcDNA3.1(-)/hURAT1真核表达重组体。方法提取人全血基因组DNA,进行PCR扩增,将纯化的扩增产物与表达载体pcDNA3.1(-)连接后转化DH5α感受态细胞。重组质粒经BamHⅠ和EcoRⅠ酶切后,应用核苷酸序列测定方法进行鉴定。结果PCR扩增... 目的构建pcDNA3.1(-)/hURAT1真核表达重组体。方法提取人全血基因组DNA,进行PCR扩增,将纯化的扩增产物与表达载体pcDNA3.1(-)连接后转化DH5α感受态细胞。重组质粒经BamHⅠ和EcoRⅠ酶切后,应用核苷酸序列测定方法进行鉴定。结果PCR扩增得到hURAT1第2外显子至第5内含子长1 958 bp的基因片段。该片段与表达载体pcDNA3.1(-)连接后转化DH5α感受态细胞。重组质粒经酶切和核苷酸序列测定方法鉴定,证实hURAT 1片段插入序列和方向正确。结论hURAT 1基因组DNA片段插入真核表达载体pcDNA3.1(-)的序列和方向正确,可用于后续基因功能研究,尤其是编码序列和内含子序列变异的功能研究。 展开更多

关键词 人尿酸盐转运子1 pcDNA3.1(-) 基因 克隆 分子 内含子 高尿酸血症

下载PDF 职称材料