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结节性硬化症TSC1 TSC2基因型与临床表型研究进展 被引量：14

Research progress in TSC1and TSC2 genotype and clinical phenotype of tuberous sclerosis complex
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摘要 结节性硬化症(TSC)是一种以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征的一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,亦称为Bourneville病,发病率为1/10000~1/6000[1]。TSC具有高度自发突变性,1/3有家族遗传性,1/3为散发性,有年龄相关性,儿童症状较成人少,心脏错构瘤较成人多,无明显性别差异[2-3]。常可累及脑部、皮肤、肾脏、心脏、肺及眼部等多个组织器官[4]。
作者 梅道启 符娜 秦炯 MEI Dao-qi;FU Na;QIN Jiong
机构地区 郑州大学附属儿童医院河南省(郑州)儿童医院东区神经内科 北京大学人民医院儿科
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期309-314,共6页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金 科技部支撑计划课题(2012BAI03B02) 国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)
关键词 结节性硬化症 基因型 表型 遗传 tuberous sclerosis complex genotype phenotype heredity
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献12

二级参考文献222

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共引文献83

同被引文献60

引证文献14

二级引证文献65

中国实用儿科杂志
2019年 第4期

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