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Usher综合征的分子遗传学及治疗 被引量：1

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摘要 Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性一感音神经性耳聋综合征，主要表现为不同程度的视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）和感音神经性耳聋（sensorineuralhearingloss，SNHL），伴或不伴前庭功能障碍。RP以夜盲为首发症状，视野向心性缩小进展为管状视，最终中心视力受损。该综合征在1858年由德国眼科学家VonGraefe_J0首先报道，1914年英国眼科学家Usher皿’首次提出该病与遗传因素有关。
作者 梁小芳 睢瑞芳 董方田
机构地区 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院眼科
出处 《协和医学杂志》 2013年第4期446-450,共5页 Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital
关键词 USHER综合征 视网膜色素变性 耳聋
分类号 R774.13 [医药卫生—眼科]
  • 相关文献

参考文献35

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同被引文献8

引证文献1

协和医学杂志
2013年 第4期

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