摘要
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生.目前公认的4个最主要致病基因为低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type-9,PCSK-9)和低密度脂蛋白受体衔接蛋白(low-density lipoprotein receptor adapter protein 1,LDLRAP1)基因[1].FH虽然在临床中并不常见,但其临床危害巨大.因此,早期诊断FH至关重要.我们针对FH目前的诊断现状及挑战进行综述.
出处
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2019年第7期766-768,共3页
Chinese Journal of Geriatric Heart,Brain and Vessel Diseases
基金
国家自然科学基金(81770356)
北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2018-26)
