摘要
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。
Mevalonate kinase deficiency （MKD） is a rare au- tosomal recessive autoinflammatory disease. There are two phe- notypes of MKD based on the degree of the mevalonate kinase （MVK） deficiency and clinical symptoms, including hyperim- munoglobulinemia D with periodic fever syndrome （HIDS）and mevalonic aciduria （MA）. This article will systematically re- view the pathogenesis, manifestations, diagnosis, treatment, and prognosis of this rare disease.
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第1期18-22,共5页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金
国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项(201402012)
深圳市科创委深科技创新学科布局项目(JCYJ20160429174400950)
关键词
甲羟戊酸激酶缺乏症
高IgD综合征
甲羟戊酸
尿症
MVK基因
mevalonate kinase deficiency
hyperimmunoglob-ulinemia D with periodic fever syndrome
mevalonic aciduria
MVK gene
