先天性类脂性肾上腺皮质增生症研究进展被引量：4

导出

摘要先天性类脂性肾上腺皮质增生症（LCAH）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最罕见和最严重的类型，属于常染色体隐性遗传病。目前全世界报道的确诊病例超过190例。由于胆固醇转化为孕烯醇酮障碍，导致类固醇激素如糖皮质激素、盐皮质激素及性激素生成障碍，婴儿早期即可有肾上腺皮质功能不全的表现，若未及时救治出现肾上腺危象而危及生命，早期诊治是降低病死率的有效方法。

作者陈虹陈瑞敏

机构地区福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院(福建福州)

出处《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期470-472,共3页 Chinese Journal of Pediatrics

关键词先天性类脂性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传病肾上腺皮质功能不全早期诊治糖皮质激素类固醇激素盐皮质激素

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]

引文网络
相关文献

参考文献3

1陈瑞敏,袁欣,张莹,杨晓红,林祥泉.先天性类脂质性肾上腺增生症一核心家庭类固醇急性调控蛋白基因突变分析[J].中华内分泌代谢杂志,2014,30(11):980-984. 被引量：10
2谢婷,郑纪鹏,黄永兰,樊春,吴冬燕,谭敏沂,李秀珍,程静,刘丽.先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析[J].中国当代儿科杂志,2015,17(5):472-476. 被引量：13
3先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识[J].中华儿科杂志,2016,54(8):569-576. 被引量：76

二级参考文献84

1邱文娟,叶军,韩蓓,韩连书,顾学范.先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析[J].中华儿科杂志,2004,42(8):585-588. 被引量：15
2王草叶,王玉邦.类固醇激素合成急性调节蛋白研究进展[J].中华男科学杂志,2006,12(8):733-736. 被引量：11
3肖园,杨军,张惠杰,王伟,李小英,王德芬,董治亚,王秀民.先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现[J].中华儿科杂志,2007,45(12):937-941. 被引量：8
4Prader A, Gurtner HP. The syndrome of male pseudohermaphrodism in congenital adrenocortical hyperplasia without overproduction of androgens ( adrenal male pseudohermaphrodism) [ J ]. Helv Paediatr Acta, 1955,10:397-412. 被引量：1
5Lin D, Sugawara T, Strauss JF 3rd, et al. Role of steroidogenic acute regulatory protein in adrenal and gonadal steroidogenesis[ J]. Science, 1995,267 : 1828-1831. 被引量：1
6Nakae J, Tajima T, Sugawara T, et al. Analysis of the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene in Japanese patients with congenital lipoid adrenal hyperplasia [ J ]. Hum Mol Genet, 1997,6 : 571-576. 被引量：1
7Tee MK, Lin D, Sugawara T, et al. T→A transversion 11 bp from a splice acceptor site in the human gene for steroidogenic acute regulatory protein causes congenital lipoid adrenal hyperplasia [J]. Hum Mol Genet, 1995,4:2299-2305. 被引量：1
8Bose HS, Sugawara T, Strauss JF 3rd, et al. The pathophysiology and genetics of congenital lipoid adrenal hyperplasia [ J ]. N Engl J Med, 1996,335 : 1870-1878. 被引量：1
9Hauffa B, Hiort O. P450 side-chain cleavage deficiency-a rare cause of congenital adrenal hyperplasia [ J ]. Endoer Dev, 2011,20:54-62. 被引量：1
10Mtiller J, Torsson A, Damkjaer Nielsen M, et al. Gonadal development and growth in 46, XX and 46, XY individuals with P450scc deficiency ( congenital lipoid adrenal hyperplasia ) [ J 1. Horm Res, 1991,36 : 203 -208. 被引量：1

共引文献88

1邓智,苏海浩.先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床及基因突变特点:病例报告及文献复习[J].中国妇幼卫生杂志,2022,13(4):67-71.
2廖虹,孙雨光,王先令,郭清华,陈予龙,窦京涛,巴建明,谷伟军,吕朝晖,陆菊明,母义明.非经典型21-羟化酶缺乏症16例临床特点总结及文献复习[J].解放军医学院学报,2020(8):773-777.
3舒剑波,张新杰,徐晓薇,邹倩倩,王朝,孟英韬,蔡春泉,林书祥,黄乐,吕玲.21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析[J].中华内分泌代谢杂志,2019,35(1):21-25. 被引量：6
4夏艳洁,梅世月,胡爽,吴庆华,孔祥东.18个21-羟化酶缺陷症高危家系的基因筛查和产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(2):103-107. 被引量：6
5郑瑞芝,张俐,袁倩,曼华,杨俊朋,汪艳芳,虎子颖,张会峰.18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(2):120-123. 被引量：3
6陈瑞敏,李云斐,袁欣.先天性肾上腺皮质增生症罕见类型[J].中华实用儿科临床杂志,2015,30(8):570-574. 被引量：7
7李娟,栾新红.类固醇合成急性调节蛋白的生物学特性及作用研究概况[J].动物医学进展,2016,37(1):110-113. 被引量：5
8张颖.先天性肾上腺皮质增生32例临床分析[J].中国药业,2015,24(B12):397-398.
9王丽红,冯梅,薛晋杰,苏艳花,张改秀,王蕾,陈晓娟,薛慧琴,孟庆明,宋文惠.21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析[J].中华实用儿科临床杂志,2017,32(20):1563-1567. 被引量：6
10王丽红,王蕾,苏艳花,王沁芳,冯梅,张改秀,陈晓娟,王丽花,王小军,郝慧玲,宋文惠.先天性类脂质性肾上腺增生症1例报道并文献复习[J].中国医刊,2017,52(11):92-96. 被引量：5

同被引文献13

1邱文娟,叶军,韩蓓,韩连书,顾学范.先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析[J].中华儿科杂志,2004,42(8):585-588. 被引量：15
2李世芹,杨慧翠,陈临琪,魏文祥,吴海瑛,王凤云,周云,张婷.类脂性肾上腺皮质增生症1例[J].实用儿科临床杂志,2010,25(5):353-353. 被引量：7
3韩蓓,王秀敏,顾学范.类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,2002,25(3):162-166. 被引量：2
4陈瑞敏,袁欣,张莹,杨晓红,林祥泉.先天性类脂质性肾上腺增生症一核心家庭类固醇急性调控蛋白基因突变分析[J].中华内分泌代谢杂志,2014,30(11):980-984. 被引量：10
5谢婷,郑纪鹏,黄永兰,樊春,吴冬燕,谭敏沂,李秀珍,程静,刘丽.先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析[J].中国当代儿科杂志,2015,17(5):472-476. 被引量：13
6先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识[J].中华儿科杂志,2016,54(8):569-576. 被引量：76
7王丽红,王蕾,苏艳花,王沁芳,冯梅,张改秀,陈晓娟,王丽花,王小军,郝慧玲,宋文惠.先天性类脂质性肾上腺增生症1例报道并文献复习[J].中国医刊,2017,52(11):92-96. 被引量：5
8杨祖威,蒋怡然,王德芬,陆文丽,王文萃,郑思畅,叶蕾,孙首悦,王卫庆.先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究[J].中华内分泌代谢杂志,2018,34(4):308-311. 被引量：4
9皮亚雷,张亚男,崇禾萌,陈潇潇,阎雪.先天性类脂质性肾上腺增生症临床及StAR基因突变分析[J].河北医科大学学报,2018,39(6):684-687. 被引量：7
10陈永兴,陈琼,崔岩,沈凌花,杨海花,刘芳,卫海燕.先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究[J].中华实用儿科临床杂志,2018,33(20):1592-1594. 被引量：4

引证文献4

1邓智,苏海浩.先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床及基因突变特点:病例报告及文献复习[J].中国妇幼卫生杂志,2022,13(4):67-71.
2李国红,陈晓波,宋福英,董倩.先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2020,16(2):188-195. 被引量：5
3陈瑛,李莉,王亚娟,张迪,杨敏娜.新生儿期起病的先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022,37(6):557-559.
4杨海花,黄爱,李园,陈琼,刘英,卫海燕.罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定[J].医药论坛杂志,2024,45(7):673-678.

二级引证文献5

1邓智,苏海浩.先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床及基因突变特点:病例报告及文献复习[J].中国妇幼卫生杂志,2022,13(4):67-71.
2郑婉祺,段颖,肖冰,梁黎黎,夏瑜,龚珠文,孙昱,张惠文,韩连书,王瑞芳,杨奕,占霞,余永国,顾学范,邱文娟.先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析[J].中华儿科杂志,2022,60(10):1066-1071. 被引量：2
3陈瑛,李莉,王亚娟,张迪,杨敏娜.新生儿期起病的先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022,37(6):557-559.
4刘西芳,戴立英,赵钰玮.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)[J].山东医药,2022,62(36):57-59.
5何琴,张黎,黄轲,吴蔚,董关萍,傅君芬.非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析[J].中国实用儿科杂志,2024,39(5):367-374.

1邢丽莉,申力.类固醇激素、β2受体激动剂治疗ACOS的临床疗效(短期)分析[J].中国卫生标准管理,2018,9(8):68-69. 被引量：1
2颜红兵,向定成,刘红梅,陈辉,陈纪言,陈玉国,陈韵岱,楚英杰,方唯一,傅向华,李春洁,毛威,潘曙明,史若飞,苏晞,王焱,王贵荣,王伟民,徐梅,杨丽霞,于海玲,袁祖贻,郑志杰,霍勇.ST段抬高型急性心肌梗死院前溶栓治疗中国专家共识[J].中国实用内科杂志,2018,38(5):434-442. 被引量：20
3郝才.利福平与肾上腺危象[J].国际呼吸杂志,1984,0(1):50-51.
4颜红兵,向定成,刘红梅,陈辉,陈纪言,陈玉国,陈韵岱,楚英杰,方唯一,傅向华,李春洁,毛威,潘曙明,史若飞,苏晞,王焱,王贵荣,王伟民,徐梅,杨丽霞,于海玲,袁祖贻,郑志杰,霍勇.ST段抬高型急性心肌梗死院前溶栓治疗中国专家共识[J].中国介入心脏病学杂志,2018,26(4):181-190. 被引量：75
5傅文源.虎粪便类固醇激素检测及影响因素的评估[J].野生动物学报,2018,39(2):271-276. 被引量：3
6张强.缺血性脑血管病的治疗现状以及进展分析[J].中西医结合心血管病电子杂志,2018,6(7):41-41. 被引量：6
7夏丽娅.海洛因中毒的急救处理[J].中国医药指南,2009,7(19):118-119.
8周磊,杨余玲,聂庆彬,毛更生.血管内介入栓塞治疗大脑中动脉分叉部动脉瘤35例[J].中华灾害救援医学,2018,6(5):290-291. 被引量：1
9John D.Baxter.肾上腺类固醇的合成、循环和代谢[J].江西医药,1987,23(4):394-395.
10吴雪娟.浅谈医院后勤管理中电梯安全的重要性[J].山东工业技术,2018(12):204-204. 被引量：1

中华儿科杂志

2018年第6期

浏览历史

内容加载中请稍等...

先天性类脂性肾上腺皮质增生症研究进展被引量：4

参考文献3

二级参考文献84

共引文献88

同被引文献13

引证文献4

二级引证文献5

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

先天性类脂性肾上腺皮质增生症研究进展 被引量：4

参考文献3

二级参考文献84

共引文献88

同被引文献13

引证文献4

二级引证文献5

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

先天性类脂性肾上腺皮质增生症研究进展被引量：4