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中国2型糖尿病人群脂联素受体1基因多态性与冠心病风险的相关性研究 被引量:8
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作者 马晓伟 顾楠 +3 位作者 李建平 马晓丹 林益华 郭晓蕙 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期18-23,共6页
目的研究我国2型糖尿病(T2DM)人群脂联素受体1(AdipoR1)基因多态性与冠心病(CAD)风险的相关性。方法以307例T2DM患者为研究人群,其中205例伴有CAD,102例不伴CAD。应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术或基因测... 目的研究我国2型糖尿病(T2DM)人群脂联素受体1(AdipoR1)基因多态性与冠心病(CAD)风险的相关性。方法以307例T2DM患者为研究人群,其中205例伴有CAD,102例不伴CAD。应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术或基因测序方法 ,研究AdipoR1 10个单倍型标记单核苷酸多态性(Haplotype-tagging SNPs)与CAD风险的关系。结果 (1)AdipoR1SNP rs1342387 GG和AG基因型携带者均较AA型携带者发生CAD的风险显著增加(GG vsAA:校正OR′=2.491,95%CI′1.354~6.885,P′=0.031;AG vs AA:校正OR′=3.053,95%CI′1.085~5.718,P′=0.007)。(2)SNP rs12045862基因型CC携带者与TT携带者相比,CAD的风险显著增加(校正OR′=2.751,95%CI′1.063~7.115,P′=0.037)。(3)SNPs rs1342387、rs12045862 GX/CC基因型组合携带者较非携带者CAD的风险显著增加(校正OR′=3.646,95%CI′1.253~10.608,P′=0.018)。保护性基因型组合AA/TX携带者较非携带者发生CAD的风险显著降低(校正OR′=0.260,95%CI′0.113~0.601,P′=0.002)。(4)在超重和肥胖(BMI≥24)的T2DM人群中,发现肥胖与SNPs rs1342387、rs12045862对CAD的风险有相互作用(P<0.05);在总人群中发现的与CAD风险相关的SNPs rs1342387和rs12045862在这一亚组仍具有相关性;同时发现SNP rs7539542基因型CC携带者较GG携带者CAD的风险增加(g正OR′=4.714,P′=0.036)。结论中国T2DM人群中,AdipoR1 SNPs与CAD的风险可能相关。在超重或肥胖T2DM人群中,AdipoR1 SNPs与肥胖对CAD风险的影响有协同作用。 展开更多
关键词 脂联素受体1基因 单核苷酸多态性 冠心病 糖尿病 2型
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HLA-DRB1基因多态性与高血压肾病的关系 被引量:7
2
作者 徐珊珊 杨雪玲 +6 位作者 王琦 丁艳华 宋艳玲 杨思嘉 潘阳 朱颖杰 李波 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期725-729,共5页
目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶... 目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术进行SNPs突变检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,病例组与对照组基因型和等位基因频数分布分析应用χ2检验。结果:rs2308765位点呈G/T二态性,本研究群体中出现G/G和G/T 2种基因型,病例组和对照组rs2308765位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);rs9269186位点呈C/G二态性,本研究群体中出现了C/C、G/G和C/G 3种基因型,病例组和对照组的rs9269186位点的基因型分布和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:rs2308765位点的SNPs可能与高血压肾病无关,而rs9269186位点的SNPs可能与高血压肾病有关。 展开更多
关键词 高血压肾病 单核苷酸多态性 HLA-DRB1基因
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GNAS1 T393C多态性与晚期非小细胞肺癌生存的相关性研究 被引量:6
3
作者 龚虹云 宋启斌 +1 位作者 胡伟国 王琪 《肿瘤学杂志》 CAS 2017年第1期20-24,共5页
[目的]分析GNAS1 T393C多态性与晚期肺癌患者总生存率的相关性。[方法]选取2010年3月至2012年3月94例经病理证实Ⅲ~Ⅳ期接受放疗或化疗的肺癌患者。提取患者全血基因组DNA,应用PCR扩增目的基因片段,Sanger双脱氧测序方法分析GNAS1T393C... [目的]分析GNAS1 T393C多态性与晚期肺癌患者总生存率的相关性。[方法]选取2010年3月至2012年3月94例经病理证实Ⅲ~Ⅳ期接受放疗或化疗的肺癌患者。提取患者全血基因组DNA,应用PCR扩增目的基因片段,Sanger双脱氧测序方法分析GNAS1T393C位点的单核酸多态性基因型。应用SPSS12.0软件COX生存分析临床因素及基因型与晚期肺癌患者生存的相关性。[结果]随访至2012年3月,94例肺癌患者中位生存期14个月,1年、2年总生存率分别为61%和35%。COX生存分析显示GNAS1 T393C三种基因型TT、TC和CC间生存率有统计学差异(OR=0.660,95%CI:0.051~8.568,P=0.039);携带等位基因C的患者生存率明显低于等位基因T携带者(OR=0.333,95%Cl:0.026~4.284,P=0.030)。[结论 ]GNAS1 T393C多态性与肺癌总生存率相关,携带等位基因C的肺癌患者预后更差。 展开更多
关键词 GNAS1 T393C 单核苷酸多态性 非小细胞肺 生存期
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中国河北地区汉族健康人与RA患者padi4_94单核苷酸多态性的研究 被引量:5
4
作者 冯忠军 梁芸 +1 位作者 闻海丰 牛艳丽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期97-99,共3页
目的研究中国河北地区汉族人群PADI4基因padi4_94位点多态性及其分布特征。方法选取河北地区汉族健康个体106例和类风湿关节炎(RA)患者115例,采用直接测序法对padi4_94位点单核苷酸多态性进行分析,探讨此位点SNP与抗CCP抗体产生的关系... 目的研究中国河北地区汉族人群PADI4基因padi4_94位点多态性及其分布特征。方法选取河北地区汉族健康个体106例和类风湿关节炎(RA)患者115例,采用直接测序法对padi4_94位点单核苷酸多态性进行分析,探讨此位点SNP与抗CCP抗体产生的关系。结果本地区汉族人群padi4_94位点存在AA、AG和GG等3种基因型,健康组与RA组的基因频率及等位基因频率无明显区别,且这种SNP并不对RA患者抗CCP抗体的存在产生影响。结论中国河北地区汉族人群padi4_94位点存在多态性,但可能不影响RA的易感性以及抗CCP抗体的产生。 展开更多
关键词 肽酰基精氨酸脱亚胺酶 单核苷酸多态性 类风湿关节炎
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陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究 被引量:5
5
作者 何三军 韩亦非 《现代检验医学杂志》 CAS 2013年第6期32-34,38,共4页
目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基... 目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[(0R(95%CI):1.739(1.088-2.781),P=0.020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR(95%CI):1.243(1.003-1.539),P=0.046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中miR-149 单核苷酸多态性
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IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究 被引量:3
6
作者 罗涟 郭莉丽 +1 位作者 李昆 周佳君 《医学研究杂志》 2018年第6期139-143,共5页
目的研究白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院... 目的研究白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高(7.94pg/ml vs 0.71pg/ml),差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义(P<0.05)。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者(OR=10.21,95%CI:1.94~53.04,P=0.001)。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义(P<0.05)。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者(OR=7.65,95%CI:1.38~42.55,P=0.004)。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险(OR=45.14,95%CI:2.34~421.15,P=0.000)。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义(8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000)。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义(1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05)。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。 展开更多
关键词 白细胞介素-10 单核苷酸多态性 神经梅毒 梅毒
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IL-1基因多态性与牙周炎合并2型糖尿病的关系 被引量:3
7
作者 卢怡 施生根 +3 位作者 牛忠英 包博 冯凯 许樟荣 《北京口腔医学》 CAS 2013年第1期33-36,共4页
目的研究炎症因子单核苷酸多态性与中国2型糖尿病患者牙周炎易感性的关系。方法解放军第306医院口腔中心和糖尿病中心分别对120例单纯2型糖尿病患者、110例2型糖尿病伴发牙周炎患者进行调查,内容包括年龄、性别、全身病史、牙周病史、... 目的研究炎症因子单核苷酸多态性与中国2型糖尿病患者牙周炎易感性的关系。方法解放军第306医院口腔中心和糖尿病中心分别对120例单纯2型糖尿病患者、110例2型糖尿病伴发牙周炎患者进行调查,内容包括年龄、性别、全身病史、牙周病史、病程、吸烟史等,通过聚合酶链式反应--限制性片段长度多态性方法进行白细胞介素细胞因子-1β+3594基因位点单核苷酸多态性分析。结果实验组和对照组的年龄、性别等一般资料数据均衡检验无差异。基因多态性分析表明,实验组IL-1β+3954 C等位基因的频率较对照组无显著差异无统计学意义。结论 IL-1β+3954等位基因与中国人2型糖尿病患者的牙周炎易感性无显著关系。 展开更多
关键词 牙周炎 糖尿病 白细胞介素细胞因子-1 单核苷酸多态性
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布莱凯特黑牛PDSS1基因单核苷酸多态性分析 被引量:2
8
作者 杨莉 董雅娟 +4 位作者 柏学进 牛召珊 宋少康 赵仕全 张新浩 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2013年第7期125-129,133,共6页
为研究布莱凯特黑牛PDSS1(decaprenyl diphosphate synthase subunit 1)基因与肉质性状的相关性,采用PCR-SSCP技术对96头布莱凯特黑牛进行单核苷酸多态性检测。经PCR-SSCP检测及克隆测序发现,布莱凯特黑牛PDSS1基因各扩增片段中,P4表现... 为研究布莱凯特黑牛PDSS1(decaprenyl diphosphate synthase subunit 1)基因与肉质性状的相关性,采用PCR-SSCP技术对96头布莱凯特黑牛进行单核苷酸多态性检测。经PCR-SSCP检测及克隆测序发现,布莱凯特黑牛PDSS1基因各扩增片段中,P4表现为AA、AB、BB 3种基因型,P9表现为CC、CD 2种基因型,且各存在1个SNP位点:第4个外显子122bp处发生A→G的碱基突变,并引起相应氨基酸的改变(N156S);第11个外显子6bp处发生C→T的碱基突变,但未引起氨基酸的改变。经肉质性状关联性分析发现,AA、AB、BB不同基因型间差异不显著(P>0.05),但AB型的综合肉质指标较好。研究表明,布莱凯特黑牛PDSS1基因各外显子核苷酸序列的稳定性极高;外显子4内的碱基突变可能会引起PDSS1蛋白质空间结构及功能的改变,但与肉质性状相关性不显著。 展开更多
关键词 布莱凯特黑牛 PDSS1基因 单核苷酸多态性 肉质性状
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血管内皮生长因子基因3’非翻译区多态性在缺血性脑卒中的作用及其机制研究 被引量:2
9
作者 金磊 翁迎峰 +5 位作者 汪玉洁 吴慧 李霞 王井跃 白云 赵静 《临床内科杂志》 CAS 2017年第1期55-59,共5页
目的探讨中国汉族人群血管内皮生长因子(VEGF)基因3’非翻译区(3’UTR)单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)对494例IS患者和330例正常对照者的VEGF基因3’UTR区+936C〉T位点... 目的探讨中国汉族人群血管内皮生长因子(VEGF)基因3’非翻译区(3’UTR)单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)对494例IS患者和330例正常对照者的VEGF基因3’UTR区+936C〉T位点(rs3029039)进行基因分型。采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)和改良Rankin量表(mRS)评估患者人院时和治疗后的神经功能缺损程度和恢复情况。采用双荧光报告基因方法检测微小RNA(miR)-199a与SNP位点的交互作用对VEGF基因表达的影响。结果IS组VEGF基因rs3025039位点TT基因型频率明显高于对照组(P〈0.05)。进一步比较IS患者的预后,携带TT基因型的个体发生预后不良的风险是CC基因型患者的1.61倍(P=0.005,OR=1.614,95%CI1.158—2.250)。分析rs3025039位点在我国人群中的连锁关系发现,无论在正常人群还是在IS患者中均与另一3’UTR位点+1451C〉T(rs3025040)呈强连锁(r^2=1.0)。应用双荧光报告基因方法在ECV-304细胞中发现miR-199a可以明显抑制VEGF基因的表达,其中T基因型更为明显。结论VEGF基因rs3025039位点多态性与中国汉族人群IS易感性有关,且携带TT基因型的IS患者预后更差,可以作为预测中国汉族人群IS预后不良的生物学指标。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子 单核苷酸多态性 缺血性脑卒中 预后
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COX-2基因单核苷酸多态性与结直肠腺瘤遗传易感性的关系 被引量:1
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作者 阮玉凤 孙璟 +1 位作者 吴方 江石湖 《国际消化病杂志》 CAS 2013年第2期132-135,共4页
目的探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与结直肠腺瘤(CRA)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PIRA-PCR),分别检测110例CRA患者... 目的探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与结直肠腺瘤(CRA)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PIRA-PCR),分别检测110例CRA患者和120名健康人群的COX-2基因-765G>C、-1195G>A、8473T>C3个多态位点,采用χ2检验比较不同基因型与CRA易感性的关系。结果 CRA组和对照组的COX-2-765G>C、-1195G>A2个位点的3种基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.972,P=0.313);两组间COX-2 8473T>C位点的3种基因型分布差异有统计学意义(P=0.034),Logistic回归分析显示,携带突变等位基因C的个体(8473TC+CC)CRA的易感性显著降低(OR=0.500,95%CI:0.274-0.913,P=0.024)。结论 COX-2-765G>C、-1195G>A可能与CRA易感性无关,COX-2 8473T>C与CRA易感性相关。 展开更多
关键词 环氧合酶-2 基因多态性 结直肠腺瘤
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支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因单体型分析 被引量:1
11
作者 武其文 胡丽华 +2 位作者 蔡鹏程 崔天盆 陈凤花 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期693-698,共6页
目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的... 目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的基因型;采用基于家系传递不平衡检验(TDT),分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单体型并进行单体型关联分析。结果:①基于家系的TDT分析显示,Tim-3基因的4个SNPs由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,与哮喘无关(P>0.05)。②Transmit多个位点单体型分析结果显示由Tim-3基因rs10053538、rs13170556、rs9313441构建的单体型与支气管哮喘有关联(Global 2=10.83,P<0.05)。父母传递给患病子女GGG单体型的观察值小于期望值,差异显著(2=8.24,P<0.01)。结论:中国汉族人群中,位于染色体5q31-33区域的Tim-3基因本身或其附近的基因可能与儿童变应性哮喘的易感性相关。 展开更多
关键词 基因 TIM-3 儿童变应性哮喘 单核苷酸多态性 染色体5q31-33
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ABCA1基因R219K多态性与炎性因子IL-1β、ICAM-1的关系 被引量:1
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作者 查政 吴芬芳 +1 位作者 王琦光 郭志刚 《热带医学杂志》 CAS 2006年第5期510-513,共4页
目的检测ABCA1基因第7号外显子中R219KSNP的发生率,并探讨不同基因型与炎性因子IL-1βI、CAM-1水平的关系。方法冠心病患者112例及正常人108例,分别进行PCR反应及限制性酶切,确定不同的基因型,并检测每例血浆中炎性因子IL-1βI、CAM-1... 目的检测ABCA1基因第7号外显子中R219KSNP的发生率,并探讨不同基因型与炎性因子IL-1βI、CAM-1水平的关系。方法冠心病患者112例及正常人108例,分别进行PCR反应及限制性酶切,确定不同的基因型,并检测每例血浆中炎性因子IL-1βI、CAM-1的水平。结果RR、RK、KK基因型之间进行多重比较。冠心病组IL-1β水平差异显著(P<0.01),对照组中IL-1β水平无明显差异(P>0.05);冠心病组及对照组ICAM-1水平差异显著(P<0.01)。以RR型最高,KK型最低。结论ABCA1基因第7号外显子中R219K位点K等位基因能显著降低ICAM-1的水平,能显著降低冠心病人的IL-1β水平,但对正常人IL-1β无明显影响。 展开更多
关键词 冠心病 三磷酸腺苷结合盒转运子A1 单核苷酸多态性
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中国河北地区汉族人群padi4-94单核苷酸多态性的研究 被引量:1
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作者 冯忠军 梁芸 +1 位作者 闻海丰 牛艳丽 《河北医药》 CAS 2009年第19期2527-2529,共3页
目的研究中国河北地区健康汉族人群PADI4基因padi4-94位点多态性及其分布特征,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法随机选取106例河北地区汉族个体,对padi4-94位点PCR产物进行直接测序。结果中国汉族人群padi4-94位点存在... 目的研究中国河北地区健康汉族人群PADI4基因padi4-94位点多态性及其分布特征,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法随机选取106例河北地区汉族个体,对padi4-94位点PCR产物进行直接测序。结果中国汉族人群padi4-94位点存在三种基因型,AA、AG和GG,频率分别为22.6%、40.6%和39.8%,等位基因频率A为42.9%,G为57.1%。将日本、英国、西班牙、瑞士、北美等人群相关资料与本研究比较发现,此位点的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论中国河北汉族人群padi4-94位点存在多态性,这种多态型在种族间可能不存在差异,这将为在汉族人群中研究padi4-94相关疾病提供可靠依据。 展开更多
关键词 padi4-94基因 单核苷酸多态性 直接测序 汉族人群
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β_2肾上腺素能受体基因Arg16/Gly的多态性与新疆哈萨克族男性左室肥厚的相关性 被引量:1
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作者 彭宇明 李涛 +3 位作者 骆秦 左君丽 周玲 李南方 《心脏杂志》 CAS 2008年第5期570-573,583,共5页
目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,ADRβ2)基因+46A—G(Arg16/Gly)的多态性在哈萨克族男性左室肥厚(LVH)发生中的作用。方法采集191例20~69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度... 目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,ADRβ2)基因+46A—G(Arg16/Gly)的多态性在哈萨克族男性左室肥厚(LVH)发生中的作用。方法采集191例20~69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR—RFLP)技术分析ADRβ2基因+46A—G的多态性。根据心电图的结果,将所有样本分为LVH组及非LVH组,观察各基因型和等位基因的分布频率与LVH的关系。结果哈萨克族男性LVH组与非LVH组间基因型频率的分布存在统计学差异(P〈0.05)。进一步用logistic回归模型扣除年龄、血压的影响后,显示携带GG基因型的个体发生LVH的风险为AA基因型个体的0.475倍。结论ADRβ2基因+46A→G基因的多态性与哈萨克族男性LVH相关,GG基因型可能是哈萨克族男性LVH发生的保护性因子。 展开更多
关键词 Β2肾上腺素能受体 基因多态性 左室肥厚 哈萨克族 男性
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SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性在原发性痛风中的意义 被引量:1
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作者 李博 胡秋侠 +4 位作者 吴系美 佘若男 谭锦辉 胡建云 唐群芳 《临床内科杂志》 CAS 2018年第10期673-675,共3页
目的探讨SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性(SNP)在原发性痛风中的意义。方法采用TaqManMGB探针法对126例原发性痛风患者(痛风组)及105例健康人群(对照组)进行SLC22A12基因rs11231825位点的SNP分型,比较两组中各基因型... 目的探讨SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性(SNP)在原发性痛风中的意义。方法采用TaqManMGB探针法对126例原发性痛风患者(痛风组)及105例健康人群(对照组)进行SLC22A12基因rs11231825位点的SNP分型,比较两组中各基因型及等位基因频率的差异,并分析其与原发性痛风患者临床表现及肾脏对尿酸排泄能力之间的关系。。肾脏排泄尿酸能力的观察指标包括24h尿尿酸总量(24hUur)、尿酸清除率(Cur)及尿酸清除分数(FRUAC)等。结果痛风组与对照组C等位基因频率(53.6%比51.9%)和T等位基因频率(46.4%比48.1%)比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。痛风组C/C基因型纯合子患者的比例(29.4%)与对照组(39.O%)比较差异无统计学意义(P〉0.05),而C/T基因型杂合子患者的比例(48.4%)明显高于对照组(25.7%),T/T基因型纯合子患者的比例(22.2%)明显低于对照组(35.3%),差异均有统计学意义(P〈0.05)。T/T基因型组的肾结石发生率、Cur及FRUAC均明显低于C/C基因型组和C/T基因型组(P〈0.05)。结论SLC22A12基因rs11231825位点SNP可能与原发性痛风发病具有相关性,并与肾结石发生率、Cur及FRUAC有关,提示SLC22A12基因可能是原发性痛风的易感基因,其引起痛风发病可能是通过降低肾脏对尿酸的相对排泄能力所致。 展开更多
关键词 SLC22A12 单核苷酸多态性 原发性痛风
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遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析 被引量:1
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作者 张昕 冯峥 +2 位作者 张文 李恒进 解方 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第12期946-948,共3页
目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因(CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD)的突变与本病的相关性。方法:对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分... 目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因(CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD)的突变与本病的相关性。方法:对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析此四个基因突变。结果:在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个多态性位点,未检测到致病的基因突变。结论:CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因编码区域的变异不是引起此全白甲家系的致病基因突变。 展开更多
关键词 遗传性全白甲 突变 单核苷酸多态性 γ晶状体球蛋白基因
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HBV母婴阻断失败儿童的HLA基因多态性研究——附12例报告 被引量:1
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作者 姚琳 佘芹 尹玉竹 《新医学》 2018年第5期341-345,共5页
目的探讨遗传因素对HBV母婴传播免疫阻断失败的影响。方法选择母亲血清HBs Ag阳性、经联合免疫后发生HBV阻断失败的12例婴儿为研究对象,7月龄时抽取肘静脉血,提取DNA,对其进行HLA-DPB1、HLA-DPB2等2个基因中3个单核苷酸多态性(SNP)位点(... 目的探讨遗传因素对HBV母婴传播免疫阻断失败的影响。方法选择母亲血清HBs Ag阳性、经联合免疫后发生HBV阻断失败的12例婴儿为研究对象,7月龄时抽取肘静脉血,提取DNA,对其进行HLA-DPB1、HLA-DPB2等2个基因中3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2281388、rs9277535、rs9366816)的PCR扩增测序,分析目的 SNP位点的碱基组成和等位基因比例,统计不同位点的基因频率,并与国际千人基因组计划中的中国南方人群比较。结果 12例HBV母婴阻断失败婴儿的rs9277535位点GA基因型频率与中国南方人群比较差异有统计学意义(P<0.05),且GA基因型与AA基因型相比,新生儿感染HBV的风险较低(OR=0.064,95%CI 0.006~0.641);rs9366816的C等位基因频率与中国南方人群比较差异有统计学意义(P<0.05),且C等位基因与T等位基因相比,新生儿感染HBV的风险较高(OR=2.585,95%CI 1.008~6.629);HBV母婴阻断失败婴儿的rs2281388各基因型及等位基因频率与中国南方人群比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论rs9277535(HLA-DPB1)的GA基因型可能是HBV母婴传播的保护性因素,rs9366816(HLA-DPB2)的C等位基因可能是HBV母婴传播的危险性因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 母婴传播 易感基因 单核苷酸多态性
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抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与鼻咽癌的相关性 被引量:1
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作者 杨琳红 王维峰 +5 位作者 朱金玲 张淑红 范宗宪 佟琳琰 孙海燕 韩琳 《新乡医学院学报》 CAS 2018年第6期478-482,共5页
目的探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与佳木斯地区汉族人群鼻咽癌的关系。方法选取2008年9月至2018年1月佳木斯大学第一附属医院收治的132例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和73例体检健康者(对照组)的血样,提取全基因组DNA,采用限制性片段长度多... 目的探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与佳木斯地区汉族人群鼻咽癌的关系。方法选取2008年9月至2018年1月佳木斯大学第一附属医院收治的132例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和73例体检健康者(对照组)的血样,提取全基因组DNA,采用限制性片段长度多态性分析技术检测rs532678和rs701848的多态性,分析抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与鼻咽癌的关系。结果 2组受试者rs532678和rs701848位点的基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。对照组受试者PTEN基因rs532678位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.630、0.342、0.027,C、T等位基因频率分别为0.801、0.198;鼻咽癌组患者PTEN基因rs532678位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.716、0.265、0.015,C、T等位基因频率分别为0.852、0.147;2组受试者PTEN基因rs532678位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组受试者PTEN基因rs701848位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.657、0.342、0.000,C、T等位基因频率分别为0.828、0.171;鼻咽癌组患者PTEN基因rs701848位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.424、0.500、0.075,C、T等位基因频率分别为0.674、0.325;鼻咽癌组rs701848位点CT、TT基因型频率和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),CC基因型频率和C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05)。PTEN基因rs701848位点CT+TT基因型个体罹患鼻咽癌的风险较高(P<0.05,OR=2.606,95%可信区间下限为1.439,上限为4.720)。携带CT+TT基因型个体的鼻咽癌发病风险是携带CC型个体的2.606倍。结论抑癌基因PTEN rs532678位点多态性与鼻咽癌易感性无关;rs701848位点多态性与鼻咽癌易感性相关,携带CT+TT基因型的个体具有较高的鼻咽癌发病风险。 展开更多
关键词 鼻咽癌 PTEN基因 单核苷酸多态性 易感基因
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AGT基因SNPs与哈萨克族高血压左室肥厚关系的研究
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作者 李南方 周玲 +2 位作者 杨进 李涛 洪静 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期106-111,共6页
目的探讨血管紧张素原基因(angiotensinogen gene,AGT)-6A/G,-20A/C,M235T和T174M 4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与新疆哈萨克族高血压患者左室肥厚的关系。方法采用低渗溶血法破裂血细胞、蛋白酶... 目的探讨血管紧张素原基因(angiotensinogen gene,AGT)-6A/G,-20A/C,M235T和T174M 4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与新疆哈萨克族高血压患者左室肥厚的关系。方法采用低渗溶血法破裂血细胞、蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术进行个体基因型分型。结果①在不考虑年龄、高血压病史时间、性别及收缩压、舒张压对左室肥厚的影响的前提下,未发现-6A/G、-20A/C与哈萨克族高血压左室肥厚的相关关系。②在以性别作为亚变量的分析结果中,我们发现-6A/G和-20A/C分别与哈萨克族女性和男性高血压左室肥厚相关。③不同SNPs间的配对连锁不平衡分析结果显示,除M235T与T174M之间外,其他各位点间存在有统计学意义的连锁不平衡关系。④单体型分析结果发现,研究人群AGT基因-6A/G、-20A/C、M235T和T174M4个SNPs构成了11种主要的单体型,其中H2(A—G—M—T)、H5(C—A—M—M)、H6(C—A-T—T)、H9(C-A—T—M)的频率在左室肥厚、非左室肥厚两组的分布存在差异,且具有统计学意义(P〈0.05)。结论AGT基因-6A/G、-20A/C、M235T和T174M变异可能与新疆哈萨克族高血压左室肥厚有关。 展开更多
关键词 血管紧张素原基因 单核苷酸多态性 左心室肥厚 原发性高血压
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ADAM33基因rs2280090、rs487377、rs2787094多态性与大鱼际掌纹特应征的相关性研究
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作者 周兆山 王燕青 +6 位作者 朱习军 姜洪玉 陶红卫 姜文青 陆学超 胡海波 梁文华 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2017年第2期265-268,共4页
目的:探讨ADAM33基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNa Pshot方法检测400例哮喘患者和200例正常对照的ADAM33基因rs2280090、rs487377、r... 目的:探讨ADAM33基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNa Pshot方法检测400例哮喘患者和200例正常对照的ADAM33基因rs2280090、rs487377、rs2787094共3个多态位点的基因型和等位基因频率。结果:相对于CC-CG基因型,rs2787094的GG基因型频率在掌纹阴性组为11.3%,在掌纹阳性组为18.9%,差异有统计学意义(OR=2.10,95%=1.26-3.50,P=0.003 8)。结论:ADAM33基因rs2787094多态性与哮喘患者的大鱼际掌纹特应征呈显著相关,而rs2280090、rs487377多态性和掌纹无相关性。 展开更多
关键词 哮喘 大鱼际掌纹特应征 ADAM33基因 单核苷酸多态性 关联研究
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