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KCNB1基因新发杂合错义突变致癫痫性脑病临床诊治

Clinical diagnosis and treatment of epileptic encephalopathy caused by a novel heterozygous missense mutation of KCNB1 gene
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摘要 发育和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是指因发育性脑损伤伴频繁痫性活动引起的智力倒退和后续发育迟缓。DEE作为一种神经发育性疾病,在儿童中较多见。癫痫在智力障碍人群中发生率较高,为20%~30%,且癫痫发生率与患者的智力障碍程度密切相关[1-2]。约16%的癫痫患儿有程度不等的智力损伤[3]。
作者 李斌 金爱琴 周辉 LI Bin;JIN Ai-qin;ZHOU Hui(Department of Pediatric Internal Medicine, Affiliated Hospital of Nantong University, Nantong 226600, Jiangsu, China)
出处 《中国临床医学》 2021年第5期915-918,共4页 Chinese Journal of Clinical Medicine
基金 南通市科技局科技项目(JCZ19030).
关键词 KCNB1基因 突变 癫痫性脑病 KCNB1 gene mutation epileptic encephalopathy
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