累及心脏及肾脏Fabry病一例

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摘要 Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在Fabry病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析,结合其临床特点及CMR结果分析并文献复习,以加强对该病的认识。

作者薛秋苍徐怡刘冲卞奥毛慧娟

机构地区南京医科大学第一附属医院放射科南京医科大学第一附属医院病理科南京医科大学第一附属医院肾内科

出处《影像诊断与介入放射学》 2021年第3期225-227,共3页 Diagnostic Imaging & Interventional Radiology

关键词 FABRY病心脏受累溶酶体贮积病心脏磁共振左室心肌心肌纤维化心肌炎症确诊病例

分类号 R589 [医药卫生—内分泌] R445.2 [医药卫生—内科学]

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