摘要
本文报道1例新生儿期起病、由CCDC39基因变异导致的Kartagener综合征患儿。生后1 d出现鼻塞、呼吸急促,反复肺部感染、鼻窦炎,胸腹X线片示全内脏反位,支气管镜提示慢性化脓性气管、支气管内膜炎,全外显子二代测序提示CCDC39基因c.1228C>T、c.1768C>T复合杂合变异。经抗感染、对症治疗后好转出院,随访至6月龄,生长发育正常,仍间断患肺炎。
作者
贾文惠
孙婷
赵旸
Jia Wenhui;Sun Ting;Zhao Yang(Department of Neonatal Intensive Care Unit,Shiyan Renmin Hospital,Hubei University of Medicine,Shiyan 442000,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2024年第4期237-239,共3页
Chinese Journal of Neonatology
