摘要
遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因，但科学家预测还有约50％致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述，为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。
Inherited retinal diseases （IRDs）, including retinitis pigmentosa, Usher syndrome, Cone- Rod degenerations, inherited macular dystrophy, Leber＇s congenital amaurosis, Leber＇s hereditary optic neuropathy are the most common and severe types of hereditary ocular diseases. So far more than 200 pathogenic genes have been identified. With the growing knowledge of the genetics and mechanisms of IRDs, a number of gene therapeutic strategies have been developed in the laboratory or even entered clinical trials. Here the progress of IRD research on the pathogenic genes and therapeutic strategies, particularly gene therapy, are reviewed.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期118-123,共6页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家支撑子课题（2012BA109803）
国家自然科学基金（31471191）
