伴PCDH19基因异常的可疑Dandy-Walker综合征1例报告被引量：1

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摘要 Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊。本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习。

作者贾子烨李雪李静高嘉潞邢影

机构地区吉林大学中日联谊医院神经内科四病区

出处《神经损伤与功能重建》 2021年第9期556-558,共3页 Neural Injury and Functional Reconstruction

关键词 DANDY-WALKER综合征 PCDH19 基因异常国际合作共济失调评估量表

分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学] R742.8 [医药卫生—临床医学]

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