摘要
目的探讨胎盘嵌合对无创产前筛查(NIPS)假阳性的影响。方法2018年—2020年NIPS检测结果高风险、在本院行介入性产前诊断、引产或生产后追踪到胎盘组织的样本35例。通过荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对35例NIPS高风险病例的胎盘组织进行检测,并结合临床资料分析胎盘嵌合对NIPS假阳性的影响。结果35例NIPS高风险病例,与胎盘检测结果的一致率(82.9%)高于与产前诊断结果的一致率(71.4%)。35例样本中10例为NIPS假阳性,胎盘检测后6例为限制性胎盘嵌合(CPM),其中5例孕期胎儿发育未见异常,1例产前诊断结果异常,胎儿生长受限;其余4例胎盘结果正常,其中1例母亲孕期罹患胰腺尾部肿瘤,1例母亲性染色体单体嵌合。结论胎儿与胎盘染色体一致性较高,NIPS技术对于评估胎儿染色体情况具有重要意义,但CPM是引起NIPS假阳性的主要原因,NIPS不能替代产前诊断。
出处
《中国生育健康杂志》
2022年第4期357-361,共5页
Chinese Journal of Reproductive Health
基金
内蒙古自治区自然科学基金项目(2019MS08006)。
