摘要
女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚,正常面容,行走时右下肢呈拖拽步态,能正常交流,但发音不清晰,语速及语调正常,无张口受限,无记忆力下降,右手呈运动性抖动,手指稍僵硬,伸屈活动欠灵活,肌张力增高,伸舌居中、活动尚可,余查体未见异常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第8期1049-1050,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
