摘要
目的探讨儿童染色体病对身长健康发展的影响。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对465例患者的遗传学原因进行分析。结果 465例有第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者染色体检查出异常核型58例,其中36例21三体综合征以及涉及21号染色体的嵌合体型,2例Turner综合征单体型和4例Turner综合征嵌合型,1例为平衡易位携带者,7例伴有inv(9),1例16gh+,1例14s+,2例15s+,2例47,XXY,2例47,XYY。结论第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2016年第12期71-71,76,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
