摘要
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病,主要是原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN-1)基因突变引起[1],早在1991年DIETZ等[2]就报告了FBN1基因突变导致MFS,并在1996年建立了Ghent疾病分类标准[3]。在MFS患者的随访研究中发现,发生神经血管并发症的事件仅涉及少数患者[4],合并脑梗死的临床报告亦很少。本文通过介绍1例马凡综合征合并基底动脉闭塞型脑梗死的青年患者的临床、影像学表现和治疗,对相关文献复习从而加深对该疾病的认识与处理。
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期411-414,共4页
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
基金
国家自然科学基金项目(编号:81371377)
江苏省人社厅“六大人才高峰”高层次人才资助项目(编号:2016-WSN-274)
2017年度江苏省第五期“333工程”科研项目(编号:BRA2017168)。
