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1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习 被引量:3

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摘要 Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。
出处 《中华全科医学》 2022年第7期1263-1266,共4页 Chinese Journal of General Practice
基金 河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
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参考文献5

二级参考文献27

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共引文献30

同被引文献42

引证文献3

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