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Apert综合征2例报告

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摘要 [病例1]：女,因＂生后发外观畸形3 h＂由门诊收入院。患儿系G6P6,胎龄40周,经阴道分娩出生,出生体重3.9 kg,出生时羊水量100 m L,脐带、胎盘、胎膜无异常。无窒息史。患儿母亲29岁,既往体健。孕期在当地医院不定期产检。孕1月余有发热病史,体温最高约39～40℃,持续2～3 d,服用中药3剂后好转,但仍有持续低热1月余,未行特殊处理后自愈。
作者 蔡扬帆 房晓祎 林霓阳 郭继忠
机构地区 汕头大学医学院第一附属医院新生儿科
出处 《汕头大学医学院学报》 2018年第2期125-125,F0002,共2页 Journal of Shantou University Medical College
关键词 APERT综合征 出生体重 持续低热 羊水量 出生时 无窒息 不定期 患儿
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献40

  • 1Wilkie AO, Oldridge M, Tang Z. Craniosynostosis and Related Limb Anomalies. Novartis Found Symp, 2001,232 : 122-133, discussion 133- 143. 被引量：1
  • 2Apert ME. De l' acrocephalosyndactylie. Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1906, 23: 1310-1330. 被引量：1
  • 3Cohen MM Jr, Kreiborg S, Lammer El, et al. Birth prevalence study of the Apert syndrome .Am J Med Genet, 1992, 42:655-659. 被引量：1
  • 4Roberts KB, Hall JG. Apert' s acrocephalosyndactyly in mother and daughter: cleft palate in the mother. Birth Defects Orig Artic Ser, 1971, 7:262-264. 被引量：1
  • 5Blank CE. Apert' s syndrome (a type of acrocephalosyndactyly ): observations on a British series of thirty-nine cases. Ann Hum Genet, 1960 ,24: 151-164. 被引量：1
  • 6Weech AA. Combined acrocephaly and syndactylism occurring in mother and daughter: a case report. Bull Johns Hopkins Hosp, 1927,40: 73- 76. 被引量：1
  • 7Park WJ, Theda C, Maestri NE. Analysis of phenotypic features and FGFR2 mutations in Apert syndrome. Am J Hum Genet, 1995, 57: 321-328. 被引量：1
  • 8Ibrahimi OA, Chiu ES, McCarthy JG. Understanding the molecular basis of Apert syndrome. Plast Reconstr Surg, 2005 , 115:264-270. 被引量：1
  • 9Michael Oldridge, Elaine H Zackai, Donna M. De Novo Alu-Element Insertions in FGFR2 Identify a Distinct Pathological Basis for Apert syndrome. Am J Hum Genct, 1999,64:446-461. 被引量：1
  • 10Slaney SF, Oldfidge M, Hurst JA. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. Am J Hum Genet, 1996 , 58:923-932 被引量：1

共引文献4

汕头大学医学院学报
2018年 第2期

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