我国假肥大肌营养不良征防控的技术路径与优生策略选择

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摘要 1背景介绍假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是全球最常见的X-连锁隐性致死性基因疾病之一,男婴发生率约为1/3500[1]。临床上根据发病年龄及病程差异,将患者分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker

作者江雨周裕林

机构地区厦门市妇幼保健院产前诊断中心

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年第2期57-61,共5页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

关键词肌营养不良 MUSCULAR DYSTROPHY DUCHENNE 隐性致死 Becker 技术路径病程差异产前诊断基因疾病

分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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参考文献24

1胡君,蒋莉,袁召建,朱进,孔敏,叶园珍.假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析[J].中国神经精神疾病杂志,2012,38(10):587-592. 被引量：6
2申本昌,张成,孙筱放,李少英.多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变[J].中国医学科学院学报,2007,29(1):83-86. 被引量：13
3陈亚男,周鑫,金春莲,徐岩,林长坤,曹丽华,李宁,张学,罗阳.应用DHPLC技术检测非缺失型DMD致病基因的新突变[J].中华儿科杂志,2007,45(6):413-416. 被引量：4
4高志杰,姜茜,陈倩,许克铭.假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析[J].医学研究杂志,2014,43(8):139-142. 被引量：3
5张慧娟.Duchenne型进行性肌营养不良误诊为心肌损害1例分析[J].中国误诊学杂志,2009,9(28):6933-6933. 被引量：1
6杜娟,许涓涓,韦波,付华钰,蒙达华,陈科,左文朴.联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析[J].右江医学,2014,42(2):145-148. 被引量：1
7赵慧茹,王莉,廖世秀.3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究[J].重庆医学,2013,42(1):6-7. 被引量：2
8贺静,朱宝生,唐新华,李利,郑淑芳,陈红,苏洁,章印红,李秀玲.假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断[J].实用儿科临床杂志,2011,26(8):566-568. 被引量：2
9刘平,吴惧,胡文广,周文智,牟启蓉.儿童进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎五例临床分析[J].临床误诊误治,2012,25(7):40-42. 被引量：9
10Schouten JP,McElgunn CJ,Waaijer R,et al.Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Research . 2002 被引量：2

二级参考文献162

1黄文,张成,谢有梅,陈松林,张为西,卢锡林,姚晓黎,曾缨.应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/Becker肌营养不良症携带者的检测[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):224-228. 被引量：12
2朱海燕,邬玲仟,梁德生,夏家辉.DMD基因突变及突变检测技术研究进展[J].基础医学与临床,2005,25(11):975-981. 被引量：11
3高文英,佟彤,陈悦,卜桦,张玉琴.应用PCR-STR方法对DMD高危家族产前基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(2):13-14. 被引量：2
4曹兴国,蔡莉进,李丽,殷国庆.进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析[J].临床和实验医学杂志,2006,5(5):473-474. 被引量：8
5张成.Duchenne型肌营养不良治疗的研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,2007,7(2):120-125. 被引量：7
6刘立斌,周红雨.基因治疗假肥大型肌营养不良[J].华西医学,2007,22(2):416-416. 被引量：3
7Beggs AH,Koening M,Boyce FM,et al.Detection of 98% DMD/BMD gene deletion by polymerase chain reaction[J].Hum Genet,1990,86(1):45-48. 被引量：1
8Chamberlain JS,Gibbs RA,Rainer JE,et al.Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification[J].Nucleic Acids Res,1988,16(23):11141-11156. 被引量：1
9Sugita H,Takeda S.Progress in muscular dystrophy research with special emphasis on gene therapy[J].Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci,2010,86(7):748-756. 被引量：1
10Ou Z,Li S,Li Q,et al.Duchenne muscular dystrophy in a female patient with a karyotype of 46,X,i(X)(q10)[J].Tohoku J Exp Med,2010,222(2):149-153. 被引量：1

共引文献75

1刘丽英,金春莲,王雁,林长坤,王谦,孙开来.特异性抗体标记法检测母血中的胎儿细胞[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):494-497. 被引量：2
2刘国莉,赵耘,刘春雨,黄振宇,张丽江.利用脐带血穿刺标本产前诊断杜氏肌营养不良症一例[J].中华围产医学杂志,2005,8(6):432-433. 被引量：3
3韩瀚,刘敬忠,王清涛.多重连接探针扩增技术的研究进展及其应用[J].诊断学理论与实践,2007,6(4):380-383. 被引量：8
4陈枝挺,陈万金,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良[J].中国现代神经疾病杂志,2008,8(2):119-123. 被引量：6
5申本昌,苏全喜,冯善伟,梁颖茵,张成.假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测[J].中华神经医学杂志,2008,7(6):581-584.
6黄尚志.杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2008,15(4):317-320. 被引量：3
7Xiaomei Tang,Biao Chen.Denaturing high-performance liquid chromatography to diagnose cerebral autosomal dominant arteriopathy in Chinese patients with subcortical infarcts and leukoencephalopathy[J].Neural Regeneration Research,2008,3(6):674-678.
8罗静,熊晖,王小竹,钟南,王静敏,姜玉武,吴希如.抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点[J].中华神经科杂志,2008,41(9):602-606. 被引量：3
9杜文津,万琪,吴保仁.假肥大型肌营养不良症40例临床特征与基因诊断[J].卒中与神经疾病,2009,16(2):112-114.
10李红,丁洁,王玮,陈瑛,陆伟,邵红,吴柏林.应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(3):318-322. 被引量：12

1夏经,郭亚芳.小儿神经肌肉疾病的治疗进展[J].临床儿科杂志,2005,23(5):265-270. 被引量：5
2计垣.Duchenne肌营养不良的基因诊断和治疗[J].中国优生优育（1990-2002上半年）,1994,5(2):81-82.
3Rady Ho,My-Le Nguyen,Paul Mather.Cardiomyopathy in becker muscular dystrophy:Overview[J].World Journal of Cardiology,2016,8(6):356-361. 被引量：2
4徐乾,成胜权.Duchenne型肌营养不良的干细胞治疗研究进展[J].发育医学电子杂志,2016,4(1):52-56.
5李乐,姜亚平.颅内静脉血栓形成的诊治[J].神经损伤与功能重建,2008,3(4):274-277. 被引量：1
6张冰,王亚仙,茹立新,郑少俊,诸金水.椎-基底动脉夹层的诊断和治疗策略选择[J].介入放射学杂志,2013,22(5):358-360. 被引量：7
7无.中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J].中华神经科杂志,2016,49(1):17-20. 被引量：51
8熊禄,沙海汶,吕枫林,李素卿,肖和印.复痿汤为主治疗假肥大型肌营养不良症41例临床分析[J].中国中医基础医学杂志,2000,6(2):41-44. 被引量：3
9李猛,刘广存,孙金龙,张庆林.脑积水神经细胞生物学的实验研究进展[J].国外医学（神经病学．神经外科学分册）,2005,32(2):188-191. 被引量：1

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