贵州地区血友病A基因诊断被引量：2

The genetic diagnosis of hemophilia A in Guizhou area

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摘要血友病A（Hemophilia A,HA）是一种常见的X-连锁隐性遗传性出血性疾病,其发病机制是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而引起FⅧ含量不足或功能缺乏,从而导致凝血功能障碍。重型患者中有30%-40%是由内含子22倒位所致,5%为内含子1倒位所致。因此,对于重型患者首先采取内含子22倒位和内含子1倒位检测来进行直接基因诊断。

作者吴娴周湘红安邦权黄盛文

机构地区贵州省人民医院检验科贵州省临床检验中心

出处《临床血液学杂志》 CAS 2016年第5期755-757,共3页 Journal of Clinical Hematology

基金贵州省卫生厅优秀医学青年科技人才基金(No:gzwkj2010-2-004)

关键词血友病A 基因诊断 hemophilia A genetic diagnosis

分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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