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Apert综合征的治疗进展 被引量：5

Recent Advances in the treatment of the Apert syndrome
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摘要 Apert综合征，又称为尖头并指综合征Ⅰ型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。Apert综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开胎，反骀畸形。Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。
作者 靳天娇 归来
机构地区 中国医学科学院整形外科医院整形六科
出处 《中国美容医学》 CAS 2012年第6期1081-1084,共4页 Chinese Journal of Aesthetic Medicine
关键词 APERT综合征 常染色体显性遗传性疾病 颌骨发育不全 畸形综合征 并指(趾) 治疗 睑裂闭合不全 头颅畸形
分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

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引证文献5

二级引证文献11

中国美容医学
2012年 第6期

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