摘要
目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在天津进行串联质谱(MS/MS)筛查并通过二代靶向测序技术(NGS)确诊为SCADD的儿童,对其临床表现、基因突变特点进行分析,给予饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其体格生长和智能发育情况。结果 270 292例接受筛查的婴儿中初筛阳性可疑SCADD 60例,其中13例基因检测,确诊10例,发现2例携带者,SCADD患病率为1∶27 019。血丁酰基肉碱(C4)和乙酰基肉碱(C2)比值均增高。发现ACADS基因8个突变位点:5种为已报道突变(c.164C>T、c.1031A>G、c.1147C>T、c.1156C>T、c.981_983delGAC)3种为新突变(c.989G>A、c.1157G>A、c.221-1G>C),其中c.1031A>G最常见(11/21)。5例为纯合突变,其余为复合杂合突变。确诊后对患者进行饮食指导,对患儿随访19-72个月,10例患者体格发育均在正常范围,1例出现语言发育迟缓,1例出现心悸症状。结论 SCADD在天津地区相对罕见,患病率为1/27 019。c.1031A>G为本地区ACADS基因热点突变位点。新生儿筛查确诊的部分SCADD患儿出现临床症状,需要进一步密切随访。
出处
《中国妇幼保健》
CAS
2022年第16期3074-3077,共4页
Maternal and Child Health Care of China
基金
天津市医学重点学科(专科)建设项目。
