摘要
目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现,提高对CF早期临床表现的认识,扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿,总结其临床特点、基因型特点,并复习相关文献。结果患儿,女,6个月,临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒,持续高醛固酮血症,血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异,c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon:2-3)(chr7:117144306-117149196),属CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少,确诊年龄低,且CFTR基因突变位点不尽相同。结论中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现,应引起重视;本病例为新复合杂合变异致病病例,可扩增CFTR基因变异谱。
作者
郭艳梅
徐梅先
Guo Yanmei;Xu Meixian
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2022年第12期1030-1032,F0003,共4页
Chinese Pediatric Emergency Medicine
基金
河北省卫健委科研基金项目计划(20170385)。
