摘要
本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。
作者
马慧
林剑军
王锦
李娇
陈晓华
阳奇
Ma Hui;Lin Jianjun;Wang Jin;Li Jiao;Chen Xiaohua;Yang Qi(Department of Radiology,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,China;Chengdu Zhongzhu Janus Genomics,Co.,Ltd,Chengdu 610000,China;Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling Clinic,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,China;Laboratory of Genetic and Metabolism,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,China)
出处
《中华放射学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期901-903,共3页
Chinese Journal of Radiology
基金
广西科技计划项目(桂科AD17129016)。
