期刊文献+

SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系 被引量:1

原文传递
导出
摘要 患儿男,3岁,因"发热1d,突发晕厥伴抽搐1d"于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗.患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐.当地医院查心电图提示"室性心动过速",静脉推注利多卡因后转为窦性心律.后因反复发作室速,急转入我院.体检:体温37.5℃,心率130 ~ 190次/min,呼吸27次/min,血压65/32 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)神志不清,面色苍白,呼吸稍促.颈软,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音稍低钝,心律不齐,未闻及杂音.腹平软,肝右肋下3 cm,质地中等.四肢稍凉,病理反射未引出.辅助检查:心肌钙蛋白Ⅰ1.92 μg/L.血生化:肌酸激酶(CK) 148 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB) 20 U/L,乳酸脱氢酶(LDH) 274 U/L,钾4.65 mmol/L,钠125.9 mmol/L,氯92.7 mmol/L,离子钙1.0 mmol/L.心电图示:窦性心律+交界性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,不完全性房室分离,短阵室性心动过速.心脏超声示:左室舒张末期内径稍增大,左室射血分数(LVEF) 45%.
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期393-394,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家自然科学基金(81000076、81670284) 南京市医学科技发展资金(ZKX12029、ZKX13037)
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献49

  • 1Rook MB,Evers MM,Vos MA,et al.Biology of cardiac sodiumchannel Navi.5 expression.Cardiovasc Res,2012,93:12-23. 被引量:1
  • 2Shy D,Gillet L,Abriel H.Cardiac sodium channel NaVl.5distribution in myocytes via interacting proteins:the multiple poolmodel.Biochim Biophys Acta,2013,1833:886-894. 被引量:1
  • 3BIOBASE.Human gene mutationdatabase[EB/OL].[2013-05-13].http://www.biobase-intemational.com/product/hgmd. 被引量:1
  • 4Song W,Shou W.Cardiac sodium channel Navi.5 mutations andcardiac arrhythmia.Pediatr Cardiol,2012,33:943-949. 被引量:1
  • 5Tfelt-Hansen J,Winkel BG,Grunnet M,et al.Inherited cardiacdiseases caused by mutations in the Navi.5 sodium channel.JCardiovasc Electrophysiol,2010,21:107-115. 被引量:1
  • 6Abriel H,Kass RS.Regulation of the voltage-gated cardiac sodiumchannel Navi.5 by interacting proteins.Trends Cardiovasc Med,2005,15:3540. 被引量:1
  • 7Abriel H.Cardiac sodium channel Na(v)1.5 and interactingproteins:Physiology and pathophysiology.J Mol Cell Cardiol,2010,48:2-11. 被引量:1
  • 8Remme CA,Bezzina CR.Sodium channel(dys)function andcardiac arrhythmias.Cardiovasc Ther,2010,28:287-294. 被引量:1
  • 9Zimmer T,Surber R.SCN5A channelopathies-an update onmutations and mechanisms.Prog Biophys Mol Biol,2008,98:120-136. 被引量:1
  • 10Beme P,Brugada J.Brugada syndrome 2012.Circ J,2012,76:1563-1571. 被引量:1

共引文献9

同被引文献4

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部